Генетичний скринінг — це метод раннього виявлення генетичних порушень. Найвагоміших результатів було досягнуто під час виявлення спадкових дефектів обміну речовин (фенілкетонурії, галактоземії тощо) у новонароджених. Генетичний скринінг новонароджених з метою виявлення перелічених спадкових захворювань, без сумніву, є одним із серйозних досягнень медичної генетики. Він дає змогу досягти практично повного виправлення фенотипу, а отже, лікування досить великої кількості осіб, які в іншому випадку стали б людьми з інвалідністю