Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Congenital malformation - Coggle Diagram
Congenital malformation
Genetic factors
Numerical chromosomal abnormality
การแบ่งเซลล์สืบพันธุ์อาจส่งผลต่อจำนวน chromosomeได้ เช่น nondisjunction (chromosome คู่เหมือนไม่แยกออกจากกัน)
Sex chromosome
Klinefeter syndrome
- ส่วนมากจะเป็น 47 XXY
- หน้าอกคล้ายหญิง(gynomastia)
- อัณฑะจะฝ่ะ(aspermatogenesis)
- long lower limb
- บางกรณีที่เป็น 47 XYY >> จะมีความก้าวร้าวด้วย
Turner's syndrome
- 45 XO
- เกิดในหญิง
- ไำิิำก ืำแา
Trisomy of Autosome
Edward syndrome
- Trisomy 18
- Mental deficiency
- Prominent occiput
- Low-set malformed ear
- Rocker-bottom feet
Down syndrome
- Trisomy 21
- Mental deficiency
- Brachycephaly
- Palpebral fissure
- Protruding tongue
- Simian crease
- Clinodactyly of 5th digit
Patau syndrome
- Trisomy 13
- Mental deficiency
- Microphthalmia
- Bilateral cleft lip & palate
- Ploydactyly
-
-
Gene mutation
Achondroplasia
- เป็น autosomal dominant inheritance มีลักษณะ short stature
-
Craniostenosis
(กระโหลกปิดเร็วกว่ากำหนด)
- First branchial arch syndrome
- Chromosome 10
- Autosomal dominant
-
-
-
-
ความพิการแต่กำเนิดเป็นกลุ่มอาการ (Syndrome) ที่มีสาเหตุมาจากปัจจัยดังนี้
- Genetic
- Environment
- Multifactorial inheritance