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Enfermedad de Darier - Coggle Diagram
Enfermedad de Darier
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Cuadro clínico
Elevaciones queratósicas del color de la piel o rojo-amarillentas (Pápulas foliculares). Aisladas o agrupadas en placas escamosas, de superficie rugosa y aspecto sucio
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Herencia autosómica dominante con penetrancia completa, pero de expresión variable o sobreviene por neomutación
El defecto esencial parece sobrevivir en el compejo desmosoma-tonofilamento durante la diferenciación del querratinocito
Esta enfermedad de deben a una mutación en el gen que codifica para la ATPasa (ATP2A2), que se ubica en el 12q23-24.1
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Empeoran con al exposición a la luz sola, sudoración, traumatismos menores e incluso el estrés