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GENES - Coggle Diagram
GENES
JAK2
Función Anormal
La quinasa mutante es capaz de fijarse al receptor de citoquina en ausencia de esta, activándose por autofosforilizaciòn y uniéndose a las proteínas STAT
por lo anterior la cascada de señales inductoras de la proliferación se produce en ausencia del ligando activador
Cuando existe una mutación del gen JAK2 como por ejemplo la mutación JAK2V617F, se produce una proteína mutante en la que la valina es reemplazada por fenilalanina
la mutación JAK2 se corresponden con trastornos mieloproliferativos en los que la médula ósea sobreproduce glóbulos blancos , glóbulos rojos y plaquetas.
Los trastornos mieloproliferativos más comúnmente asociados a
mutación JAK2 son: (PV), (TE) y (MF)
Función normal
Esta proteína es parte de una vía de señalización llamada vía JAK / STAT, que transmite señales químicas desde el exterior de la célula al núcleo de la célula.
La proteína JAK2 trabaja intensamente en las células madre de nuestra médula ósea. Estas células son responsables de crear nuevas células sanguíneas
El gen JAK2 le da a nuestras células instrucciones para producir la proteína JAK2, que estimula el crecimiento de las células
CALR
Función normal
a través de la regulación del calcio y de otros mecanismos, se cree que la calreticulina ejerce un control de la actividad de los genes, la proliferación y migración de las células, la adhesión y la apoptosis
La función de esta proteína es importante para la función del sistema inmunológico y la curación de heridas
El gen CALR codifica la proteína calreticulina, esta proteína se encuentra en varias partes de la célula , incluyendo el RE
Dentro del RE la calreticulina asegura el correcto plegamiento de las proteínas recién formadas y el mantenimiento de las concentraciones adecuadas de calcio en el retículo endoplasmático
función anormal
Las mutaciones del gen CALR están asociadas con las neoplasias de médula ósea que provocan la producción de demasiadas células sanguíneas
Estos cambios genéticos conducen a la produccion de calreticulina con una secuencia de aminoácidos diferentes en un extremo y por lo tanto alteran su actividad.
Las mutaciones somáticas en el gen CARL eliminan o añaden pequeñas cantidades de material genético a una región del exón 9 de este gen.
MPL
función anormal
-
las mutaciones en el gen MPL provocan la sustitución del aminoácido serina por el aminoácido asparragina en la posición 505 en la proteína Ser505Asn o S505N
El exceso de plaquetas puede causar trombosis, lo que conduce a muchos signos y síntomas de trombocitemia esencial.
Los cambios de aminoácidos en la posición 505 o 515 conducen a la sobreproducción de megacariocitos anormales y a un aumento del numero de plaquetas.
Función normal
El gen MPL codifica la proteína del receptor de trombopoyetina que promueve el crecimiento y proliferación de las células
este receptor es especialmente importante para la proliferación de los megacariocitos, implicados en la coagulación sanguínea