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VARIACIÓN GENÉTICA EN LA ESPECIE
POLIMORFISMOS
Son sitios en el genoma que varían entre diferentes individuos.
Por lo general se refiere a una genética variante
que aparece en, siquiera, 1% de la población de una especie.
El concepto comenzó con el descubrimiento de que las personas podrían tener, al menos, tres tipos diferentes de sangre, A, B u O.
VARIACIÓN DE LA SECUENCIA DEL DNA
El tipo más común,aparece en los sitios en el genoma donde se encuentran diferencias de un solo nucleótido entre diferentes miembros de la población.
Cuando está presente en, por lo menos, 1% de la población, estos sitios se llaman polimorfismos de nucleótidos simples (SNP, single nucleotide polymorphisms).
La gran mayoría de los SNP aparece como dos alelos alternativos, como A o G.
Se cree que la mayor parte de los SNP surgieron por una única mutación durante el curso de la evolución humana
También se cree que son compartidos por individuos a través de la descendencia variación genética dentro de la población de la especie humana
En promedio dos genomas humanos al azar tiene alrrededor de tres millones de nucleótidod diferentes entre ellos
Proyectos ecientes han demostrado que existe un número alto de variantes raras de nucleótidos únicos que aparecen eln menos del 0.5% de la población.
Los investigadores han creado múltilples hipótesis
Estas hipótesis apuntas que las variaciones son consecuencia de en crecimiento poblacional
VARIACIÓN ESTRUCTURAL
Los segmentos del genoma pueden cambiar a consecuencias de múltiples eventos.
Delecciones
Inversiones
Duplicaciones
Inserciones
Desde los primeros análisis microscópicos del cromosoma se detectó que no todas las personas sanas tienen estructuras cromocómicas idénticas.
Según estimaciones, un genoma humano lleva al rededor de 1000 variantes estructurales, que varían la longitus de las bases desde cerca de 500 a 1.3 millones de bases
Como resultado, la variación estructural tiene un efecto significativo sobre la variación fenotípica entre los seres humanos.
Estos cambios generalmente involucran segmentos del DNA que varían de cientos a millones de pares de bases de longitud.
Son denominados debido a su gran tamaño como Variantes Estructurales
VARIACIÓN DEL NÚMERO DE COPIAS
La técnica de huellas dactilares del DNA depende de las diferencias en la longitus de las secuencias de minisatélites
Éstas a su vez son dependen del número de copias de la secuencia que está presente en sitios particulares de los cromosomas
Hallazgos recientes han revelado que la CNV mucho más grande también es comúnen la población humana, afectando aproximadamente a 10-15% del genoma
Eesta CNV de gran tamaño es un tipo de variación que resulta de una duplicación o delección de un segmento de DNA
Debido a este, muchos de los seres humanos usan cpias adicionales de uno o más genes que codifican proteínas
CUAHONTE RIVERA RICARDO XCHEL