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Polimorfismos, Bibliográfia: Salazar Montes A.. (2013). Biología Molecular…
Polimorfismos
Tipos
De acuerdo con esta clasificación, los marcadores polimorficos mas utilizados para realizar un perfil genético son :
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Satelites, Microsatelies y Minisatelite
El ADN satélite se define como secuencias repetidas de tamaño variables, pueden ir desde los 100 a los 200 nucleotidos repetidos en bloque uno tras otro (en tandem)
A lo largo de la secuencia de ADN es posible encontrar secuencias en las que se repiten de 2 a 9 pb, denominados microsatelites, o repeticiones de 10 a 60 pb llamados minisatelites.
Su identificación se lleva a cabo mediante reacción en cadena polimerasa (PCR) con iniciadores específicos que flanquean el sitio de la secuencia donde están localizados y su variación se identifica de acuerdo con el numero de secuencias repetidas
Cromosoma Y
Si el interés es determinar las relaciones familiares o descendientes varones, los polimorfismos de utilidad serian las secuencias especificas del cromosoma Y
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Insertion- deletion
Se han descrito polimorfismos que consisten en bases intercambiadas o suprimidas. Fenómeno de transposición, presente en algunos genes que pueden moverse a través del genoma y reinsertarse en lugares definidos en otra región cromosomica.
Pueden diferenciarse en dos tipos de polimorfismos: los que involucran cambios en un solo nucleotido y eb los que intervienen deleciones o inserciones de pocos o muchos pares de bases.
Utilidad
El análisis de los polimorfismos permite obtener un patrón único para cada organismo, a esto se le denomina Huella Genética Individual
Los polimorfismos se utilizan marcadores genéticos para identificar o relacionar a personas, ya que al ser heredables, generalmente de cambios, permiten establecer parentescos biológicos directos
Cuando un alelo en un locus en la población representa una frecuencia del mas de 1% se denomina polimorfico.
¿Que son?
Se considera que hay un polimorfismo cuando existen múltiples alelos de un gen en una población definida
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Haplotipos
Un haplotipo es un conjunto de variaciones del ADN, o polimorfismos, que tienden a ser heredados juntos.
Haplotipo se puede referir a una combinación de alelos o a un conjunto de polimorfismos de nucleótido sencillo (SNPs) que se encuentran en el mismo cromosoma.
El motivo por el cual se heredan juntos es porque no suele haber cruzamientos o recombinaciones entre estos marcadores
Polimorfismos: "Poli" (muchos),"morfo" (forma), "ismo" (proceso o estado) = "de muchas formas"
Bibliográfia: Salazar Montes A.. (2013). Biología Molecular Fundamentos y Aplicaciones En Las Ciencias De La Salud. México : McGrAW- Hill Education.
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