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Mauricio 24 años/Anemia hemolítica - Coggle Diagram
Mauricio 24 años/Anemia hemolítica
Está proximo a casarse
Presenta una enfermedad heredable
Puede acudir a un asesoramiento genético
Le ayudarán a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, familiares y psicológicas de la contribución genética a su enfermedad
Porque existe un riesgo de transmitir su condición médica a la descendencia
Se establece diagnóstico
Por medio de la comunicación
Asesoramiento no directivo
Interdisciplinariedad
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Se ayuda al paciente a entender su condición
Se habla de las implicaciones médicas, de la prevención y la planificación
Deficiencia G6PD
Cloroquina
Estrés Oxidativo
ERO (Especies reactivas del O2)
Homeostasis
Sistema inmune
Señalización celular
Desequilibrio
Afectación de Macromoléculas
Perooxidación Lipídica
Ácidos grasos poliinsaturados
Doble enlace
Radicales lipídicos
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Aumento de la fluidez de membrana
Alteración en Proteínas
Afección de la cadena lateral
Alteración del plegamiento
Degradación
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Alteración del ADN
Interferencia enlaces simples y dobles
Mutaciones
Desequilibrio en las células debido al aumento en los radicales libres y/o disminución en los antioxidantes
Radicales libres
Atomos con numero impar de electrones
Destruye a las celulas sanas
Antioxidantes
Neutraliza la acción antioxidante de radicales libres
Enzimaticos
No enzimaticos
Deficit G6PD
Energia a Eritrocitos
Primera via de la oentosa
Cataliza la G6P
Glucolisis anaerobica en 6PG
NADP
NADPH
Principal causa del estres oxidativo
deficiencia en el gen que codifica G6PD
Comosoma X
No se produce la cantidad sufieicnte de G6PD
Menos NADPH
Menos glutation reducido
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Hereditaria
Mutacion de este gen
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Congenita
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Mecanismo de hemolisis
Produccion inadecuada de NADPH
Formacion de cuerpos de Heinz
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Sistema antioxidante en los eritrocitos
SITEMA ENZIMATICO G6PDH
NADPH
Patologicas
No patologicas
Actividad enzimática del 40 %
Clase 3
Deficiencia leve-moderada
Esta baja actividad enzimática no mantiene el aporte de NADPH
la cual ayuda aprevenir el estrés oxidativo
Generado por el metabolismo
De acuerdo con esto Mauricio presenta una deficiencia
Distante al sitio de unión del sustrato de la coenzima o zona de contacto
Provocando una alteración tridimensional
lo que produce un efecto de plegamiento
Causando inestabilidad y susceptibilidad a proteasas
la G6PD se encuentra en el cromosoma X
Posee 20 kilo bases
13 exones
12 intrones
Existen mas de 400 variantes
las variantes se deben a una mutación puntual en el ADN
Variantes comunes
Variante B
Variante A
Variante A-
Variante Med
Variantes presentes en la anemia hemolítica
Variante Tsukui
la cual presenta un cambio en posición 163
Donde se sustituye acido aspártico por asparagina
sin embargo las mutaciones
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Variante Plymouth
en el cual en la posición 188 se encuentra una deleción
Variante Esporádica
También se puede producir por la ingesta de ciertos fármacos
la hipoxia favorece a deficiencia
Se dispara una hemolisis por agentes ajenos
ya que ni el NADP y el NADPH se reducen de forma normal
NADPH
Es el encargado de donar electrones, producir glutatión para proteger a los eritrocitos del daño oxidativo
Equilibrio dímero- tetrámero
Influenciado por pH y la fuerza iónica
pH elevado y fuerza iónica elevada
Inclinación hacia dímero
pH bajo y fuerza iónica baja
inclinación hacia el tetrámero
Constituida por 12 bloques
Bloque I
Sitio de unión del NADP
Bloque IV
Sitio catalítico
Bloque V y II
Son parte del centro activo
Bloque X
Realiza la formación de la interfase
Bloque II, VII, VIII, IX y XI
Son núcleos hidrofóbicos
Bloque VI y XII
Incluye las hélices
Proteína de 485 aa
Toma suplementos vitamínicos
Mezcla de vitaminas
No se sabe el contenido ni la cantidad que estaba tomando
Exceso de ciertas vitaminas
Vitamina K (menadiona) toxicidad
Anemia Hemolitica
Para evitar eso se recomienda una fortificación en polvo
mezcla de micronutrientes que se agregan a los alimentos.
Fácil adaptación
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Fortificación especifica por su anemia
Contenido de MICONUTRIENTES
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Prescripción por médico
Deficiencia de hierro y zinc
Pueden faltar importantes vitaminas
Prescritos por un entrenador
La presentación clinica
Sintomas y signos
Coluria (orina oscura)
Color oscuro o marron
Se debe gracias a la bilirrubina en la orina
Otras enfermedades también lo presentan
Hepatitis
Cirrosis
Ictericia
Partes blancas de los ojos y la piel se ponen amarillas
Se debe gracias al exceso de bilirubina
Degradación de glóbulos rojos reciclados
Ocurre en el bazo
Historia familiar o personal
Esferocitosis
Forma de esfera
Descomponen de forma prematura
Estomatocitosis
Mas comun en la anemia hemolitica
Eliptocitosis
Forma elíptica
Enfermedad hereditaria
Esplenomegalia
Agrandamiento del bazo
Inicio de nuevos medicamentos
Si se produce una anemia por esta se llama anemia hemolitica inmunitaria secundaria
Activa el sistema de defensa del cuerpo
Lo que provoca una hemoptisis ( descompone a la sangre antes de 12 días )
Cloriquina
Transfusion de sangre menos de 4 semanas
Lisis intravascular de los globulos rojos
Menos de 24 horas
Sangre no compatible
Pruebas y exámenes
VCM
Volumen corpuscular medio
Conteo sanguíneo completo
Mide el tamaño promedio de los eritrocitos
Extendio de sangre periferica
El numero de glóbulos rojos
Alteraciones en la forma de los glóbulos rojos
LDH
Lactato deshidrogensa
Lactato deshidrogensa en la sangre
Prueba que no haya daño tisular
Prueba de Coombs
Se usa en inmunología y hematología
Presencia de anticuerpos en suero con antígenos de los glóbulos rojos
Indirecta
Se usa para mirar si hay un problema con la trasfusion de sangre
Directa
Se mira si el paciente sufre de anemia hemolitica
Se toma la sangre del paciente
Se hace el lavado de los glóbulos rojos para ser incubados con el reactivo de Coombs
Resultado positivo
Se juntan los glóbulos rojos y los anticuerpos
causada por Hemólisis Extravascular
producida por Defiencia de G6PD
deficiencia de NADPH
No activación del Glutatión
Ademas, debido a la ingesta de CLOROQUINA
Tiene Efectos colaterales
Supresión antioxidante
Estrés oxidativo
Mayor cantidad de ROS que de antioxidantes
Alteración de la membrana celular del eritrocito
Impedición de las funciones de permeabilidad y deformabilidad
Formación de cuerpos de heinz
Combatido por mecanismos antioxidantes
Enzimáticos
Super óxido dismutasa
Glutatión peroxidasa
Glutatión redactada
Catalasa
Rregulados por
Disponibilidad de NADPH
Disponibilidade de GSH
Balance del estado REDOX celular
Inhibición de la NADPH oxidada
No enzimáticos
Hidroslubles
Vitamina C
Ácido úrico
Liposolubles
Vitamina E
Q10
Incapacidad del eritrocito para deformarse
Activación de macrófagos
Destrucción del glóbulo rojo
Liberación de productos de la degradación del eritrocitos
Entre ellos, la Bilirrubina
Coloración amarilla de sus ojos ICTERICIA
Síntesis de las historias clinicas
Ayuda a comunicarse de manera efectiva de manera oral y escrita
Texto se explica solo
Mapa mental
Uso de colores y imágenes
Ramas de diferente color
Orden de las manecillas del reloj
Mapa conceptual
Palabras de enlace
De lo general a lo especifico
Cuadro sinóptico
Mapa de procesos
Mentefacto
Causas de la anemía hemolítica
Defecto Intracorpuscular
Membranopatía
Esferocitosis Hereditaria
Principal membranopatía de la anemía hemolítica
Enzimopatía
Déficit de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
al ver el déficit de está enzima
No producción de NADPH
No producción de Glutatión
No protección del eritrocito contra el ESTRÉS OXIDATIVO
Son defectos en el GLÓBULO ROJO en sí
Pueden afectar
Hemoglobina
Del Eritrocito
Membrana
Metabolismo
Hemolisis Extravascular
Consiste en la remoción y destrucción de los glóbulos rojos con DEFECTOS INTRACORPUSCULARES
Este mecanismo es llevado a cabo por los macrófagos situados en:
El bazo (cordones esplénicos o cordones de Billroth)
Aquí será la destrucción de las células poco desformables (esferocitos o células falciformes)
Higado
DESTRUCCIÓN DEL ERITROCITO
Degradación de la hemoglobina
Liberación del grupo HEMO
Convertida en Biliverdina
Convertida en Bilirrubina no conjugada
LIBERADA EN EL PLASMA = ICTERICIA
Por la enzima biliverdina reductasa
Por la enzima hemoxigenasa
puede ser una efermedad causada por
un componente genetico
por la anomalias genéticas dentro de los glóbulos rojos
en la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
puede ser
hereditaria
la genetica
estudia
la transmisión de genes de una generación a otra
y la afectación y alteraciones del genotipo (ADN)
causa
el 2% de las enfermdades
ejemplos:
fibrosis quistica
sindrome de Down
Anemia de células falciformes
un componente epigenetica
por exposición a fármacos, químicos y toxinas
(cloroquina y suplementos vitamínicos)
puede ser
hereditaria
la epigenetica
estudia
la transmisión de genes de una generación otra
y la afectación del fenotipo
por medio de
de factores ambientales
estos pueden ser
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causa
el 98% de las enfermedades
ejemplos:
diabetes
cancer
autismo