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Ataxia de Friedreich, Síndrome cerebeloso - Coggle Diagram
Ataxia de Friedreich
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Etiología
La causa de su aparicion es la presencia de anomalias en el gen frataxina que se encuentra ubicado en el cromosoma 9
Alteraciones permiten que el cuerpo produzca una cantidad excesiva de trinucleótidos(GAA) que es parte del ADN
El organismo normalmente contiene aprox. de 8 a 30 copias de GAA, pero cuando se ataxia se hace presente, los px pueden llegar a poseer hasta 1000 copias y cuanto mayor sea la cantidad de copias la enfermedad se hará mas evidente a edad mas temprana y evolución mas rápida= degeneración mas temprana
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Tipos
Forma clásica
Se caracteriza por un evidente deterioro de la macha, ocurre de manera progresiva, existe ausencia de fuerza en sectores distales de las extremidades
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Forma atípica
Presencia de un numero menor de repeticiones en la expansión del triple GAA en el cromosoma 9. Se evidencia solo en el 14% a 17% de los casos y la diferencia principal esta en las etapas iniciales.
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Síndrome cerebeloso
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Manifestaciones clínicas
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Sintomas
Desviaciones, propulsión, propulsión, lateropulsión
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Conjunto de signos y síntomas ocasionados por la alteración anatómica o funcional del cerebelo que provoca perdida de la fuerza y debilidad muscular, temblor intencional y alteraciones de la marcha
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