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SÍNDROME DE MARFAN - Coggle Diagram
SÍNDROME DE MARFAN
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Músculo-esquelético
- Estatura elevada e membros longos.
- Aracnodactilia.
- Sinal do dedo polegar.
- Sinal do punho de Walker-Murdoch.
- Peito escavado ou carenado.
- Escoliose.
- Pé plano.
- Frouxidão ligamentar.
- Luxação recorrente da patela.
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Manifestações diversas
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- Ectasia da bolsa dural caudal
Manifestações oculares
- Ectopia lentis.
- Miopia.
- Íris hipoplásica.
FISIOPATOLOGIA
Doença autossômica dominante do tecido conjuntivo causada por Mutações no gene da fibrilina-1 (FBN1), com alto grau de variabilidade clínica
fibrilina-1:
glicoproteína ligante de cálcio, é o principal componente das microfibrilas extracelulares
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