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Pedro 7 años - DMD - Coggle Diagram
Pedro 7 años - DMD
Ciclo de la marcha
proceso de locomoción
Fase de apoyo
Respuesta de carga
Postura intermedia
Postura terminal
Pre balanceo
Fase de balanceo
Balanceo inicial
Balanceo Intermedio
Balanceo final
Parámetros espacio temporales
Cadencia
Longitud de paso
Anchura de paso
Velocidad
Tiempo de paso
Tiempo de apoyo
Variables
Cadera
Flexión y extensión
Abducción
Rotación
Pelvis
Rotación
Inclinación
Basculación
Rodilla
Flexión y Extensión
Hiperflexion
Pies
Plantiflexiòn
Progresión
Marcha en pacientes con DMD
Fuerza muscular disminuida
Longitud de paso es menor
Ancho de paso es mucho mayor
La cadera presenta mayor flexión en el balanceo terminal
Presentan una abducción excesiva de cadera
El poder del tobillo y la cadera se encuentran disminuidos
tendón del tobillo encogido
caminar en puntas
Plantiflexion excesiva
Presentan hiperflexiòn
MRC
Grado 0
Contracción no visible
Grado 1
Contracción muscular visible pero sin movimiento
Grado 2
Movimiento activo pero no en contra de la gravedad
Grado 3
Movimiento activo contra la gravedad
Grado 5
Movimiento activo con resistencia completa
Grado 4
Movimiento activo contra la gravedad y resistencia
Fuerza del paciente
Tendremos en cuenta
Inclinación pélvica
inclinacion anterior en pacientes con DMD
lo que explica el caminado de pato
Flexión plantar
Lo que explicaría por que caminan en puntas
no tiene una dorsiflexión
Energía de cadera
en pacientes con DMD
Mayor movimiento de cadera
Poca generación de energía
Muslos delgados y débiles
produce falta de equilibrio
lo que explicaría es lo que pedro se cae
se tambalea y tropieza al caminar
Músculos de los glúteos
Débiles
Produciendo inclinación pélvica
Pues ellos enderezan la cadera
Hiper flexión de rodilla
se produce para sostener el peso
Músculos de la pantorrilla gruesos
pero esto no es fuerza es grasa
Enfoque intersectorial para las poblaciones vulnerables
Pedro al convertirse en una persona con discapacidad tiene acceso a diferentes politicas y programas
Modelos de discapacidad
Modelo social
Modelo de discapacidad
Modelo rehabilitador
Modelo de diversidad
Modelo de prescidencia
Modelo biopsicosocial
Bienestar del hombre
Independencia de la persona
Clasificación internacional del funcionamiento discapacidad y salud
Politica publica de discapacidad e inclusion
Ministerio tecnologico
Programa de atencion psicosocial y salud integral
Ley estatutaria 1618
Ministerio de educacion
FCDM
Ministerio de salud
ICBF
Vulnerabilidad subsistencia
Vulnerabilidad existencial
Vulnerabilidad vital
Cuidado del cuidador
Características
Estrés
46.4% de los cuidadores
Factor de riesgo para problemas cardíacos
Angustia
11.6% de los cuidadores
Sentimiento de culpa
Genética
Culpabilidad por condición del hijo
23.3% de las familias cuidan a dos o más hijos con DMD
Incertidumbre
Gravedad de la enfermedad
Alteración de su vida
Ámbito social
Ámbito económico
Dependencia
Aumento de las demandas de tiempo
Enfermedad degenerativa
Mayores necesidades con los años
Apoyo brindado por el circulo familiar
Ayuda insuficiente
Poco guiada
Negación al apoyo
Sacerdotes
Trabajadores sociales
51% Cónyugues
29% Hijos
Otros 20%
Necesidad de nuevos sitemas
Apoyo moral
Acompañamiento
Maltrato
Cualquien cosa ocasione un daño real o potencial a la salud, supervivencia, desarrollo o dignidad de un niño
Fisico
Cualquier daño que se ocasiona al cuerpo del menor de edad
Golpes
Mordiscos
Asfixia
Envenenamiento
Quemaduras
Sexual
Cualquier actividad que un menor no sepa comprender en su totalidad o que no de su conocimiento
Penetracion
Vaginal
Anal
Oral
Tocar con malas intenciones
Violar
Mostrar pornografia
Exponer genitales
Abuso emocional o pscicologico
Palabras o acciones para maltratar
Menos precio
Amenazas
Discriminacion
Culpabilizacion
Desatención/negligencia
Acción que se pasen por alto que influyan en la vida del menor y sus necesidades básicas
Salud
Educacion
Nutricion
Hogar
Desarrollo emocional
Estrategias de prevención del maltrato infantil
Social y comunitaria
La sociedad puede hacer para mejorar esto
Relaciones
En la relación del padre con el hijo
Individuales
Lo que cada persona puede hacer cuando esta viviendo estas situaciones ( padre e hijo )
4 pasos
Promoción
Nivel Más Óptimo
Desigualdad en salud/ Determinantes Sociales
Se trata a que no llegue a esta istancia
Prevención
Prestación de servicios necesarios
Educación primaria y secundaria
Inversión en sistemas de protección social
Reducción de los factores de riesgo medioambiental
Atención
Forma ordenada (organizar los recursos)
Las necesidades para satisfacer no pueden verse en términos de servicios prestados, sino en el de los problemas de salud que se resuelven
Rehabilitación
En el caso de Pedro no hay tratamiento que se pueda usar pero si merece tener una vida digna y feliz mientras puede
Tener redes de apoyo y recursos
Distrofia muscular de Duchenne
Causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina
Tipos de mutaciones
Cromosómicas
Afectan a un segmento del cromosoma
Mutaciones frame-shift
Duplicaciones
Copias adicionales de uno o más exones
Pueden ser
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Común en el exón 2
Hot-spots
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Deleciones
Eliminación de uno o más exones
Hot-spots o clusterización de deleciones
1 more item...
Moleculares
Alteración de la secuencia de los nucleótidos
Mutaciones Puntuales
Nonsense
Dan origen un codón de parada
Missense
Codifican un aminoacido distinto
Silenciosas
El triplete se modifica pero el aminoácido que se codifica siendo igual que el original
Genómicas
Alteraciones en el genoma o número de cromosomas
Gen
En el brazo corto del cromosoma X banda Xp21
2.4 millones de pb
7 promotores
Musculares
Cardíaca
Esquelética
Cerebelares
Purkinje
Células de Schwan
Retiniana
fetales (cerebro y riñon)
79 exones
78 intrones
Región 5'UTR: exón 1
Región 3'UTR: exón 79
Codifica la proteína Distrofina
8 isoformas (formas distintas de la misma proteína con diferentes funciones) transcritas de formas distintas
Previene el daño celular del sarcolema durante la contracción y relajación
Deleciones en los exones 44 y 47
Mutación frame-shift out frame
Ausencia de la distrofina ( 0-5%)
La gravedad del fenotipo dependera del genotipo
Si es inframes va a ser leve (DM becker) Si es out frame va a ser grave (DM Duchenne)
Deleciones en
Dominio carboxiterminal (68-70) generalmente es grave
Dominio distal central o rod (10-60) normalmente es leve
Exones 1-8 puede ser leve o graves
Se da por alteraciones en los miocitos y en la distrofina
¿Que son los miocitos?
Celulas especializadas
Constituyen el elemento contractil básico del músculo liso, estriado y estriado cardiaco
Tiene proteínas (miosina y actina)
derivadas de los mioblastos
Funcion
contracción de los músculos y como resultado de esto, el movimiento
¿Que es la distrofina?
Una proteina de gran tamaño
Ubiacada dejado de la membrana plasmatica
codificada por el gen DMD
Sin ella los músculos no pueden funcionar correctamente
Funciones
Fortalecer y proteger las fibras musculares
Reguladora de procesos
Permite la transmisión de energía mecánica
Actua como anclaje entre las proteínas citoesqueleticas y las proteínas integrales de membrana
Existe una mutación en el gen de la distrofina, que inhibe su producción
las células se vuelven mas susceptibles al estrés mecánico y a la infiltración de calcio y otras proteínas (calcinas proteasas de calcio) y escape de proteínas.
Infiltración de calcio
Activa enzimas (proteasas y calpainas) dentro de la célula
Destruyen otras proteínas
Causan apoptosis
Escape de CPK
Enzimas del proceso de producción de energía
Al verse disminuida, el músculo pierde capacidad de funcionamiento
Alteraciones estructurales y funcionales de la DISTROFINA causada por mutaciones
Proteína ubicada debajo del sarcoplasma que ayuda en la estabilidad en la contracción muscular
Está involucrada conectando los filamentos del citoesqueleto a complejos transmembrana y por lo tanto la estabilidad de las células
Cualquier cambio en ella, causa afectaciones en el complejo DGC, inestabilidad del sarcolema y de la membrana, un estrés mecánico aumentado junto con la degeneración y pérdida del músculo
Complejo DGC
Grupo de proteínas periféricas, integrales y transmembranales que hacen conexiones entre la MEC y el citoesqueleto de las células
A.Distrofinas, utrofina, distrobevinas, sintrofinas B.Distroglicanos C.Sarcoglicano-Sarcospan
Le dan soporte mecánico al sarcolema y ayudan en el acoplamiento mecánico durante la contracción
MEC
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Posee cuatro dominios, 1. Aminoterminal (unión a la actina) 2. Dominio central 3. Rico en cisteína 4.Carboxiterminal
Desorden genético más común que afecta a 1 entre 3.500 varones vivos, donde se da una afectación total de los músculos
Síntomas y signos
Atrofia proximal-distal, Inestabilidad, caídas frecuentes, dificultad para caminar, imposibilidad para mantenerse erguidos, pseudohipertrofia, signo de gowers, escoliosis, miocardiopatías, deficiencia cognitiva
Expectativa de 30 años debido a su severidad y progresión rápido
Padece de Distrofia muscular de Duchenne
Heredada por Herencia recesiva ligada al cromosoma X
Mutación en en Gen de la Distrofina
Ubicado en la región 21 del brazo corto de X en Xp21.2
Dando como resultado que la proteina que codifica la distrofia se altere y haya Ausencia de esta
Deleción de los exones 46 y 47
Marco de lectura alterado
Cambio en la traducción de la proteína
Generando un Codón de STOP prematuro
Dando como resultado la Eliminación de la Distrofia que se estaba produciendo
FRAMESHIFT MUTATION
Encargado de dar instrucciones para la producción de Distrofina
Proteina fundamental para el mantenimiento de la Fibra muscular
Compuesto por 2.6 millones de pb y 79 exones
Enfermedad producida por