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Síndrome de Down, Integrantes, Integrantes, Referencias - Coggle Diagram
Síndrome de Down
Infecciones recurrentes
Infecciones respiratorias
vías superiores
Se puede desarrollar bronquiolitis secundaria a la
infección por el virus sincitial respiratorio. El VRS
es la causa más importante de infecciones
infantiles en vías respiratorias inferiores.
Otitis media
Infección de la cavidad
vacía detrás del tímpano
(Cavidad del oído medio),
generalmente causada por virus o
bacterias y suele ser recurrente en
pacientes con SD por la
inmunodepresión y afecciones de
linfocitos.
Los síntomas pueden ser fiebre, dolor de
oídos, pérdida de apetito y náuseas.
Sepsis
El sistema inmune se encuentra
deprimido por el daño y debilidad
de las mucosas. Mutación en IFN (mala
señalización y recepción de señales en
interferones, y por lo tanto aumento de
infecciones virales y bacterianas).
Dentro de los genes hay subtipos, 1, 2, LORG y GR2 (receptores, auxiliares). Ligado a respuesta
inmune, en SD presentan más susceptibilidad
a infecciones, debido
a que el sistema inmune está deprimido.
Neumonía
Secundaria a la neumonía se puede desarrollar
lesión pulmonar aguda con mayor frecuencia comparada a los demás niños y niñas sin el síndrome.
Prevalencia de 8% en pacientes con Síndrome de Down,
aunque se describe que podría ser mayor debido al elevado número de infecciones de vías respiratorias inferiores.
Infección en la que se inflaman
los sacos de aire de uno o ambos
pulmones. Se debe a la presencia
generalmente de líquido y es ocasionada
por bacterias, algunos virus y hongos.
Los síntomas pueden ser: tos con flema (o pus), fiebre, escalofríos, dificultad respiratoria, sibilancias, frecuencia cardiaca elevada.
La inmunodeficiencia en personas con
Síndrome de Down puede deberse a el envejecimiento
prematuro y a la deficiencia de zinc (por problemas de
absorción en el intestino).
Alteraciones en el
neurodesarrollo
Convulsiones
Enfermedad Moyamoya
Trastorno desintegrativo
de la infancia
Sobreexpresión de DYRK1A
predisposición a retraso mental
Alzheimer
Sobreproducción de APP y SOD-1
Mayores cantidades de péptido beta amiloide
e iones superóxido (ROS)
Se determina en ciertas investigaciones que el incremento de estrés oxidativo a causa de síndrome de down se relaciona con el desarrollo de enfermedad en Alzheimer. El alzheimer es una enfermedad identificada como progresiva, con síntomas de demencia. En las primeras etapas pierde la memoria pero en etapas finales se le dificulta mantener una conversación.
El gen que se identifica se llama apolipoproteína e2, e4 y e3.
Afecciones cardiacas
Cardiopatías
congénitas
Tetralogía de Fallot
Se produce por la combinación de cuatro malformaciones congénitas. Estas provocan que se irrigue sangre con poco oxígeno al resto del cuerpo. Pueden padecer
cianosis por esta misma causa.
Esta enfermedad se diagnostica
durante el primer año de vida del paciente.
Presente en aproximadamente
el 4% de los pacientes
con Síndrome de Down.
Ductus arterioso
persistente
Esta condición se caracteriza por un vaso sanguíneo adicional presente en los bebés antes y después del nacimiento. En los bebés sanos el conducto arterioso se cierra durante los primeros días de vida, si este continúa abierto puede ocasionar un flujo de sangre hacia los pulmones. Dependiendo del tamaño cambia la gravedad de la condición. Esto ocasiona un aumento en la presión de las arterias pulmonares y aumento en la fuerza que debe de emplear el corazón.
Esta condición afecta 2:1 a mujeres,
se desconoce la causa de esto.
Algunos de los síntomas que pueden
presentar los pacientes con esta
condición son: pulso enérgico y fuerte, disnea,
fatiga con poca actividad física.
Al igual que las dos cardiopatías anteriores, los pacientes
son diagnosticados en edad pediátrica.
Si existe la sospecha de que un paciente tenga PDA el médico puede escuchar el soplo con un estetoscopio durante el examen físico, sobre las pruebas de diagnóstico que se recomiendan están: los ecocardiogramas, electrocardiograma y radiografía de tórax.
Presenten en aproximadamente
7% de los pacientes con Síndrome de Down.
Comunicación interauricular
ostium secundum
El tabique interauricular separa las cavidades superiores del corazón. En esta enfermedad esta separación
es inexistente. Se desconoce el
por que pero se presenta 2:1 en
pacientes de sexo femenino.
Existen cuatro tipos de comunicación, la
más común en las personas con síndrome de down es la de ostium secundum.
Esta cardiopatía se puede
manifestar como fatiga, disnea, infecciones respiratorias
frecuentes y crecimiento deficiente.
Si no se corrige esta alteración puede
causar daño irreversible a los pulmones.
Habitualmente se diagnostica en niños pequeños cuando
visitan al pediatra por cualquier motivo de consulta,
ya que la exploración física es un punto clave para
detectar el soplo que se produce en esta condición.
El método de diagnóstico más común inicia cuando el pediatra
detecta un soplo en un examen físico, una radiografía de tórax puede verse el corazón
agrandado y de igual manera los cambios que puedan haber sufrido los pulmones durante
el tiempo antes del diagnóstico. Electrocardiograma y ecocardiograma, en este último
se puede observar el patrón de flujo de sangre entre ambas aurículas
y el tamaño de la abertura del tabique. El último método de diagnóstico
que también es el más invasivo es el cateterismo cardíaco, este sirve para
brindar información detallada sobre las estructuras internas del corazón.
Presente en aproximadamente
8% de los pacientes con Síndrome de Down.
Defecto del tabique
ventricular
La comunicación interventricular es una alteración
que se produce en el embrión durante el
periodo de gestación. En esta malformación la pared
entre los ventrículos no se forma completamente.
Entre las manifestaciones clínicas que puede presentar
un paciente se encuentran: disnea, poco aumento de peso,
fatiga y cianosis. Es posible que presente el flujo
pulmonar alterado, ya sea disminuido o aumentado.
Normalmente se presenta una sospecha
de cardiopatía congénita en el recién nacido,
y los pacientes son diagnosticados en edad pediátrica.
Durante la consulta pediátrica el doctor puede
escuchar el soplo del corazón y referir
al paciente con un cardiólogo, existen varias pruebas
antes mencionadas para encontrar información detallada
de la condición pero la más común es el ecocardiograma,
esto es porque no es un procedimiento invasivo
y permite ver el tamaño y flujo del orificio.
Presente en el 35% de los
pacientes con Síndrome de Down.
Defecto del tabique
auriculoventricular
En esta condición se produce una malformación
en el tabique interauricular, solo hay una válvula
entre las cavidades superiores e inferiores y
una malformación en el tabique interventricular.
Esta condición representa el 5 % de las
cardiopatías congénitas presentes,
pero podría ser hasta el 45%.
Los síntomas pueden incluir: insuficiencia cardiaca (4-6 meses
de edad), que provoca fatiga, alteraciones
en la respiración y poca ganancia de
peso. Las complicaciones de este síntoma
pueden ser hipertensión pulmonar que
evolucione a una insuficiencia cardiaca.
El diagnóstico es mediante una ecocardiografía
y de ser necesario, un cateterismo
cardiaco, brinda información más detallada
pero es más invasivo para el paciente.
El tratamiento es con reparación quirúrgica
cuando el niño tiene entre 2 y 4 meses de edad.
Cerca del 50% de los pacientes
con Síndrome de Down presentan
alguna cardiopatía congénita.
Se debe a variación y sobreexpresión en COL6A1 (colágeno VI alfa 1): expresado en tejido óseo y conectivo; asociados a características faciales. Se demostró una propensión a problemas cardiacos y a la hipotonía.
Afecciones en el crecimiento
y musculoesqueleto
Mielopatía Espondilótica cervical
Podría ser secundaria a forma de caminar
por hipotonía generalizada.
Hipotonía
Disminución del tono muscular de manera
generalizada, que se asocia a un déficit
en el desarrollo psicomotor.
En los signos y síntomas están las posturas anormales, disminución de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos o a la amplitud durante estos
mismos. La debilidad implica hipotonía, pero no siempre es viceversa.
En el SD hay hipotonía congénita, por lo que los recién nacidos requieren asistencia ventilatoria, y es notoria una debilidad muscular significativa.
En pacientes con el SD hay una prevalencia del 80 al 100% de hipotonía, y se manifiesta de varias formas al nacimiento: Reflejo del moro débil, lengua protuyente, laxitud articular generalizada y hernia umbilical.
Se debe a variación y sobreexpresión en COL6A1 (colágeno VI alfa 1): expresado en tejido óseo y conectivo; asociados a características faciales. Se demostró una propensión a problemas cardiacos y a la hipotonía.
Problemas ortopédicos
Dislocación patelar
y de cadera
Presente en el 6%
de los pacientes que
nacen con Síndrome
de Down.
Pie plano valgo
Desórdenes autoinmunes
Enfermedad celíaca
Diagnóstico
Biopsia de intestino delgado (niños mayores a 2 años).
Pruebas serológicas: anticuerpos IgG e IgA antigliadina, IgA antirreticulina, IgA antiendomisio e IgA antitransglutaminasa tisular.
El 12% de los pacientes con
síndrome de Down padecen
la enfermedad celíaca
La enfermedad celíaca (EC) es una enteropatía de mecanismo inmunológico que se genera por una sensibilidad
al gluten en personas genéticamente susceptibles (son propensas a la anemia).
La enfermedad celíaca está asociada con los alelos de las moléculas DQ2 y DQ8 del sistema HLA de clase II; El 90-95% de los pacientes con EC se identifica el alelo HLA-DQ2, y los demás con el HLA-DQ8. En el Síndrome de Down la anomalía está en el alelo HLA-DQ2
Síntomas
Diarrea
Dolor abdominal
Vómitos
Constipación
Distensión abdominal
Retraso de crecimiento
Diabetes Mellitus Tipo 1
Según el segundo estudio nacional sobre la incidencia de la diabetes tipo 1 en Alemania, llegó a la conclusión de que la prevalencia de pacientes con síndrome de Down y Diabetes Mellitus era de 50/ 100 mil personas, en España el porcentaje fue de 0,54% y en Dinamarca de 0,38%.
La diabetes tipo 2 en el Síndrome de Down suele aparecer después de la pubertad; existe alta prevalencia de obesidad, sobrepeso y mayores niveles de leptina (Aumenta el riesgo)
Existe una hipótesis, en la cual se piensa que el aumento de genes en el cromosoma 21 podría aumentar el riesgo, ya que la diabetes está ligada con el genotipo de HLA clase II.
Síntomas
Polidipsia
Poliuria (enuresis)
Adelgazamiento
Cambios de carácter
Polifagia o anorexia
Diagnóstico
Realizar glucemias tras ayuno de forma periódica en individuos con sobrepeso u otro factor de riesgo
Enfermedad de Hashimoto
Causa hipotiroidismo debido a una inflamación por el mismo cuerpo, la cual genera un daño a la glándula tiroides (mediante la antiperoxidasa y antitiroglobulina) y en la disminución de la función tiroidea; del 30- 40% de los pacientes con síndrome de Down padecen de hipotiroidismo.
Síntomas
Cansancio
Intolerancia al frío
Piel seca, áspera o fría
Estreñimiento
Somnolencia
Apatía
Torpeza motora
Aumento de peso
Cambio del tono de
voz (más ronca)
Macroglosia
Diagnóstico
Análisis periódico (cribado) de los
valores de TSH, T3 y T4
Determinación de anticuerpos
antiperoxidasa y antitiroglobulina
Palpación cuidadosa del cuello y/o
ecografía para el estudio de tiroides
Según la Academia Americana de Pediatría, se les debe de realizar el screening de función tiroidea en niños con Síndrome de Down cada 2 meses durante los primeros 6 meses de vida, luego cada 3 meses hasta los 18 meses y posteriormente a partir de los 2 años de forma anual.
Alteraciones respiratorias
Bronquio traqueal
Puede complicarse a atelectasias
o neumonía
Deriva a hipoxia pulmonar
Es un bronquio extra derivado de la tráquea
al lado derecho de la carina.
Presente en 21% de los niños con
Síndrome de Down. De las afecciones
respiratorias más comunes.
Hipertensión pulmonar
Secundario a hipoxia pulmonar y
presencia de alguna cardiopatía
congénita.
Más común en defectos de
comunicación interauricoventricular.
Presente en aproximadamente el 5%
de los pacientes son síndrome de Down.
Es una enfermedad donde la presión arterial alta afecta más que nada las arterias de los pulmones y el lado derecho del corazón. Se estrechan, se bloquean o se destruyen. La presión de los pulmones se eleva y el corazón debe de trabajar más fuerte para bombear la sangre. Esto causa que el músculo se debilita y falle.
Apnea obstructiva
del sueño
Obstrucción intermitente
del paso de aire durante
el sueño.
La apnea es un trastorno que hace que la respiración se detenga y se reanude repentinamente en el sueño. Ocurre cuando los músculos de la garganta se relajan de una manera intermitente, bloquean las vías respiratorias del sueño. Algo notable es el ronquido. Se trata de asegurar que el flujo de aire no se encuentre comprometido durante el sueño.
Alteraciones sensoriales
Problemas visuales
Estrabismo
Trastorno en el que los ojos
no mantienen la mirada hacia
el mismo sitio debido a
la disparidad en el funcionamiento
de los músculos oculares.
Se estima que de un 20% a 40% de los niños con SD
presentan estrabismo (la mayoría endotropía).
Cataratas uni
o bilaterales
Presentes en el 63% de los adultos
con SD.
Opacidad en el cristalino, que es
generalmente transparente a la vista
externa pero ocasiona visión borrosa
a lo largo de los años en quien la padece.
Defecto de refracción
(astigmatismo)
Aproximadamente el 30%
de los pacientes de SD padecen
astigmatismo.
Relacionados a los defectos
en el neurodesarrollo. 4.5% de los pacientes
con síndrome de Down con un daño intelectual leve
padecen algún tipo de problema visual, mientras que el 74%
de los pacientes con SD y con un problema de daño
intelectual grave padecen alguna afectación visual.
La variación en gen GART (Glisinamida Fosforil Transferasa): participa en el desarrollo global de pacientes SD. Implicada en síntesis de bases de purinas, por lo que presentan altas purinas en suero, lo cual contribuye a retraso mental. Participa en desarrollo neurológico.
Del 40 al 100% de los pacientes
nacidos con Síndrome de Down
presentan o desarrollan alguna
enfermedad visual.
Hipoacusia
Debido a canales
auditivos estrechos
Anormalidades en el hueso temporal por malformaciones incluídas en la fascie provocan asimismo fusión del canal lateral semicircular y el del vestíbulo en una sola cavidad.
Debido a la hipotonía
de la Trompa de Eustaquio
La dificultad para escuchar
debido a problemas de conductividad
están presentes en el 85% de los
pacientes con Síndrome de Down.
Puede estar
acompañada de
Disfunción de la
Trompa de Eustaquio
Otitis Media con
Efusión
Pérdida de la audición, en personas con Síndrome de Down debido a anormalidades del oído interno, como canales laterales semicirculares alargados y crecimiento en el bulbo vestibular.
La hipoacusia se presenta en 40% de las personas que padecen Síndrome de Down, pero la incidencia puede llegar hasta el 78% (con algún tipo de pérdida auditiva por padecimientos secundarios como tapones de cerumen o estrecheces del canal auditivo).
Problemas hematológicos
Leucemia
Variante en gen GATA1, anormalidades
en leucocitos (relacionado con enfermedades
autoinmunes)
Por una mutación somática en el factor
de transcripción llamado GATA1
(localizado en el cromosoma X) puede generar:
Acute Lymphoblastic Leukemia (Leucemia linfoblástica aguda)
Acute Myeloid Leukemia (Leucemia mieloide aguda )
Leucemia transitoria (trastorno mieloproliferativo
transitorio o mielopoyesis anormal transitoria
En los primeros 5 años los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo muy elevado (56 veces más elevado que el promedio); 1/150 pacientes con síndrome de Down padecen Leucemia.
Se presenta en los recién nacidos con síndrome de Down debido a una mutación en el gen del factor de transcripción hematopoyético GATA1 (Xp11.23). Por otro lado, existe una región de 8.35 Mb en Hsa21 en los humanos, que involucra a los genes RUNX1 (21q22.3), ERG (21q22.2) y ETS2 (21q22.3), los cuales son candidatos para el desarrollo de leucemia megacarioblástica en síndrome de Down; El factor de transcripción RUNX1 está involucrado en el mantenimiento de células troncales hematopoyéticas y en la megacariopoyesis.
Anemia
En niños con síndrome de Down, la depleción de las reservas de hierro y el riesgo de depleción de las reservas de hierro son deficiencias nutricionales prevalentes.
Enfermedades como la Enfermedad Celiaca que impide la absorción de micronutrientes como el hierro; el 50% de los pacientes tienen anemia por déficit de hierro.
Por otro lado, las personas con este síndrome pueden tener macrocitosis, que es el aumento del volumen corpuscular medio eritrocitario (VCM); esto dificulta el diagnóstico de la anemia ferropénica o talasemia.
Integrantes
Herencia y desarrollo
Grupo 233
Dra. Consuelo Cantú Vega
Luis Carlos Murrieta A01283578
Tania Lambreton A01281802
Mauricio Galindo López A01701554
Daniela Andrade Carrillo A00828039
Integrantes
Herencia y desarrollo
Grupo 233
Dra. Consuelo Cantú Vega
Luis Carlos Murrieta A01283578
Tania Lambreton A01281802
Mauricio Galindo López A01701554
Daniela Andrade Carrillo A00828039
Referencias
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