Sendo provocada por variantes patogênicas que afetam os genes codificadores ou modificadores de colágeno, fibrilina e/ou outras proteínas matriciais (por exemplo, a tenascina), esses distúrbios apresentam fenótipos similares com graus variados de expressão, que podem incluir hipermobilidade articular, hiperelasticidade cutânea, formação de equimoses, cicatrizes atróficas e hábito marfanoide