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Pedro/4 años/Distrofia muscular de Duchenne, Realiza este diagnostico un…
Pedro/4 años/Distrofia muscular de Duchenne
Diferencia de discapacidad e incapacidad
Discapacidad
Falta o limitación de alguna facultad de por vida
Fisico
Paraplejía
Distrofia muscular
Amputacion
Mental
Bipolaridad
Autismo
Sensorial
Perdida de la audicion
Perdida de la vision
Sistemas de apoyo y ayudas en Colombia (Población vulnerable)
Salud
Plan Obligatorio en Salud (POS)
Paquete de servicios básicos
Prestaciones económicas
Terapias, servicios de psiquiatría y actividades, etc.
Prótesis ortopédicas y adaptamiento.
Banco de productos de apoyo (BPA)
Productos, ayudas técnica y medicamentos. (no incluidos en POS)
Sillas de ruedas, sillas para el baño, cojines anti escaras, entre otras.
Subsidios
ICBF
Apoyo económico, con el fin de mantener la familia junta y mejorar las condiciones.
Ministerio de salud y protección social
Cajas de Compensación Familiar
Doble subsidio
Carne de discapacidad y certificación de esta (EPS).
Incapacidad
Una incapacidad cuando hay alguna lesión pero en toco tiempo hay mejora
Es ordenada por un medico
Distrofia muscular
Debilidad y pérdida del tejido muscular progresivamente, causada por aspectos o trastornos hereditarios
Distrofia muscular de Duchenne
Trastorno mayoritariamente hereditario que afecta principalmente los músculos de las piernas y la pelvis, debilitándolos con mucha rapidez.
Trastorno causado por defecto en el gen de la DISTROFINA
Puede presentarse en familias sin antecedentes de la condición pero existe un riesgo muy alto de padecer la condición, si algún familiar la presenta.
SINTOMAS
Comienzan en niños de 1 a 13 años
diminucion progresiva de la fuerza muscular
los mas frecuentes son:
Retraso del desarrollo motor
Dificultad para correr, caminar y subir escaleras
Perdida de masa muscular
Contracciones continuas e involuntarias
Deformidades esqueléticas de la columna vertebral
Problemas respiratorios que son progresivos y severos
Cardiomiopatia progresiva
Deterioro intelectual
Problemas de interacción social
AFECTA PRINCIPALMENTE A
Niños
Entre 5 y 6 años
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A los 12 años
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La mortalidad
Entre los 25-30 años
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DIAGNOSTICO
RUTA PARA CONFIRMAR
Debe interpretarse junto con la presentacion clinica
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Distrofina
Proteína cito plasmática, bastoniforme
Ubicada debajo de la membrana plasmática de la célula musculo esquelética
Tiene 4 dominios
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cuenta con dos grupos de proteínas de transmembrana
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Cumple con la función de encajar proteínas musculares a la membrana celular
La ausencia de este es la responsable causa de la destrucción progresiva del musculo
La ausencia se asocia principalmente a una delecciòn o a la duplicación de segmentos dentro del gen
:
DM de Becker
DM de Emery Dreifuss
Afectan extremidades diferentes con velocidades diferentes
Diferente causa hereditaria
DM facioescapulohumeral
DM escapulohumeral o pélvica
DM oculofaríngea
DM miotónica
Atrofia muscular
Debilidad y pérdida del tejido muscular progresivamente, causada por aspectos no hereditarios
No tiene cura
TRATAMIENTO
Enfocado en mejorar la calidad de vida
por medio del
Control de sintomas
Actividad fisica regular
Tratar la cardiomiopatia con medicamentos
Corticoides
Prednisona
Desflazacort
Oxandrolona
Ciclosporina para niños con DMD
Exondys 51 para personas con DMD con mutación en el exon 51
Esteroides
Albuterol para la dificultad respiratoria
Aparatos ortopédicos para la movilidad
Ventilación asistida
Deleción en el eón 46-47
Alteración estructural
Pérdida de información
Afectación de la traducción
Terminación precoz del marco de lectura
Proteína de menor tamaño
Proteína no funcional
Sin extremo C terminal
Trozo faltante del cromosoma X
Ligada al sexo
Hombres expresan la enfermedad
Mujeres portadoras o enfermas en casos extremos
Gen DMD
Recesiva
Estrés del cuidador
Signos
Irritabilidad
Bajar/subir de peso
Cansancio la mayor parte del tiempo
Dormir mucho o no lo suficiente
Presentar dolores de cabeza o corporales
Controlar los signos
Aceptar ayuda
Buscar apoyo social (amigos/familiares)
Crear rutinas (sueño/alimentación/ejercicio)
Requisitos
Educación Previa
Cumplir horarios
Adaptarse a la persona que se va a cuidar
Valores integrales
Factor Escolar en poblaciones con discapacidad
En Colombia funciona el plan de mejoramiento institucional
el cual cumple con la acción de orientar una atención pertinente a esta población
capacitan, directivas y docentes del plante para la atención de personas con discapacidad
Datos del censo del 2005 muestran 392.084 menores con discapacidad de los cuales 270.593asisten a escuelas
Desde el 2003 al 2006 la secretaria de educación reporto 81.757 estudiantes con discapacidad en 4.369 establecimientos educativos
Esta política busca garantizar una educación pertinente a personas con síndrome de Down, discapacidad auditiva, discapacidad visual, autismo o parálisis cerebral
Pues todas estas personas tiene la capacidad de desarrollarse en un ambiente educativo y social
Maltrato en población con discapacidad
vulnerabilidad de los derechos y necesidades básicas
Menor que sufre de maltrato
Maltrato genera discapacidad
Población con discapacidad es maltratador
Mayor vulnerabilidad
Negligencia
Circulo familiar
Condiciones psicológicas de la familia
Falta de aseroramiento
Realiza este diagnostico un especialista neuromuscular
SE DESENCADENA DE TRES FORMAS
Incremento en el suero de creatin quinasa
Incremento Transaminasas
Funcion muscular anormal
Este diagnostico debe ser considerado antes de la biopsia hepatica
Se diagnostica al rededor de los 5 años
Retrasos en el desarrollo
Caminar
Lenguaje
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