Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima, y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.
Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia de células falciformes, en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria).