PERUBAHAN MATERI GENETIK PADA MAKHLUK HIDUP AKIBAT MUTASI DAN REKOMBINASI

Mekanisme Mutasi

Tingkat Mutasi

Distribusi Mutasi Spasial

Pola Mutasi

Apakah Mutasi Terjadi Secara Acak?

jenis mutasi

berdasarkan panjang urutan DNA yang terpengaruh

berdasarkan jenis perubahan yang disebabkan oleh peristiwa mutasi

mempegaruhi satu nukleotida (mutasi titik)

mempengaruhi beberapa nukelotida yang berdekatan

rekombinasi

penghapusan

penyisipan

inversi

mutasi substitusi

penggantian satu nukleotida oleh nukleotida yang lain

pertukaran urutan dengan yang lainnya

penghilangan satu atau lebih nukleotida dari DNA

penambahan satu atau lebih nukleotida dari DNA

rotasi 180 derajat dari segmen DNA

berdasarkan pengaruhnya terhadap translasi protein

berdasarkan perubahan

transisi

perubahan antara A atau G (purin) atau antara C dan T (pirimidin)

transversi

perubahan antara purin dan pirimidin

sinonim

tidak menyebabkan perubahan pada asam amino

non-synonymous

menyebabkan perubahan asam amino karena perubahan nukleotida

missense

mengubah kodon yang menentukan asam amino yang berbeda dari yang sebelumnya dikodekan

nonsense

mengubah sense kodon menjadi kodon terminasi

homolog

non-homolog

mekanisme replikasi slippage

Mekanisme transposisi DNA

mekanisme penghapusan infrastruktur

mekanisme penyeberangan yang tidak seimbang

proses kerusakan kromosom dan penggabungan kembali

proses penyilangan intrachromosom antara dua segmen homolog yang berorientasi pada arah yang berlawanan

tingkat rata-rata mutasi pada DNA inti mamalia adalah 3 sampai 5 x 10-9 nukleotida substitusi per situs nukleotida per tahun.

Arah mutasi tidak acak. Secara khusus, transisi ditemukan terjadi lebih sering daripada transversi.

Mutasi tidak terjadi secara acak di seluruh genom. Beberapa daerah lebih rentan untuk bermutasi daripada yang lain, dan mereka disebut hotspot mutasi

Mutasi diklaim acak sehubungan dengan efeknya tentang kesesuaian organisme yang membawanya. seperti dalam kondisi di mana mutasi ini tidak memberikan keuntungan atau merugikan

Tingkat mutasi sangat bervariasi dengan wilayah genom; di mikrosatelit, misalnya, rate penyisipan dan penghapusan pada manusia diperkirakan lebih besar dari 10-3