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DISLIPIDEMIA MIXTA SEVERA EN POBLACION PEDIATRICA: CASO CLINICO
Paciente
Escolar femenina de 7 años de edad
Diagnostico
Reflujo vesico-ureteral activo derecho grado IV + ureterocele derecho, con multiples episodios de infecciones urinarias
Recibiendo:
Nitrofurantoina 50 mg OD.
Antecedentes familiares
Abuelos maternos sanos
Abuelospaternos se desconoce
Padre y dos hermanos sanos
Madre presenta diagnostico de dermatomiositis
Examen fisico actua
l
Peso: 22 kg.
Talla: 119 cms.
En buenas condiciones clínicas, no bocio ni adenopatía, cardiopulmonar sin alteraciones,
abdomen ligeramente distendido, hepatomegalia
palpable no dolorosa.
Paraclínicos de ingreso
Creatinina 0,4 mg/dl,
Glucemia 114 mg/dl
Colesterol: 166 mg/dl
Triglicéridos: 1200 mg/dl
TGO: 29 UI/L TGP: 30 UI/L
Ácido úrico: 9,94 mg/dl
Electroforesis:se evidencia VLDL y quilomicrones
Ecograma abdominal reporta esteatosis hepática
Se hace diagnóstico de Hiperlipoproteinemia
tipo V de la clasificación de Fredrickson
Se inicia tratamiento con ácidos omega 3, 1500 mg al día
Por niveles elevados de lípidos y triglicéridos como de colesterol se omiten los ácidos Omega 3 y se inicia tratamiento con ezetimiba 10 mg OD y ciprofibrato 50 mg OD.
Estudios de biología molecular
El gen para PPAR-ɑ presentó una variante intrónica G/C en el intrón 7, la cual se correlaciona con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia, además presentó mutación del exón 4 (CYS143X) del gen del receptor de LDL.
Nuevo diagnostico:
dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL
Clasificación:
Dislipidemia tipo IIa y V
Tipo IIa o hipercolesterolemia familiar (HF)
es la forma más frecuente y se caracteriza por elevación de la lipoproteína de baja densidad (LDL) debido a defectos del receptor de la LDL (LDLR)
Hiperlipoproteinemia tipo V:
aquí las lipoproteinas aumentadas son los quilomicrones y VLDL, y los lípidos aumentados son triglicéridos y colesterol.