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Chromosomenstörungen - Coggle Diagram

- - - - Freie Trisomie 13 (90%)
      - Translokations-Trisomie 13 (5-10%): Meist 46,XY,+13,der(13;14)
        
        de novo
        
        vererbt (Elternteil mit balancierter Translokation)
      - Mosaik-Trisomie 13 (selten)
    - - Herzfehler (80%)
      - White Spots (35%)
      - Mikrozephalie
      - Holoprosenzephalie (60%)
      - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (60%)
      - Polydaktylie
  - - - Inzidenz: 1:9500
      - vom Alter der Mutter abhängig
      - nur 5% der Konzeptionen überleben
      - 50% sterben innerhalb der ersten 6 Tage, 10% erreichen 1. LJ, 1% erreichen 10. LJ
    - - Freie Trisomie 18 (95%)
      - Mosaik Trisomie 18 (3%)
      - partielle Trisomie (2%)
      - Translokation extrem selten
    - - 80% Herzfehler (v.a. VSD, ASD)
      - Flexionskontraktion der Finger
      - Polydaktylie
      - Omphalozele
  - - - Freie Trisomie 21 (95%)
      - Translokations-Trisomie 21 (3%): meist 46,XX,+21,der(14;21)
        
        de novo
        
        vererbt (Elternteil balanciert)
        
        Robertsonsche Translokation (= zw. akrozentrischen Chrom.)
      - Mosaik-Trisomie 21 (2%)
    - - durchschnitt. versterben 30-35% der Föten während der Schwangerschaft
      - Inzidenz: 1:650
      - Wahrscheinlichkeit steigt mit Alter der Mutter
      - 5% der Kinder versterben im 1. Jahr
    - - verbreiterte Nackenfalte
      - Duodenalstenosen
      - Herzfehler (v.a. AVS) --> White Spots
      - Mikrozephalie
    - - Epikanthus
      - Brachydaktylie
      - Vierfingerfurche
      - Herzfehler (v.a. VSD)
      - aufsteigende Lidachse
      - Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- - - - Inzidenz: 1:50 000
      - Deletion in 5p
      - Symptome
        
        geistige Retardierung
        
        musk. Hypotonie
        
        Atemprobleme
        
        Hypertelorismus (80%)
        
        Epikanthus (90%)
        
        Vierfingerfurche
        
        auffällig hoher Schrei
      - Sterblichkeit: 10%
      - Diagnostik: große Deletionen können schon im Karyogramm sichtbar sein
    - - Deletion in 4p (kurzer Arm Chromosom 4)
      - Inzidenz: 1:50 000
      - Symptome
        
        Hypertelorismus
        
        Exophthalmus
        
        breite Nase
        
        verkürztes Philtrum
        
        abfallende Lidachsen
        
        Muskel-Hypotonie (90%)
        
        Mikrozephalie (90%)
      - 20% versterben bis zum Alter von 2 Jahren
      - 85% d.F. de novo
      - 15% d.F. durch unbalancierte Translokation (meist von einem Elternteil mit balancierter Translokation vererbt (Wiederholungsrisiko)
      - Diagnostik: FISH
    - - Manifestationsformen
        
        DiGeorge-Syndrom
        
        konotrunkale Herzfehler
        
        Hypoparathyreoidismus (Hypokalzämie)
        
        Thymushypoplasie (Infektanfälligkeit)
        
        Shprintzen/Velokardiofasziales-Syndronm
        
        Gaumenspalte
        
        Herzfehler
        
        typische Facies
        
        velopharyngeale Inkompetenz
      - allgemeine Symptome
        
        Herzfehler des Ausflusstrakts (75%)
        
        muskuläre Hypotonie (70-80%)
      - 1,5 - 3 Mb lange Deletion
      - 90% de novo, <10% autosomal dominant vererbt
- - - - Translokationen (Anfärbung ganzer Chromosomen)
      - Mikrodeletions-Syndrome
      - Allgemein: submikroskopische Veränderungen
      - aus Interphase-Zellkerne
        
        autosomale Trisomien
        
        numerische Aberrationen der Gonosomen
        
        pränataler Schnelltest
        
        keine Kultivation nötig
  - - - CGH (comperative genomic hybridisation)
        
        Mikroarray: Glasplatte mit ortsspezifischen Einzelstrang-DNA-Stücken
        
        Bestimmung der Gendosis
        
        Patienten-DNA erscheint grün und Kontroll-DNA rot
        
        gelb: gleiche Dosis (Mischung)
        
        grün: Duplikation im Patienten
        
        rot: Deletion im Patienten
      - SNPs (Single nucleotide polymorphism)
        
        direkte Typisierung der SNPs
        
        quantitative Auswertung
    - - Deletionen
      - Duplikationen
      - Trisomien
      - Monosomien
    - - balancierte Chromosomenstörungen
      - niedrig-gradige Mosaike
      - Punkmutationen, Deletionen/Duplikationen weniger Basenpaare, Trinukleotid-Expansionen