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GIST - Coggle Diagram
GIST
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Evento iniziale nella trasformazione neoplastica è la mutazione di KIT (presente nel 95% dei casi) o PDGFRA in una minoranza di casi (sono esclusive) da cui deriva iperattivazione Tyr-k.
Alcuni hanno mutazioni BRAF, HRAS, NRAS che non abbiano KIT o PDGFRA
Altri hanno mutazioni delle subunità della succinato DH SDHA, B, C, D) probabilmente per accumulo di succinto che altererebbe HIF1alpha
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ANATOMIA
possono essere piuttosto grossi e appaiono come massa circoscritta che può sporgere nel lume (sovrastata da mucosa ulcerata o intatta) o verso la sierosa
le metastasi avvengono più comunemente come
- carcinomatosi peritoneale
- o come noduli epatici
- rara fuori dall'addome
2 tipi:
- epitelioide se dominanza cellule ad aspetto epiteliale
- a cellule fusate se dominanza cellule allungate
SINTOMI
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Possono essere riscontro accidentale per endoscopie, imaging o chirurgia fatti per altri motivi.
TERAPIA
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Se GIST non asportabili, ricorrenti, metastatici allora:
- IMATINIB o altri inibitori Tyr-K se KIT o PDGFRA mutato
- Mutazioni specifiche determinano diversa sensibilità e se resistenza ad imatinib si può passare a farmaci inib tyrk di 2 e 3 linea
PROGNOSI
Dipende da:
- localizzazione (gastrici migliori di intestinali)
- indice mitotico
- dimensione tumore (sotto ai 5 cm hanno basso rischio di metastasi e ricorrenza