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Cromossomos sexuais humanos - Coggle Diagram
Cromossomos sexuais humanos
Cromossomo Y
Determina o sexo em humanos = Gene SRY
SRY expressa apenas no inicio do desenvolvimento nas células do cordão germinativo
SRY codifica uma proteína ligado ao DNA
Pobre em genes e bem menor que o X
Desenvolvimento gonodal e genital
Genes ligado ao Y na espermatogênese
deleções no braço longo do cromossomo Y podem ser deletadas e por conter múltiplos genes importantes para a espermatogênese, pode gerar infertilidade
Anormalidades citogenéticas dos cromossomos sexuais
Anormalidades estruturais menos comum
Síndromes mais conhecidas
Síndrome de Klinefelter
Em homens
trissomia = 47, XXY
Não é hereditário
Alguns sintomas
Homens altos e magros
Testículo pequeno
Perda de pelos corporais
Infertilidade
Síndrome 47, XYY
Homens
Sintomas
Atraso de linguagem
Dificuldade de leitura e escrita
Déficit de atenção
Trissomia do X
Mulheres
47,XXX
2 cromossomos são inativados
Sintomas
Dificuldade de aprendizagem
Infertilidade
Não há fenótipo anormal característico
Síndrome de Turner
Única monossomia humana
44A + X0
Falta de um cromossomo na mulher
Razão de muitos abortos espontâneos
Sintomas
Baixa estatura
Mama pequena
Pescoço alado
Estéril
Amenorreia primária
Em geral, menos severas por causa da inativação do X e porque o cromossomo Y tem poucos genes
Muito comum
Cromossomo X
Aneuploidias do cromossomo X são as mais comuns
Presente nas mulheres em dose dupla
Inativação de um dos cromossomos X
Um dos cromossomos X é inativado nas mulheres, em fase precoce do desenvolvimento
Genes de um dos X são silenciados e falham
A inativação gera ou o X materno ativo ou o X paterno ativo
Centro de inativação
Há a inativação no braço longo
Gene XIST
É silencioso no X ativo
É a chave para o locus regulador da inativação, sem ele não inativação
O cromossomo X inativo é observável com um Corpúsculo de Barr (cromatina sexual - altamente condensada)
Acontece de maneira aleatória - mosaico
Há exceções:
indivíduos com X estruturalmente anormal ou translocação X autossômica apresentam inativação do X em que todas as células tem o mesmo X inativado