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MEN - Coggle Diagram
MEN
Sindrome caratterizzata da lesioni proliferative in numerose ghiandole endocrine a trasmissione ereditaria
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MEN1 o sdr di Wermer
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Caratteristico è il coinvolgimento DUODENALE, sede più comune dei gastrinomi. Aumentato rischio carcinoidi, adenomi tiroidei e corticosurrenalici e lipomi
Causata da mutazione gene MEN1 che codifica per menina una proteina componente di diversi fattori di trascrizione e con funzione dicotomica (protoncogene/oncosoppressore) a seconda della proteina partner.
MEN2
MEN2A:
:check:FEOCROMOCITOMA 40-50% (spesso bl, può essere extrasurrenalico)
:check:CA MIDOLLARE TIROIDE 100%, aggressivo, spesso multifocale. Può secernere calcitonina
:check:IPERPL PARATIROIDI 10-20% e ipercalcemia
Mutazioni gain-of-fx di RET, recettore per GDNF. La mutazione loss of fx causa l'agangliosi intestinale e la conseguente malattia di Hirschprung
MEN2B:
:check:FEOCROMOCITOMA
:check:CA MIDOLLARE TIROIDE multifocali e più aggressivi
:check:NEURINOMI
:check:HABITUS MARFANOIDE
:red_cross:ASSENZA IPERPARATIROIDISMO
Mutazione puntiforme specifica di RET con variazioni del dominio intracitoplasmatico TyrK che rimane costitutivamente attivo
CA MIDOLLARE TIROIDE FAMILIARE. Si sviluppa in genere in età più avanzata rispetto al MEN2 e prognosi migliore
Non è noto l'impatto della diagnosi precoce sulla sopravvivenza nei MEN1. Per i MEN2 invece è fondamentale per effettuare tiroidectomia precoce.
Tutti i soggetti portatori di mutazioni RET (esame genetico di routine) devono fare tiroidectomia profilattica