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ANEMIE (2) - Coggle Diagram
ANEMIE (2)
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Anemie emolitiche
CAUSE
intrinseche o ereditarie
- emoglobinosi (A. Falciforme, Talassemia)
- difetti di membrana (Sferocitosi, Ellissocitosi)
- deficit enzimatici (G6PDH o Favismo, Piruvato chinasi o PK)
- emoglobinuria Parossistica Notturna (difetto di membrana, non ereditario, alterazione casuale cromosoma X)
estrinseche o acquisite
- disordini autoimmuni (Lupus, Artrite Reumatoide)
- incompatibilità trasfusionali donatore-ricevente
- incompatibilità materno-fetale
- stress meccanico (protesi, valvole cardiache, splenomegalia, microangiopatie, emolisi da marcia)
- infezioni (Malaria, Mononucleosi, HIV, Epatiti)
- farmaci (Penicillina)
- cause chimico-fisiche (ustioni)
Talassemia
- malattia ereditaria autosomica recessiva
- ridotta o nulla sintesi di catene α e β dell'Hb
- forma più frequente: β-Talassemia
- di tipo ipocromico e microcitico
- nelle forme intermedie (β-Talassemia minor) e lievi, non vi è emolisi, ma solo modesta anemia (portatore sano)
- forma più grave: β-Talassemia maior, o morbo di Cooley o Anemia mediterranea (è un'anemia emolitica congenita)
- segni β-Talassemia: ittero, ritardo della crescita, epatosplenomegalia, cardiomegalia dovuta a mancanza di O2 e accumulo di Fe nel miocardio
- la > parte di questi segni e sintomi può essere ridotta se il paziente viene regolarmente trasfuso
- non si sopravvive a lungo per insorgere di complicanze (emorragie, infezioni, scompenso cardiaco)
Portatore sano di anemia mediterranea
- soggetto che, pur essendo portatore, non ha sviluppato la malattia e non ne manifesta i sintomi
- può trasmettere la malattia ai figli:
- genitore sano+portatore sano=figli 50% sani, 50% portatori sani
- genitori portatori sani=figli 50% portatori sani, 25% sani, 25% malati
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Anemie post emorragiche
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Da perdita cronica
Le anemie secondarie a infezioni, malattie autoimmuni e tumori (anemie delle malattie croniche) sono multifattoriali e hanno caratteri misti
- riduzione formazione eritrociti e sintesi Hb: pochi reticolociti, MCV lievemente ridotto
- intrappolamento del ferro: sideremia ridotta, tranferrinemia ridotta, (ferritinemia elevata)
CAUSE
- TBC
- accesso polmonare
- piaghe da decubito
- infezione delle vie urinarie
- carcinoma metastatico
- carcinoma renale
- linfoma
- artrite reumatoide
- panarterite nodosa
- obesità grave
PATOGENESI
- Il meccanismo, che causa anemia, è mediato dai macrofagi, che liberano citochine infiammatorie (IL-6; IL-1; TNF; IFNγ). Queste citochine, riducono sia la produzione di EPO a livello renale, che la risposta del midollo osseo all'EPO
- IL-6 libera dal fegato la proteina EPCIDINA
- essa crea iposideremia bloccando:
- il rilascio del ferro dalle cellule della mucosa intestinale
(assorbimento intestinale inibito)
- il rilascio del ferro di deposito dagli epatociti (liberazione
di ferritina inibito)
- il rilascio del ferro dai macrofagi (riciclo inibito)
LABORATORIO
- PCR aumentata
- eritropoietina aumentata o normale
- sideremia e transferrina diminuiti
- ferritina aumentata
SINTOMI
- il Fe, pur essendo presente nell'organismo, non viene messo a disposizione in quantità sufficiente per la produzione di emoglobina: si instaura così l'anemia
- il 50% dei pazienti non risponde al trattamento con EPO e il sintomo principale è la FATIGUE (=stanchezza)
- la terapia è rivolta alla malattia di base con terapia sostitutiva trasfusionale
Anemia perniciosa
- patologia del sangue causata dalla carenza di vitamina B12
- caratterizzata dalla presenza di anticorpi contro la mucosa gastrica ed il "fattore intrinseco"
- associata ad altre malattie autoimmuni (tireopatie)
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