Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Elderly Prangnancy with Thalassemia นศพต.สุพรรษา สมจิโน เลขที่ 55 -…
Elderly Prangnancy with Thalassemia
นศพต.สุพรรษา สมจิโน
เลขที่ 55
ข้อมูลพื้นฐาน
General apperance
ผู้ป่วยหญิงไทย อายุ 36 ปี G2P1001 GA 20+3 wk by date อาชีพ พนักงานบัญชี ปฏิเสธการเจ็บป่วยปัจจุบัน ปฏิเสธประวัติการเจ็บป่วยในครอบครัว ปฏิเสธการแพ้ยา ปฏิเสธประวัติการผ่าตัด
LMP = 10 ตุลาคม 2563 x 5 วัน
EDC = 17 กรกฎาคม 2564
BP = mmHg.
น้ำหนักก่อนการตั้งครรภ์ 61 kg. ส่วนสูง 168 cm. BMI 21.13 kg/m2 น้ำหนักปัจจุบัน 67.5 kg.
Heart : -
Lung = normal and Equal breath sound both lung
ประวัติการตั้งครรภ์
เมื่อปี 59 เพศหญิง Full term คลอดแบบ Normal labor น้ำหนัก 3020 กรัม ไม่มีภาวะแทรกซ้อน แข็งแรงดี
การตรวจร่างกายและตรวจครรภ์
การตรวจร่างกาย
ผู้ป่วย conjunctiva ไม่ซีด มีฟันผุ 1 ซี่ คอไม่มีบวมโต หัวนมขนาด 1 cm. ไม่มีบอดไม่มีบุ๋ม ขาไม่บวมไม่กดบุ๋ม
การตรวจครรภ์
ดู : หน้าท้องอยู่ในแนว longitude มี linea nigra ไม่มี striae gravidarum สีชมพูและสีเงิน ไม่มีแผลผ่าตัดบริเวณหน้าท้อง
คลำ : ท่าที่ 1 fundal grip = ระดับสะดือ
ท่าที่ 2 Umbilical grip = -
ท่าที่ 3 Pawlik grip = -
ท่าที่ 4 Bilateral inguinal grip = Froth Head
FHS = 148 ครั้ง/นาที
LAB
:<3: สามี (4/12/2020) :<3: Thalassemia Testing Alpha thalassemia DNA : Alpha Normal Beta thalassemia DNA : Bet a -28 (A>G)/N at risk Beta thal/Hb E disease
:red_flag: low severity Beta thal/HbE
🎈โลหิตวิทยา (14/12/2563)
Hb Typing : EA
Hb A : 70.9%
Hb : E : 29.1%
MCV : 76.30 fL
Interprete : Hb E trait
เคมีคลินิก (23/11/2563)
GlucoseToleranceTest : 82 mg/dL ปกติ
GlucoseToleranceTest1 : 117 mg/dL ปกติ
GlucoseToleranceTest2 : 105 mg/dL ปกติ
GlucoseToleranceTest3 : 85 mg/dL ปกติ
ภูมิคุ้มกันวิทยา (24/11/2563)
VDRL (RPR) : Non-reactive
HBsAg : Negatve
HIV Ab : Negative
Blood group (24/11/2563)
ABO Group : A
Rh Group : Positive
IAT/Ab screening : Negative
เคมีคลินิก (13/11/2563)
Glucose (50 gm) : 97 mg/dL
โลหิตวิทยา (08/09/2558)
:star: Screening Test for Thalassemia
💖Hb E Screening (DCIP) : Positive
:star: Complete blood Count
:check: Hemoglobin (Hb) : 107 g/dL
:check: Hematocrit (Hct) : 32.2%
RBC : 4.23
:check: MCV : 76.3 fL
MCH : 25.4 pq
MCHC : 33.2 g/dL
RDW : 13.6 %
✅%HbE = 29.1
💖สามี💖โลหิตวิทยา (24/09/263)
หลักการ typing : Capillary ElectropohresisH
Hb typing
Hb typing : A2A (high HbA2)
Hb A2 : 6.0%
Hb A : 93.6%
Hb F : 0.4%
MCV (Hb typing) : 72.0 fl
Interprete : Beta-thalassemia with or without Alpha-thalassemia
Lab investigation : ควรตรวจยีนhalassemiatAlpha
💖สามี 💖โลหิตวิทยา (24/29/2563)
Screening test for Thalassemia : Negative
Interpretation : Non-Alpha thalassemia
💖 สามี💖โลหิตวิทยา (24/09/2558)
Hb E Screening (DCIP) : Negative
:<3: Complete Blood count
Hemoglobin : 14.0 g/dL
Hematocrit : 44.4%
:check: RBC : 6.17 10^6/uL สูง
:check: MCV : 72.0 fl ต่ำ
:check: MCH : 22.7 pg ต่ำ
MCHC : 31.5
RDW : 14.5%
Screening Test for Thalassemia (28/09/2563)
Screening for Alpha-thalassemia : Negative
Interpretation : Non-Alpha thalassemia 1
🎊Chromosomes study (with AFP) for Amniotic fluid (MGC) (11/02/2021)
AFP in amniotic fluid (ng/mL) : 14573.24 ng/mL
🎉ผลตรวจ MGC-Chromosome
ตรวจพบ 46 โครโมโซม เป็นเพศชาย ไม่พบความผิดปกติเชิงโครงสร้างและจำนวนทุกโครโมโซม
พยาธิสภาพของภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมทีถ่ายทอดจากบิดามารดาไปสู่ทารกแบบ automal recessive ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ทำให้โปรตีนโกลบินซึ่งป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงสังเคราะห์ได้น้อยลง เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นและแตกง่าย
การแบ่งผู้มียีนธาลัสซีเมียมีสองแบบ คือ
เป็นพาหะ (trait หรือ heterozygous) คือ ผู้ที่มียีนหรือกรรมพันธุ์ของธาลัสซีเมียพวกหนึ่งเพียงอันเดียว เรียกว่า มียีนธาลัสซีเมียแฝง จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษจึงจะบอกได้ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกได้ เพราะคนเป็นพาหะอาจะให้ยืนข้างที่ปกติหรือข้างที่ผิดปกติไปให้ลูกได้
เป็นโรค (Hemozygous) คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติหรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติที่งสองอันและถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไปให้ลูกแต่ละคนได้
การจำแนกภาวะผิดปกติของฮีโมโกลบินธาลัสซีเมีย
Thalassemia major เป็นกลุ่มที่รุนแรงมาก ได้แก่
Hb Bart's hydrops fetalis หรือ homozygous alpha-thalassemia (α-thal 1 /α-thal 1) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ตายขณะคลอดหรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกจะมีอาการบวมซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องจากตับม้ามโตมาก ส่วนแม่จะมีภาวะแทรกซ้อนในระหว่างการคั้งครรภ์ คือ ครรภ์เป็นพิษ ความดันโลหิตสูง บวม มักมีหารคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอด
Homozygous beta-thalassemia (β-thal/β-thal) เริ่มมีอาการซีดตั้งแต่ขวบปีแรก มีอาการอ่อนเพลีย ตับม้ามโต ท้องป่อง กระดูกใบหน้าเปลี่ยนรูป จมูกแบน กะโหลกศรีษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น ลักษณะนี้เรียกว่า thalassemic face โหนกแก้มนูนสูง นอกจากนี้ยังพบกระดูกบางเปราะง่ายร่างกายแคระแกน เจริญเติบโตไม่สมอายุจำเป็นต้องให้เลือดบ่อย แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ผู้ป่วยจึงมักมีภาวะแทรกซ้อนจากการมีธาตุเหล็กมากเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดงยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีได้ด้วย
Beta-thalassemia/HbE (β-thal/HbE) อาการทางคลินิกมีตั้งแต่น้อย ปานกลางถึงรุนแรงมาก เหมือน homozygous beta-thalassemia ดังนั้นในรายที่มีอาการรุนแรงมากก็จะจัดอยู่ในกลุ่ม thalassemia major
thalassemia intermedia เป็นกลุ่มที่มีอาการรุนแรงปานกลาง ได่แก่
beta-thalassemia/HbE บางราย
Hb H disease with Hb CS และ HbH disease (α-thal/α-thal2) ส่วนใหญ่มีอาการเล็กน้อยทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับ หรือโรคดีซ่าน แต่ถ้าไม่มีไข้สุง มักจะมีการแตกของเม็ดเลือดแดง จะมีภาวะซีเลงอย่างรวดเร็วทำให้มีอาการทางสมองและหัวใจวายได้
Homozygous Hb CS บางรายมีภาวะโลหิตจางจากน้อยถึงปานกลาง แต่ไม่ต้องให้เลือด
thalassemia minor เป็นกลุ่มที่ไม่มีอาการและไม่ต้องรักษา ได้แก้
Hb E trait (βE/β) ไม่มีอาการหรือมีอาการซัดเล็กน้อย ไม่ต้องการการรักษา
Homozygous HbE (βE/βE) จะมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย ไม่ต้องการรักษา
การตรวจคัดกรอง
การตรวจค่าดัชนีเม็ดเลือดแดงหรือขนาดเม็ดเลือดแดง (Red cell indicies) ได้แก่ Mean Cospuscular Volume (MCV) Mean cell hemoglobin (MCH) เป็นค่าตรวจวัดโดยใช้เครื่องวิคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ มีประโยชน์มากในการวินิจฉัยพาหะของธาลัสซีเมีย
การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF) เพื่อดูการแตกตัวของเม็ดเลือดแดงถ้าเป็นธาลัสซีเมียจะแตกตัวน้อยกว่าร้อยละ 60 ใช้คัดกรอง α-thalassemia 1 trait (--/αα) และ β-thalassemia trait
การตกตะกอนของสี (Dichlorophenol indophenol precipitation test หรือ DCIP) เป็นการดูการตกตะกอนของสี ถ้าเป็น HbE จะตกตะกอนมากให้สารละลายขุ่นใช้คัดกรอง HbE
การตรวจยืนยันด้วยวิธีมาตรฐาน
การตรวจด้วย Hemoglobin electrophoresis เพื่อหาชนิดและวัดปริมาณ HbA2 high performance liquid chromatography (HPCL) คนปกติจะพบ HbA2 < 3.5% และพาหะ α-thalassemia 1 trait จะพบ HbA2 ปกติ ถ้าเป็น β-thalassemia trait จะพบ HbA2 > 3.5%
การตรวจวิเคราะห์ยีน DNA (DNA analysis) โดยการวินิจฉัยด้วยวิธี PCR เพื่อยืนยันพาหะของ α-thalassemia trait และ α-thalassemia 2 trait
ผลกระทบต่อการตั้งครรภ์
ผลต่อมารดา
ระยะตั้งครรภ์ จะมีอาการหัวใจ คือ มีcardiac output ใน 1 นาที เพิ่มขึ้น ฟังได้ยินเสียง murmur บริเวณขั้วหัวใจ (Aorta) และยอดหัวใจ อาจคลำได้การเต้นของหัวใจผิดปกติ มีโอกาสเกิด preeclampsia ได้ถึง 2 เท่า มีสุขภาพอ่อนแอจึงทำให้มีโอกาสติดเชื้อได้ง่าย ซึ่งอาจเกิดภาวะหัวใจวายได้เนื่องจากความต้านทานโรคต่ำ ถ้ารุนแรงอาจทำให้เกิดการแท้งหรือคลอดก่อนกำหนดได้
ระยะคลอด : อาจทำให้มีหัวใจวายได้เนื่องจาก มีภาวะปอดบวมน้ำ (Pulmonary edema) การตกเลือดหรือเสียเลือดเท่าคนปกติแต่จะมีอาการแสดงของการตกเลือดรุนแรงกว่าเกิดการช็อก (Shock) ได้ง่ายแม้จะเสียเลือดเพียงเล็กน้อย
ระยะหลังคลอด : ทำให้ความต้านทานต่อการติดเชื้อลดลง โดยเฉพาะมีโอกาสเกิดการติดเชื้อของระบบทางเดินปัสสาวะ มีการตกเลือดหลังคลอดได้ง่าย เนื่องจากปริมาณเม็ดเลือดแดงได้ง่ายน้อย
ผลต่อทารก
ทารกคลอดก่อนกำหนด เนื่องจากมารดาต้องสิ้นสุดการตั้งครรภ์ อาจะมีปัญหาเจริญเติบโตและพัฒนาการ
น้ำหนักทารกแรกเกิดน้อยกว่าปกติ (น้อยกว่า 2500 กรัม) เนื่องจากนำสารอาหารจากมารดาสู่ทารกได้น้อยลง
อัตราการตายของทารกเพิ่มขึ้น เนื่องจากการคลอดก่อนกำหนด ปอดไม่สมบูรณ์ ตัวเหลือง ติดเชื้อและอาจชอกช้ำจากการคลอด
ทารกมีภาวะโลหิตจาก พิการหรืออาจตายตั้งแต่ในครรภ์ หรือตายเมื่อแรกเกิด
การตั้งข้อวินิจฉัยการพยาบาล
ไตรมาสที่ 1
ข้อวินิจฉัยการพยาบาล : มีภาวะแท้งคุกคามเนื่องจากมีเลือดทางช่องคลอด
ข้อมูลสนับสนุน :
เมื่ออายุครรภ์ 13 wk มีเลือดออกทางช่องคลอด
วัตถุประสงค์ : เพื่อป้องกันภาวะแท้งคุกคาม
กิจกรรมการพยาบาล
อธิบายให้สตรีตั้งครรภ์และครอบครัวทราบและเข้าใจถึงภาวะผิดปกติที่เกิดขึ้น แนวทางการรักษาพยาบาลที่จะได้รับและความจำเป็นจะต้องนอนพักรักษาตัวในโรงพยาบาลจนกว่าจะเลือดจะหยุด
ให้นอนพักบนเตียงแบบสมบูรณ์ (absolute bed rest) เพื่อลดการใช้พลังงานและออกซิเจนของร่างกายเนื่องจากเสียเลือดปริมาณมาก
ช่วยเหลือในการทำกิจวัตรประจำวันตามความเหมาะสม เช่น ช่วยทำความสะอาดร่างกาย การขับถ่ายอุจจาระและปัสสาวะบนเตียงหรือข้างเตียง จนกว่าอาการจะทุเลาลงจึงให้สตรีตั้งครรภ์ลุกเดินเข้าห้องน้ำและช่วยเหลือตนเอง
ประเมินสัญญาณชีพ ทุก 15 นาทีจนกว่าสัญญาณชีพจะปกติและไม่มีอาการแสดงของภาวะช็อคถ้าพบความผิดปกติรายงานแพทย์ เพื่อตรวจรักษา ให้การพยาบาลเพื่อแก้ภาวะช็อค เช่น จัดให้นอนหงายราบศรีษะต่ำไม่หนุนหมอน เพื่อช่วยให้เลือดไปเลี้ยงสมองดี ให้สารน้ำทางหลอดเลือดดำ ให้ออกซิเจนและเจาะส่งจองเลือดตามแผนการรักษา
ประเมินเลือดที่ออกทางช่องคลอดทุก 15 นาที จนกระทั่งพบว่าปริมาณเลือดที่ออกลดลง ไม่มีการไหลอย่างวดเร็ว คาดคะเนจากเลือดที่ชุ่มผ้าอนามัยหรือการชั่งน้ำหนัก 1 กรัมเท่ากับปริมาณเลือด 1 cc
ฟังเสียงหัวใจทารกในครรภ์ทุก 15 นาที เพื่อประเมินการเกิดภาวะเครียด (fetal distress) ถ้าพบความผิดปกติจัดให้นอนตะแคงซ้าย ให้ออกซิเจน ติดตามเสียงหัวใจทารกในครรภ์ด้วยเครื่องฟังเสียงหัวใจอย่างต่อเนื่อง (electronic fetalheart rate monitoring) และรายงานแพทย์ทันทีเพื่อให้การรักษา
ตรวจครรภ์
การประเมินผล :
ผู้ป่วยไม่เกิดภาวะแท้งคุกคามตลอดการตั้งครรภ์
เกณฑ์การประเมิน :
ขณะตั้งครรภ์ผู้ป่วยไม่มีเลือดออกทางช่องคลอด หรือภาวะแท้งคุกคาม
ไตรมาสที่ 2
ข้อวินิจฉัยการพยาบาล : ส่งเสริมโภชนาการแก่มารดาและทารก
ข้อมูลสนับสนุน
อายุครรภ์ 20 สัปดาห์ 3 วัน เข้าสู่ไตรมาสที่ 2
ผู้ป่วยรับประทานอาหารไม่เป็นสัดส่วน
วัตถุประสงค์ : มารดาและทารกได้รับสารอาหารเพียงพอ
กิจกรรมการพยาบาล
แนะนำการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ให้ครบ 5 หมู่ โดยเฉพาะโปรตีน เนื้อ นม ไข่ เพื่อชดเชยเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป และเสริมสร้างพลังงานสำหรับสตรีตั้งครรภ์และทารกในครรภ์
แนะนำให้เน้นการรับประทานอาหารที่มีกรดโฟลิคสูง ได้แก่ ผัดสดใบเขียวเข้ม ไข่ นม นมถั่วเหลือง
แนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เนื่องจากร่างกายมีปริมาณธาตุเหล็กสูงอยู่แล้วจากเม็ดเลือดถูกทำลาย และจากการให้เลือดในกรณีซีดมาก
แนะนำการรับประทานยา Folic acid ตามแผนการรักษา
มาตามนัดหมอทุกครั้งเพื่อดูสภาพทารกและการเจริญเติบโตของทารก
การประเมินผล
ผู้ป่วยรับประทานอาหารได้เป็นสัดส่วนมากขึ้นและระดับยอดมดลูกตรงตามอายุครรภ์
เกณฑ์การประเมิน :
ผู้ป่วยรับประทานอาหารได้เป็นสัดส่วนมากขึ้น
ระดับยอดมดลูกตรงตามอายุครรภ์
BMI อยู่ในเกณฑ์ปกติ 18.5-24.9 kg/m^2
คำแนะนำ
โภชนาอาหาร
ควรรับประทานอาหารให้ได้สัดส่วน โดยเน้นที่โปรตีน เพื่อชดเชยเม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายไป และเสริมพลังงานให้กับมารดาและทารก และเน้นอาการที่มีกรดโฟลิคสูง เช่น ผักใบเขียวสด ไข้ นม นมถั่วเหลือง เนื่องจากคุณแม่ไม่อยากกินข้าว ส่วนใหญ่จะกินก๋วยเตี๋ยว เน้นผักผลไม้ทุกมื้อ รับประทานไข่ 2 ฟอง/มื้อ จะรับประทานสลับกับเนื้อสัตว์ต่อวัน กินนมพร่องมันเนยและนมตราหมีเป็นประจำ จึงแนะนำให้ผู้ป่วยดื่มนมปกติได้ เพื่อให้ลูกได้พลังงานด้วย
แนะนำการส่งเสริมพัฒนาการทางสมองของทารกในครรภ์ เช่น ให้แม่นั่งเก้าอี้โยกวันละ 10-15 นาที เพื่อให้ทารกรับรู้ทิศทาง ให้แม่ใช้ไฟฉายส่องที่ท้อง เพื่อให้เด็กรับรู้และมองตามแสงไฟ และ การที่ให้คุณพ่ออ่านหนังสือ หรือคุยกับลูกด้วยคำซ้ำๆในทุกๆวัน จะทำให้ลูกจำเสียงพอได้ โตขึ้นเขาจะนิ่งเมื่อได้ยินเสียงนั้น การกระทำดังกล่าวทำทุกวัน เวลาเดียวกัน เพราะเด็กจะรอคอยเสียงของพ่อ
แนะนำให้คุณแม่พักผ่อนนอนหลับวันละ 8-10 ชั่วโมง และไม่ให้ยกของหนัก ทำงานเบาๆ ห้ามเดินมาก เพราะคุณแม่อยู่ในช่วงมีความเสี่ยงแท้งคุกคาม
แนะนำให้คุณแม่ออกกำลังกายยืดเหยียดเพื่อทำให้คุณแม่มีสุขภาพที่ดีขึ้น
พยาธิสภาพ elderly pregnancy
สตรีตั้งครรภ์อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้น (บางการศึกษาใช้กำหนดอายุ 50 ปีขึ้นไป) สตรีกลุ่มนี้ถูกให้คำนิยามแยกไว้ เนื่องจากมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการตั้งครรภ์สูงมาก และจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
ผลต่อการตั้งครรภ์
:warning: ระยะก่อนการฝังตัว (Pre-conception)
ภาวะมีบุตรยาก (infertility) : เนื่องจากผู้เกิดมาพร้อมกับจำนวนไข่ในรังไข่ที่มีจำกัด ซึ่งไข่บางส่วนจะฝ่อสลายไปตามอายุที่มากขึ้น จึงมีโอกาสที่การแบ่งตัวต่อของเซลล์ไข่มีความผิดพลาดได้และเกิดเซลล์ไข่ที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ
:warning: ช่วงต้นของการตั้งครรภ์ (Early pregnancy)
การแท้งบุตร (Miscarriage) : เพราะตัวอ่อนที่มีชุดโครโมโซมปกติและผิดปกติ มักเกิดการแท้งในช่วงอายุครรภ์ 6 ถึง 14 สัปดาห์ สาเหตุเกิดจากคุณภาพไข่ที่ลดลง และการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและฮอร์โมนในร่างกาย
การตั้งครรภ์นอกมดลูก (Ectopic pregnancy) : เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้เกิดรกผิดปกติหรือการทำงานของท่อนำไข่เสื่อมลง ทำให้ไข่ที่ถูกผสมไม่สามารถเคลื่อนตัวไปฝังตัวในตำแหน่งที่เหมาะสมได้
การตั้งครรภ์แฝด (Multiple gestation)
ผลต่อทารกในครรภ์
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Chromosome abnormality) : เกิดจากการที่เซลล์ไข่แบ่งตัวค้างอยู่ในระยะ metaphase I ขณะอยู่ในครรภ์ และมีการแบ่งตัวของเซลล์ที่ผิดปกติ
ความผิดปกติของยีน (Gene abnormalities)
ความผิดปกติแต่กำเนิด (Congenital anomalies)
ผลต่อมารดาในการตั้งครรภ์
ภาวะรกลอดตัวก่อนกำหนด (Placental abruption)
ภาวะรกเกาะต่ำ (Placenta previa)
สตรีตั้งครรภ์ควรรับทราบความเสี่ยงของการเกิดทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม (aneuploidy) ซึ่งมี 2 วิธี
Invasive methods ได้แก่การเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะชิ้นเนื้อรก ซึ่งเป็นการวินิจฉัย
Non-invasive methods ได้แก่การเจาะเลือดมารดาเพื่อตรวจหาระดับฮอร์โมน หรือการตรวจหาเซลล์จากทารก (Cell-free fetal DNA) ร่วมกับการอัลตราซาวด์ดูอวัยวะสำคัญ ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรอง