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Hipercolesterolemia Familiar (HF) CB36D95C-31CD-470A-99E1-6FAC9A716E78 -…

- - - - • Piel (Xantelasma)
      - • Tendones (Xantomas)
      - • Arterias Coronarias (Aterosclerosis)
- - - - Niveles de LDL
      - Niveles Séricos de Triglicéridos
      - Niveles Séricos de Colesterol Total
  - - - Muerte Prematura especialmente en varones
      - Xantomas Tendinosos
      - Presencia de un familiar Heterocigoto
      - Aterosclerosis Prematura (Infarto al Miocardio <2 años de edad)
    - - Muerte Prematura especialmente en varones
      - Presencia de un familiar Homocigoto
      - Aterosclerosis Prematura (Infarto al Miocardio en 3ra-4ta década de edad)
- - - - Los alelos de cada uno de los 2 genes, uno en cada cromosoma muta de manera que no se sintetiza el receptor de membrana.
      - Puede Existir
        
        Sustitución de pares de bases que permiten la transcripción hasta ARN y su traducción a proteínas que no pueden adoptar la conformación adecuada y no son funcionales.
        
        Pérdida (deleción) de pares de nucleótidos que impiden la transcripción.
    - - Un plegamiento incorrecto de la Apo-B-100 imposibilita la salida desde el RE hacia el aparato de Golgi
      - Acumulación de receptores LDL en el lugar de su síntesis y el RE, en lugar de ser transportados al sistema de Golgi.
      - Hay transporte deficiente.
    - - Los receptores cumplen todo el ciclo desde su síntesis y alcanzan la membrana celular
      - Son incapaces de unirse a las partículas LDL circulantes
    - - Esta sustitución modifica la región del receptor que sobresale en el interior celular, impidiendo la interacción con una proteína que dirige la incorporación a la depresión revestida por la Clatrina.
      - Existe una sustitución de Cisteína por Tirosina en el exón 17.
      - El receptor se une a las partículas de LDL, pero el complejo (Receptor ↔ LDL) no puede formar una vesícula endocítica para difundir al citosol.
      - Se altera la localización del receptor en la depresión de la membrana celular revestida por la Clatrina
    - - Hay alelos de reciclaje defectuosos
      - El reciclado del receptor precisa que éste y la partícula de LDL se separen en el endosoma.
      - Hay degradación proteosómica del receptor al no poder regresar a la membrana celular
- - - - Alelos Defectuosos para la Unión
      - Alelos Defectuosos para la Internalización
      - Alelos Defectuosos para el Transporte (Más frecuente)
      - Alelos Defectuosos para el Reciclado
      - Alelos Nulos (Mas grave)
- - - - Aumentan la capacidad antioxidante
      - Mejoran la función endotelial
      - Estabilizan las Placas de Ateromas
      - Previenen el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos
  - - - Se eliminan partículas de LDL del Plasma mediante sistemas de extracción (LDL aféresis)
      - Trasplante de Hígado
      - Se utiliza Ezetimibe para aumentar la potencia de las estatinas