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SÍNDROME DE MARFAN, Exames de genética, image, image - Coggle Diagram

- - - - Duas cópias de um alelo anormal são necessárias
        para expressar um traço autossômico recessivo.
    - - Apenas um alelo anormal do gene é necessário
        para expressar um traço autossômico dominante
      - Doença de Huntington
    - - Não ligada ao cromossomo X
      - Afeta todas as gerações em uma família, ocorrer
        com a mesma freqüência em homens e mulheres o indivíduo afetado pode ser homo ou heterozigoto
        (mais comum), tendo geralmente um dos pais afetados, e a chance de recorrência é de 50 %
    - - doenças relacionadas com mutações em um único gene - doenças mendelianas: causam doenças ou predispõem os indivíduos que as possuem a doenças. São altamente penetrantes, ou seja, a presença da mutação está associada à doença em grande parte dos indivíduos.
        
        um único gene mutante pode causar muitos efeitos fenotípicos - pleiotropismo. Padrões de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X.
        
        O defeito genético pode causar a formação de uma proteína anormal ou uma redução na quantidade do produto gênico. A síndrome de Marfan é causada por uma mutação em um gene que codifica proteínas estruturais.
      - doenças cromossômicas: alterações estruturais ou numéricas nos autossomos e nos cromossomos sexuais. Também são de alta penetrância.
      - doenças poligênicas complexas: são as mais comuns, causadas por interações entre multiplas formas variantes de genes (polimorfismo) e fatores ambientais.
        
        o polimorfismo aumenta o risco na doença e a susceptibilidade de cada gene não é suficiente para produzir a doença, que só ocorrer quando muitos desses polimorfismos estão presentes. Poligênico. São de baixa penetância, pois dependem das interações ambientais. São chamadas de doenças multifatoriais. Ex: aterosclerose, DM, HAS, doenças autoimunes.
  - - - Perda do Suporte estrutural do tecido conjuntivo rico em miofibrilas;
        
        Sinalização excessiva de TGF-β;
- - - - Miessense (troca de sentido)- mais frequente (efeito negativo)
      - Mutações nonsense- reduzem a expressão do alelo mutante (fenótipo mais brando)
      - null mutation (mutações nulas)- fenótipo ainda mais leve (incapacidade de produção da fibrilina)
      - Mutações de exons skipping, defeitos durante o splincing molecular, parecem ter um quadro mais severo.
- - - - Três tipos diferentes de fibras são sintetizados pelo tecido conjuntivo: as fibras colágenas, as reticulares e as elásticas. As fibras colágenas e reticulares são formadas pela proteína colágena e as fibras elásticas pela proteína elastina.
        
        As microfibrilas são compostas pelas fibrilinas que servem de suporte para a tropoelastina. As fibras elásticas são formadas pelo depósito de tropoelastina.
        
        Fibrilina - 2
        
        Codificada pelo GENE
        
        FBN2
        
        Localizados nos cromossomos
        
        1 more item...
        
        Suas mutações causam a ARACNODACTILIA CONTRATURAL CONGÊNITA
        
        - Fibrilina -1
        
        Codificada pelo GENE
        
        FBN1
        
        Localizados nos cromossomos
        
        1 more item...
        
        Suas mutações causam a SINDROME DE MARFAN e geram fibrilina - 1 anormal
        
        4 more items...
- - - - Aorta ampliada
      - Rasgo aórtico
      - Deslocação da lente de olho
      - Antecedentes familiares da síndrome de Marfan
      - Pelo menos quatro problemas esqueletais
      - Ectasia Dural
    - - Miopia
      - Marcas de estiramento
      - Junções fracas
      - Face longa, fina
      - Palato alto e arqueado
- - - - Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta ou substituir uma válvula cardíaca
  - - - SUPOSTE PARA AS COSTAS
        
        Um dispositivo usado para apoiar e estabilizar as costas. Em alguns casos, pode ser usado para corrigir uma curvatura anormal da coluna
      - ÓCULOS
        
        Uma estrutura usada sobre o nariz que contém um conjunto de lentes para corrigir a visão ou proteger os olhos.
      - LENTES DE CONTATO
        
        Uma lente colocada diretamente no olho para corrigir ou melhorar a visão.
    - - VITRECTOMIA
        
        Remoção cirúrgica da substância clara e gelatinosa (gel vítreo) que preenche o interior do olho.
      - TRATAMENTO ENDOVASCULAR
        
        Reparo cirúrgico de uma protuberância (aneurisma) no principal vaso sanguíneo do corpo (aorta) para evitar sangramento ou ruptura.
      - CIRURGIA OCULAR
        
        Cirurgia para corrigir uma anomalia ocular.
      - BYPASS VASCULAR
        
        Cirurgia para desviar um vaso sanguíneo bloqueado ou doente usando uma veia ou um tubo sintético (enxerto).
      - REPARO DA VÁLVULA CARDÍACA
        
        Correção cirúrgica de uma válvula cardíaca danificada. Uma alternativa à substituição da válvula cardíaca.
    - - BETABLOQUEADORES
        
        Retarda a frequência cardíaca e diminui a pressão arterial. Quando usado como colírio, reduz a pressão ocular.
      - ANTI-HIPERTENSIVO
        
        Reduz a pressão arterial.