MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO
Defectos anatómicos evidentes desde el nacimiento, causado por insulto al embrión durante el embarazo
Etiología
Hereditarias
Ambientales
Factores biológicos (edad madre)
Deficiencias nutricionales (vitamians)
Infecciones maternas (rubeola, toxoplasmosis)
Acciones hormonales (androgenos)
Efectos físicos (Rx)
Efectos químicos (drogas o fármacos)
Embriología
SNC se forma a partir de la placa neural
Tubo neural forma: encéfalo y medula espinal
Cresta neural origina: SNP y SNA
Neuroporo anterior: cierra el día 25
Neuroporo posterior: cierra el día 27
1º trimestre: defecto en el cierre del tubo neural
2º trimestre: Defecto en la proliferación y migración neuronal
3º trimestre: Defecto en la organización y mielinización neuronal
Prevención
Acido fólico antes de la concepción y las primeras 12 semanas de gestación
Dx prenatal: niveles de AFP en suero materno y liquido amniótico
DEFECTOS DEL TUBO NEURONAL
ANENCEFALIA
ENCEFALOCELE
ESPINA BIFIDA: MENINGOCELE/MIELOMENIGOCELE
MALFORMACIONES DEL PROSEENCEFALO
MEGALOENCEFALIA
MICROENCEFALIA
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
HOLOPROSENCEFALIA
ANOMALIAS DE LA FOSA POSTERIOR
MALFORMACIONES DE CHIARI
MALFORMACION DE DANDY WALKER
SIRINGOMELIA
Defecto del tubo neural
Falta de desarrollo de los hemisferios cerebrales
Solo existen estructuras de linea media, el resto ocupado por LCR.
Dx.
Durante el embarazo
Ecografia
Después de nacer el bebe
Inmediatamente
Tx.
No existe; fallecen días o semanas después de nacer
Se producen hacia el 2º y 4 º mes del desarrollo.
Reducción en numero de neuronas
Se producen hacia el 2º y 4º mes del desarrollo
Aumento en numero de neuronas
Asociado a radiación ionizante, toxinas y /o infecciones
Signos
Cerebro pequeño
perímetro cefálico con percentil menor del 10%
Retraso intelectual; sin crisis epilépticas
Signos
Uno de los hemisferios cerebrales aumenta de forma anormal su tamaño
Epilepsia grave o catastrofica
Tx.
Hemisferotomia
Epidemiologia
En E.U.A cada año se diagnostican 25,000 recién nacidos por año
Dx.
Vida intrauterina mediante ecografia
Tx.
No hay uno como tal
Terapias de lenguaje y ocupacionales
Debido a hidrocefalia, hereditario, problemas en el embarazo, crecimiento anormal de los huesos del cráneo
Tipos de macrocefalia
Primaria
Secundaria
Por malformación ósea
Incremento del volumen y peso del encéfalo
Debido a
Multiplicación anormal de células madre
Desarrollo anormal del huesos
Ej, Cierre precoz de las suturas craneales
Debido a procesos biológicos como la hidrocefalia
Dx.
Ecografía
Se trata de
El desarrollo de un quiste
lleno de líquido dentro de la
médula espinal
Causas
Existen muchas causas probables
pero las más comun es cuanfo
el tejido cerebral invade el
canal espinal
Síntomas
Debilidad y desgaste muscular
pérdida de reflejos
pérdida de sensibilidad al dolor
dolores de cabeza
rigidez y dolor en cuello
Diagnostico
Resonancia magnética
Tomografía computatizada
Tratamiento
Depende de la gravedad y
avance de signos y síntomas
Tratamiento de mal-
formaciones chiari
Drenaje de la siringe
Extracción de la obstruccion
Corrección de la anomalía
Síndrome de joubert
Se trata de un grupo de sindromes
de retrasó del desarrollo/anomalías
congénitas múltiples en los que el rasgo
obligatorio es
Signo del diente molar
Etiología.- se han detectado 12 genes
responsables hasta la fecha
Genes mutados desa-
rrollan ciliopatias
Dx.- debe distinguirse primero
que nada de otros síndromes,
ecamenes por medio de RS y MTS
SON Fundamentales.
Tx.- de requiere atención especial
en afecciones respiratorias, tx más
que nada es preventivo
Epidemiologia.- 1/100,000
a 1/150,000
Malformación congénita del sistema nervioso
Incluyen anormalidades en la fosa posterior, como:
dilatación quistica del cuarto ventrículo asociada a
diversos grados de alteración en vermix cerebeloso
e hidrocefalia supratentorial.
Epidemiologia
1 en 25 a 35,000
Etiologia
Falta del desarrollo y formación del rombo
Encefalo y falta del fusión del cerebelo
Dx.-
Ultrasonido, resonancia magnética nuclear
y tomografía axial computarizada
Tx
Cirugía.- fenestracion de la membrana del quiste,
derivación cisto-peritoneal, ventrículo peritoneal
Derivación ventrículo-cisto-peritoneal y tercer
ventriculostomia endoscopica
Afección en la cual el tejido cerebral
se extiende hacia el canal espinal
Dependiendo de la gravedad del mal
desarrollo del cerebelo, se pueden
distinguir diferentes tipos:
Tipo I
Tipo II
Tipo III
Tipo IV
Diagnostico
Resonancia magnética
Radiografías
Tomografía computarizada
Signos y síntomas
Dolor en el cuello, problemas de audición
y equilibrio, debilidad muscular, mareo,
dificultad para tragar, vomitos, zumbido
en oídos
Tratamiento
Cirugía.- descompresión de la
fosa posterior
Etiologia
Epidemiologia
En los últimos estudios hechos por parte
del profesional médico, de 22591 estudios de
RM de cabeza y cuello, se detectaron 175
casos, de los cuales sólo el 14% fueron
asintomaticos y de ellos sólo 1 presentó siringomielia
y otras alteraciones óseas.
Esto hace que el bebé sea propenso a infecciones potencialmente mortales, como también a parálisis y disfunción de la vejiga y el intestino.
Las membranas y los nervios raquídeos empujan a través de esta abertura en el nacimiento y forman un saco en la espalda del bebé en el que normalmente los tejidos y nervios quedan expuestos.
Epidemiología:
El canal medular está abierto a lo largo de varias vértebras en la parte baja o media de la espalda.
Un encefalocele es una protrusión del tejido nervioso y las meninges a través de un defecto del cráneo.
El defecto es causado por el cierre incompleto de la bóveda craneal
Epidemiología:
¿Qué es?
se caracteriza por
Dx:
Tx:
Es el defecto abierto del tubo neural menos frecuente.
Como promedio se presenta en 1 de cada 3000-5000 nacidos vivos
Se localizan en la región occipital en el 75% de los casos y en menor proporción, alrededor del 15%, pueden localizarse en región parietal frontal y sincipital
Puede ser realizado antes del nacimiento mediante ecografía
El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente.
la separación incompleta de los hemisferios cerebrales a través de la línea media
Tx: cirugía para cerrar la piel que hay sobre el mielomeningocele
Signos
Los signos y los síntomas del encefalocele incluyen el defecto visible, las convulsiones y la alteración cognitiva, con discapacidad intelectual y del desarrollo.
formas graves
se asocial a defectos de la línea media facial
formas leves
ej: ciclopía
pueden consistir en ausencia de los bulbos olfatorios
ej: arrinencefalia
dx:
intrauterinamente mediante ecografía
se asocia a
trisomía del cromosoma 13
mutaciones de los genes que codifican los componentes de la vía de transmisión de señales Sonic Hedgehog
tx:
no existe tratamiento
el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre.
signos
Ojos que están muy juntos (hipotelorismo)
Globos oculares pueden ser anormalmente pequeños (microftalmia) o ausentes (anoftalmia)
Nariz achatada.
Labio leporino que se produce en el medio (labio leporino mediano) o en ambos lados (labio leporino bilateral)
es la ausencia de los haces de sustancia blanca que transportan las proyecciones corticales de un hemisferio al otro
en México es de 1.2 por cada 1,000
recién nacidos
Dx
Dx: Una ecografía prenatal o una resonancia magnética fetal (RM) puede mostrar si el bebé lo ha desarrollado.
signos
dx:
es complicado debido a las limitaciones de la ultrasonografía convencional, tales como la dificultad para su visualización directa y la obtención de planos adecuados.
sin embargo
los estudios radiológicos muestran unos ventriculos laterales mal formados
conocido como
deformidad en alas de murcielago
epidemiología:
Se estima que ocurre en 1/10.000 de recién nacidos vivos y muertos y en 1/250 concepciones.
problemas para controlar los esfínteres
hidrocefalia
debilidad, perdida de la sensación o problemas para mover las partes del cuerpo que están por debajo del mielomeningocele.
convulsiones
Epidemiología
meningocele
Es cuando el saco que contiene líquido cefalorraquídeo empuja desde el hueco de la columna vertebral. La médula espinal está en su lugar habitual dentro del canal medular. La piel que cubre el meningocele suele estar abierta.
tipos
Se plantean 4 variantes de malformación:
ACC total: se produce cuando no existe cuerpo calloso
ACC parcial: cuando existe solo una parte del CC, o sea, comenzó a desarrollarse pero en un momento dejó de crecer, dado que la estructura crece de la parte frontal del cerebro a la trasera.
manifestaciones clínicas
Retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo. Pobre coordinación motora. Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la textura de la comida. Alta tolerancia al dolor.
se asocia a
retraso mental
tx
es sintomático
consiste en
fisioterapia
logotereapia
terapia ocupacional
fármacos antiepilépticos
psicoterápia
pronóstico
epidemiología
La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno.
es una de las malformaciones más frecuentes en el cerebro, con una prevalencia estimada de 1 en 4 000 nacidos vivos.
Cuando se necesita tratamiento, se realiza mediante cirugía para cerrar el defecto.
Algunas veces, los síntomas se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna. Incluyen vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
click to edit
Su prevalencia al nacimiento oscila entre de 1/5000 y 1/2000.