Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулар - Coggle Diagram
Орфандық (сирек кездесетін) аурулар
ПОМПЕ
Тыныс алудың бұзылуы
беймазасыздық
адинамия
бұлшықеттік гипотония байқалады
Жүрек, бауыр, бүйрек, көкбауыр көлемдері үлкейеді.
Дертке шипа болып табылған әлемдегі ең қымбат «Майозайм» фармацевтикалық препараты
ДИАГНОСТИКА
Ауруды анықтау Pompe көптеген клиникалық әдістермен өндіріле алады – қанның биохимиялық анализі, бұлшықет биопсиясын зерттеу, фибробласттардың немесе лейкоциттердің мәдениеті, дәстүрлі зерттеулер (тексеру, ЭКГ, Эхокардиография).
Гоше
Дерттің үш кезеңі бар
Көкбауыр мен бауыр көлемі үлкейеді. Алайда, орталық жүйке жүйесіне зияны тимейді.
Жасөспірімдік жіті формасы 2-4 жас аралығында байқалады
Сирек кездесетін формасы нейронды зақымдайды. Егер бұл формасы бала кезде пайда болса, соңы өліммен аяқталады
ауыратындардың 30% балалар болғандықтан, олар 5 жасқа дейін ғана өмір сүреді
дер кезінде тексеріліп, ем-дом қабылдар болса адам жасын 60-70 жасқа дейін созуға болады
Гоше ауруы бұл генетикалық сырқат. Ол – лизосомдық жинақтаушы аурулар тобына жататын тұқым қуалайтын 50 аурудың бірі.
Мукополисахаридоз
балаларда бойдың, дененің өсуінің тоқтауы
психикалық ауытқулар
кереңдік
мойынның қысқаруы
дөрекі беттің болуы
үлкен тіл
ихтиоз
баланың терісі қалыңдап
бет пішіні өзгереді
бактериалды инфекциялар болады
Сирек кездесетін аурулар медицинаның әр саласында ұшырасады. Олардың шамамен 80 пайызы генетикалық шығу тегі себебібен пайда болады. Сарапшылардың айтуынша, дүниежүзінде өмірге қауіп төндіретін сирек аурулардың шамамен 5-7 мың түрі болса, соның ішінде Қазақстанда 50 түрі кездеседі.