Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

doenças relacionadas ao colágeno, As mutações na maioria das vezes ocorrem…

- - - - maior extensibilidade das articulações, levando à execução de movimentos mais amplos que o normal e consequente dor local e ocorrência de lesões, maior elasticidade da pele que a torna mais frágil e mais flácida e com formação anormal de cicatrizes.
        
        em casos mais graves, em que a síndrome de Ehlers-Danlos é do tipo vascular, as pessoas podem ter um nariz e um lábio superior mais finos, olhos proeminentes e uma pele ainda mais fina que sofre ferimentos com muita facilidade
        
        As artérias do corpo são também muito frágeis e em algumas pessoas a artéria aorta pode também estar muito enfraquecida, podendo ocorrer uma ruptura e levar à morte. As paredes do útero e do intestino são também muito finas, podendo-se romper com facilidade.
        
        Além disso, outros sintomas incluem
        
        Luxações e entorses muito frequentes devido a instabilidade das articulações.
        
        Contusão muscular
        
        Cansaço crônico
        
        Artrose e artrite ainda na juventude
        
        Fraqueza muscular
        
        Dor nos músculos e articulações
        
        Maior resistência a dor
  - - - Os sinais e sintomas da Síndrome de Marfan variam muito de paciente para paciente, mesmo que sejam da mesma família. As principais manifestações clínicas estão relacionados a três sistemas principais: o esquelético, o cardíaco e o ocular.
        
        Esquelético: estatura elevada, escoliose, pé chato, deformidades torácicas; braços, pernas e dedos alongados (aracnodactilia); curvatura da coluna espinhal/apinhamento dental.
        
        Ocular: miopia, luxação do cristalino, deslocamento de retina.
        
        Cardíaco: prolapso da válvula mitral, dilatação da aorta, sopro cardíaco.
- - - - Resulta de mutações que ocorro no gene da Fibrillina-1 (FBN1) no cromossomo 15
        
        A fibrilina é uma glicoproteína essencial para a formação de fibras elásticas do tecido conjuntivo.
        
        A FBN1 é o maior componente das microfibrilas que formam uma bainha rodeando a elastina. E ainda é presente em todos os tecidos afetados pela síndrome de marfan.
        
        Essa proteína na síndrome se torna disfuncional ou menos abundante e com isso temos a má função das microfibrilas. Com essa má função temos a baixa integridade da elasticidade tecidual.
    - - Não é considerado mais uma causa primária devido a manifestações clínicas em tecidos sem elastina, como os ossos e zonas ciliáres.
  - - - Pode ser Autossômica dominante ou recessiva.
    - - Clássica;
      - Clássica-Like;
      - Hipermobilidade;
      - Vascular.
- - - - A nosologia de Ghent é caracterizada pela presença de um conjunto de manifestações consideradas maiores e menores em vários tecidos diferentes, que é aplicada em pacientes com fenótipo clínico compatível com a SM.
        
        A nosologia de Ghent dá maior peso à dilatação/dissecação da raiz da aorta e para ectopia do cristalino
        
        O diagnóstico leva em consideração a presença dos seguintes fenótipos:
        
        estatura alta;
        
        constituição magra;
        
        extremidades alargadas e finas
        
        aracnodactilia;
        
        alterações peitorais;
        
        escoliose;
        
        dentre outros.
        
        Após a observação de todos esses sinais e análise dos escores classifica-se como concordante ou não para o diagnóstico de Síndrome de Marfan.
  - - - A análise bioquímica do colágeno produzido por fibroblastos em cultura, após biópsia cutânea, pode demonstrar anomalias na produção de procolagênio tipo III, a sua retenção celular secreção reduzida e/ou mobilidade alterada em células de indivíduos nos quais não foi detectado mutação
        
        Portanto, a biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico, principalmente, dos tipos clássicos, hipermobilidade e vascuar.
        
        Clinicamente, a EDS é reconhecida com base na presença de 2 em 4 critérios essenciais:
        
        ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos internos (p.ex. útero e intestino);
        
        aparência facial característica;
        
        hematomas e equimoses fáceis e extensos;
        
        pele translúcida e veias visíveis (principalmente no tórax, ombros e abdômen).
        
        Pacientes com as seguintes características fenotípicas, também auxiliam no diagnóstico:
        
        aparência envelhecida da pele das extremidades, com marcadas rugas;
        
        baixa estatura;
        
        baixo peso;
        
        e características faciais, como nariz estreito, lábios finos, e olhos proeminentes com telangiectasias palpebrais.
        
        Além disso, pode ser realizado ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p.ex., prolapso da válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos de síndrome.
- - - - Nas irmandades que incluem indivíduos anômalos, haverá, em média, a mesma
        proporção de homens e mulheres anômalas.
        
        A proporção de filhos anômalos, bem como a razão de sexo entre os filhos anômalos, independe de ser o pai ou a mãe o transmissor da anomalia.
        
        Os filhos normais de casais em que um dos cônjuges tem a anomalia, cruzando com pessoas normais, terão prole sem a anomalia em questão, ao passo que os descendentes com a anomalia terão a probabilidade de ½, ou seja, 50% de probabilidade de transmitir o fenótipo à sua prole.
        
        Não há salto de gerações.
  - - - Os dois sexos são igualmente afetados pela anomalia, pois o gene é autossômico.
        
        Em média, as irmandades que apresentam anômalos mostram a distribuição de normais: anômalos de 3:1.
        
        Do cruzamento entre indivíduos com a anomalia nascem apenas indivíduos anômalos, pois os pais são homozigotos.
        
        Da união de indivíduos anômalos com indivíduos normais nascem, geralmente, indivíduos normais.
        
        A incidência de casamentos consanguíneos entre os progenitores e indivíduos com a anomalia é mais alta do que a existente na população geral.
  - - - A proporção de filhos anômalos e normais, bem como a razão de sexo entre os filhos anômalos, depende de ser o pai ou a mãe o transmissor da anomalia.
        
        Na população encontrar-se-ão, aproximadamente, duas vezes mais mulheres do que homens com fenótipo anormal.
  - - - Os homens com a anomalia geralmente não tem filhos anômalos. A presença de filhos anômalos de pai anômalo, somente ocorre quando a mulher é heterozigota.
        
        Os homens com a anomalia geralmente são filhos de mulheres sem anomalia,
        porém portadora do gene para a anomalia.
        
        Nas irmandades de um homem anômalo a proporção de irmãos do sexo
        masculino com e sem a anomalia é de 1 : 1;
        
        As mulheres com a anomalia, quando ocorrem, são filhas de um casal onde o homem tem a anomalia e a mulher pode ter ou não, mas neste último caso será
        heterozigota.
        
        Na população haverá mais homens do que mulheres anômalas.