基因變異，使肌肉細胞在生化、型態、神經生理層面改變

抽血，如肌酸肝值(CK)

基因檢測

任何年齡皆可能發現 但孩童比例居多 且男孩多於女孩

測試肌肉細胞的活動度

肌肉細胞切片

最嚴重的種類，屬隱性性聯遺傳

X 染色體短臂上基因缺損
（控制肌肉組織中肌縮蛋白之合成）

初期：跑步易跌倒、經常墊腳尖、跑步、上下樓梯吃力和笨拙、下肢肌無力
脊椎前後異常彎曲，走路時小腹往前凸
跌倒或蹲下去則無力爬起來

末期：上肢近軀幹端大關節的肌肉也會受到影響
手無法舉高、梳頭髮、刷牙
通常在 10 歲左右就無法自己走路，需靠支架輔具或輪椅代步，進而造成多處關節攣縮、變形
呼吸困難，需要借助呼吸器輔助呼吸，常因心肺衰竭或感染而提早結束生命

性聯隱性遺傳

發病年齡晚，症狀較輕，併發症較少，平均壽命較長(>40)

初期：下肢肌無力、小腿後肌假性肥大
長時間會覺得大腿的股四頭肌無力
活動時肌肉痙攣

末期：心肌病變

體染色體隱性遺傳
男性多於女性，好發年紀： 10 至 20 多歲
較少影響心臟和顏面肌肉，
平均壽命長( >60)

體染色體隱性遺傳
脊髓的前角運動神經元基因突變
發病的年齡從出生到成年皆可能，智力正常
主犯四肢近端和軀幹之肌肉，愈早發病者預後愈差

臉上無表情，笑容怪異，
眼睛亦無法閉上，不能吹口哨，
不會用吸管，睡著時兩眼半閉
踝關節無法腳背屈曲
小腿後部肌肉較少出現假性肥大現象
一般的壽命

用力握拳則手會張不開來
用力開眼則眼皮張不開
動作及智能發展遲緩
語言異常（聲調和構音困難，部分人鼻音明顯）
年齡稍大：臉型較長而尖，脊椎變形
臉部兩側肌肉和咀嚼肌萎縮，頸部屈曲肌肉無力
踝關節無法背屈而腳板下垂

四肢及軀幹嚴重無力
頭部下垂，頸部無法控制
頭頸反射消失
肌肉張力非常低
呼吸和吞嚥困難
呼吸道常感染
常在出生後二年因肺炎或呼吸衰竭而死亡

無法站立與走路
預後常取決於呼吸功能的好壞
75％的人雖然因呼吸肌無力而影響肺部擴張的功能，但仍能仰
賴外來的健康支援與照護活至成年