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Retinoblastoma y Nevos y melanomas uveales - Coggle Diagram
Retinoblastoma
y Nevos y melanomas uveales
RB
cáncer intraocular primario más común en la infancia.
célula de origen
progenitor neuronal
40% mutación germinal de un
alelo RB
segunda mutación somática, pérdida función del gen RB
mutaciones de células germinales
suelen ser bilaterales
trilateral
pinealoblastoma
pronóstico infausto.
Tratamiento
disminuir el volumen tumoral con quimioterapia
través de la arteria oftálmica
tumores pueden ser destruidos mediante láser o criopexia
Retinoblastoma tiende a diseminarse:
encéfalo, la médula ósea
rara vez, a los pulmones.
Pronóstico
malo si:
coroides.
invasión del nervio óptico
extensión extraocular
Variante
retinocitoma o retinoma
comportarse como una lesión premaligna
retinoblastoma hereditario
retinoblastoma en un ojo
un retinocitoma en el otro
Morfología
RB
igual para:
hereditario como esporádico
tumores
:
contener elementos
indiferenciados
pequeñas células redondeadas
núcleos hipercromáticos
diferenciados
Rosetas de Flexner-W intersteiner y fleurettes (florecillas)
reflejan diferenciación a fotorreceptores
Grado de diferenciación no asociado a pronóstico
Células tumorales viables rodeando los vasos sanguíneos tumorales
zonas de necrosis típicamente situadas en las zonas avasculares
Depende de su aporte vascular.
zonas focales de calcicicación distrófica son típicas
Melanoma uveal
cáncer intraocular primario
más común en adultos
5% de los melanomas
5,1 casos por millón de habitantes al año.
10% de la población blanca.
Epidemiología y patogenia.
frecuencia se ha mantenido estable durante años
luz ultravioleta y riesgo, no es claro
patogenia molecular
melanoma uveal es diferente de la del cutáneo.
Melanoma uveal
GNAQ y GNA11
receptores acoplados a proteína G.
85% de los melanomas albergan una mutación
se activan vías favorecedoras de la proliferación
MAPK
pérdi da del cromosoma 3
inducir deleción de
BAP1
codificador de una enzima desubicuitinadora
Componente de complejos de proteínas que inducen marcas represivas en la cromatina que da lugar al silenciamiento génico.
Morfología
pueden contener dos tipos de células:
Fusiformes
forma de huso
epitelioides
esféricas
mayor atipia citológica.
Se observa:
gran cantidad de linfocitos infiltrando el tumor
característica inusual:
espacios circulares similares a hendiduras revestidos de laminina
Se conectan a los vasos y actúan como conductos extravasculares que transportan plasma
mimetismo vasculógeno.
células tumorales agresivas
diseminan exclusivamente por vía hematógena
se diseminan inicialmente al hígado
rodeando paquetes de células tumorales
Características clínicas
se detectan accidentalmente
Síntomas visuales
desprendimiento de retina
glaucoma.
Pronóstico
Depende de:
1) el tamaño
2) el tipo celular
3) el índice de proliferación.
perfiles citogenéticos:
Monosomía 3
útiles para la estratificación
Enucleación o mediante radioterapia
no hay diferencia en la supervivencia
tumores quedan ocultos a la vista
Supervivencia;
5 años es de alrededor del 80%
tasa de mortalidad acumulada es del 40% a los 10 años
aumentando un 1% cada año
Tratamiento:
administración de inhibi dores de MAPK