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Presentaciones iniciales del DNA mitocondrial - Coggle Diagram
Presentaciones iniciales del DNA mitocondrial
Categorías
datos clinicos que sugieren enfermedad mitocondrial pero no un sindrome clasico bien definido
Sindromes mt DNA clasicos
presentacion clinica limitada a un sistema organico
NARP, enf. de Leigh, MELAS,MERF e hipocausia
resultado de mutaciones puntuales hereditarias en genes de codificacion o de sintesis de proteinas de mtDNA
Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) cronica, sindrome de pearson, sindrome de Kearn-Syre(kss)
resultan de reordenamiento o deleciones que no suelen afectar la linea germinal
Neuropatía optica hereditaria de Leber (LHON)
causa deficiencia visual heredada por la madre
perdida indolora de la vision de un ojo y aparicion de sintomas en el otro ojo de 6 a 12 semanas despues del comienzo del episodio
se presenta durante el inicio de la vida adulta
ataxia cerebelosa, neuropatia periferica y alteracion de la conduccion cardiaca
el 95% se debe a una de las 3 mutaciones puntuales homoplasmicas del mtDNA que afectan al complejo I de la ETC ,itocondrial
Encefalopatía mitocondrial, acidosis lactica y episodios similares a apoplejía (
MELAS
)
es un trastorno multisistemico que inicia entre los 2 y 10 años de edad
intolerancia al ejercicio o debilidad de las extremidades proximales, seguida de convulsiones, cefaleas recurrentes, anorexia y vomito recurrente, talla baja, apoplejia con hemiparesia
la apoplejia afecta gradualmente la capacidad motora, la vision y el estado cognitivo
las infecciones interrecurrentes o la obstruccion intestinal son eventos terminales
Laboratorios: muestran incremento de las concentraciones de lactato en reposo con incremento excesivo despues del ejercicio moderado
ECG: muestra evidencia de miocardiopatía, preexcitacion o bloqueo cardiaco incompleto
Electromiografía y estudios de conduccion nerviosa: compatibles con enf. miopatica
Causa: por mmutaciones en el gen mtDNA, MT-TL1 que codifican el tRNA, mas tipica; transicion d A a G en el nucleotido 3243
Epilepsia mioclonica y fibras musculares estriadas rasgadas (
MERRF
)
trastorno multiorganico
mioclonia, ataxia, convulsiones, miopatia con fibras musculares estriadas, hipocausia, intolerancia al ejercicio, neuropatias yestatura baja
Analisis de LCR: revela elevado contenido de proteinas
tiene mutacion del gen tRNA del mtDNA y A8344>G en el gen mtDNA que codifica el tRNA del aminoacido lisina
Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (
NARP
)
caracterizada por atrofia cerebral y cerebelosa difusa moderada y lesiones simetricas en los ganglios basales
mutacion heteroplasmica m.8993T>G en la subunidad 6 del gen adenosina trifosfatasa
Sindrome de Kearns-Sayre (
KSS
)
la delecion tipica ocurre en e nucleotido 4977
triada de inicio antes de los 20 años
miopatía proximal, intolerancia al ejercicio, Diabetes mellitus e hipocausia
las mutaciones pueden presentarse en cualquier organo durante la embriogenesis y el desarrollo