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Genética, Monogénicas - Coggle Diagram

- - - - 1 : ~800
        
        :arrow_up: con edad materna
    - - :smiley: Faciales
        
        Braquicefalia
        
        :eye::left_right_arrow::eye: Hipertelorismo
        
        :eye: Pliegues de epicanto
        
        :stuck_out_tongue: Macroglosia
        
        :ear::skin-tone-3: Pabellón auricular
        
        :eyes: Manchas de Brushfield
      - Extremidades
        
        Manos :hand::skin-tone-3:
        
        Pliegue palmar único
        
        Displasia falángica del 5to dedo
        
        Pies :footprints:
        
        Pie plano
      - Neuro
        
        Disc. Intelectual Leve/Moderada
        
        Hipotonía
        
        Convulsiones
        
        Alzheimer prematuro
      - :poop:Gastrointestinal
        
        Enf. Celíaca
        
        :forbidden:Ano imperforado
        
        Atresia duodenal
      - :<3: Cardiopatías Congénitas
        
        Defecto del tabique Auriculoventricular
      - Endócrino
        
        Hipotiroidismo
    - - Prenatal :pregnant_woman::skin-tone-5:
        
        Amniocentesis
        
        NIPT
        
        Vellosidades Coriónicas
        
        US anatómico
      - RN :baby_bottle:
        
        Cariotipo
        
        Citogenéticos
    - - Tx multidisciplinar
      - Esperanza de vida
        
        ~60@
      - RN
        
        :<3: Cardiopatías congénitas
        
        :arrow_up: Morbimortalidad
  - - - 1 6,000-8,000
        
        :heavy_plus_sign: mujeres
    - - Mano trisómica
      - Pie mecedora
      - Microcefalia
        
        Occipital prominente y frente prominente
      - Retraso en el crecimiento IU/EU
      - Micrognatia
      - Art. Umbilical única
      - Esternón croto
      - Defectos cardíacos
        
        :arrow_up: Morbimortalidad
      - Riñón en herradura
    - - Multidisciplinar, no hay cura
      - Esperanza de vida
        
        ~1@
    - - Prenatal :pregnant_woman::skin-tone-5:
        
        Vellosidades Coriónicas
        
        11-13 SDG
        
        Amniocentesis
        
        15-18 SDG
        
        hCG :arrow_down:
        
        US
        
        Traslucencia nucal
        
        Desarrollo hueso nasal
      - RN :baby_bottle:
        
        Cariotipo
        
        Citogenéticos
        
        FISH
  - - - 1 : 10,000-20,000
    - - Prenatal :pregnant_woman::skin-tone-5:
        
        US anatómico
        
        Vellosidades Coriónicas
        
        Amniocentesis
        
        DNA Libre fetal
        
        hCG :arrow_down:
      - RN :baby_bottle:
        
        Cariotipo
        
        FISH
    - - 85% mueren al mes :skull_and_crossbones:
      - Esperanza de vida
        
        2-5 días
    - - Faciales
        
        :eye: Ciclopía
        
        :lips: Labio/paladar hendido
        
        :eyes: Micro/Anoftalmia
        
        :eye::left_right_arrow::eye:Hipertelorismo
      - Riñón poliquístico
      - Polidactilia postaxial :hand::skin-tone-4:
      - Holoprosencefalia
        
        Lóbulo frontal único
- - - - 5p15.3 :!:
        
        Cri du chat
      - 5p15.2 :!:
        
        Dismorfias/Discapacidad Intelectual
    - - Faciales
        
        Microcefalia
        
        Pliegues epicanto
        
        Dismorfias laríngeas
        
        Cri du chat
      - Hipospadias
      - Hipotonía :arrow_right: Hipertonía
      - Criptorquidia
      - Discapacidad Intelectual moderada/severa
    - - Cariotipo
      - FISH
      - Microarreglos :check: :money_with_wings:
    - - Terapia Neuropsicomotora
      - Terapia del lenguaje
      - Acompañamiento psicológico a familia
      - ~50@
  - - - 4p16.3 :!:
    - - Casco de Guerrero griego
      - Micrognatia
      - Glabela prominente
      - Disc Intelectual severa
      - Puente nasal ancho
      - Microcefalia
      - Defectos de cierre
        
        Labio/Paladar hendido :lips:
        
        Coloboma del ojo :eye:
        
        Defectos septales :<3:
      - Dismorfias SNC
      - Infecciones respiratorias
    - - Prenatal :pregnant_woman::skin-tone-5:
        
        Vellosidades Coriónicas
        
        Amniocentesis
        
        DNA libre fetal
      - RN :baby_bottle:
        
        Cariotipo
        
        FISH
        
        Microarreglos :check::money_with_wings:
    - - Esperanza de Vida
        
        30% muere a los 2 años
        
        Primeros 5@ críticos :!:
        
        ~50@
      - Sintomático
        
        Antiepilepticos
        
        Cx para arreglar padecimientos congénitos
    - - 2 : 1 mujeres
- - - - Tumor supresor
        
        Vías Ras-GTP
  - - - Estenosis de válv. pulmonares
      - Cardiopatías congénitas
      - Miocardiopatías
  - - - Glioma nervio óptico
      - SNC/SNP
  - - - Cumple con 2+ criterios
        
        6+ manchas café au lait
        
        2+ Neurofibromas
        
        2+ Nódulos de Lisch
        
        1 familiar c/ dx de NF1
        
        Glioma de nerv. óptico
        
        Lunares en axilas/ingle
- - - - Dilatación aórtica
        
        Válvulas de Valsalva
        
        :arrow_up: Muerte
    - - Ectopia Lentis
      - Miopía exagerada
      - Ptosis
    - - Altos
      - Aracnodactilia
      - Dolicostenomelia
      - Miembros desproporcionados
      - Cifosis/escoliosis
  - - - -8@
- - - - Biopsia hepática muy invasiva
- - - - 1 : 25 portadores
  - - - ΔF-508
        
        Canales de Cl-
  - - - X discapacidad para subir de peso
    - - :skull_and_crossbones: Insuficiencia Pulmonar =
  - - - IRT
        
        Enzima Pancreática, detecta daño
    - - Criterios
        
        TMNA
        
        Tripsinógeno Inmunorreactivo
        
        Iontoforesis
        
        Sudor salado :potable_water:
        
        Síntomas en un sistema
        
        Dx Molecular
        
        PCR Secuenciación
        
        Un hermano con FQ
        
        Diferencial potencial nasal
  - - - :arrow_up: Peso
    - - N-Acetilcisteina
      - Dornase-α
      - Lumacaftor & Ivacaftor
        
        Mutación Gly551Asp
- - - - Gly380Arg
  - - - ~1.30 m
  - - - US 2° trimestre
      - Amniocentesis
    - - Clínico/Radiológico
      - Citogenéticos
- - - - Galactosa-1-P-Uridiltransferasa
      - :!:9p13
      - Cataratas
      - Acumulación de Galactosa-1-P y Galactitol
  - - - Daño hepatocitos
      - Falla hepática
      - Hepatomegalia