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Patologías Asociadas a Trisomía 21 - Coggle Diagram
Patologías Asociadas a Trisomía 21
Aparato Cardiovascular
Métodos Diagnósticos
Tamiz Cardiaco Neonatal
Toma de la saturación de oxígeno preductal y posductal
Resultado Negativo
Dada la naturaleza del padecimiento es
importante
referir
al niño con Síndrome de Down a
cardiología aún con un resultado negativo
Resultado Positivo (Saturación entre 90% y 94% en mano derecha y pie o una diferencia mayor de 4% entre mano derecha y pie, con mediciones espaciadas a una hora)
Se refiere a cardiología para seguimiento
Se observará el corazón mediante una ecografía o radiografía de tórax y un electrocardiograma.
Tratamiento y Seguimiento
Tratamiento Quirurgico
Manifestaciones Clínicas
Recién Nacidos
Un
40 y 50 %
de los recién nacidos padecientes de Síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita
Una
tercera parte (⅓)
de las cardiopatías corresponden a
defectos de cierre del septo ventricular.
Una
parte menor
de estas patologías, como
ostium secundum, tetralogía de Fallot y ductus arterioso persistente
se presentan con
menos frecuencia.
Casi la mitad (50%)
de las cardiopatías congénitas corresponden a
defectos del septo auriculoventricular.
¡Importante!
las cardiopatías congénitas son la causa principal de mortalidad en infantes con SD.
Adolescencia y Adulto Joven
Durante las etapas de adolescencia y adulto joven, los
defectos en las válvulas cardiacas
suelen aparecer. De estos defectos, el
prolapso de la válvula mitral predomina
sobre cualquier otra.
Adultos
En los pacientes adultos con Síndrome de Down, se ha demostrado que
poseen un menor riesgo de arteriosclerosis y cifras de tensión arterial menores a las de la población general.
Por ende, se ha establecido que los adultos padecientes de Síndrome de down poseen una
protección frente a las enfermedades coronarias comunes.
Pronóstico
Las cardiopatias congenitas son una de las
principales causas de morbimortalidad
ESPECIALMENTE
durante los primeros dos años de vida.
Por ende, deben de ser
intervenidos cuanto antes
a fin de optimizar su función cardiaca y mejorar el pronóstico de vida.
Sistema Endocrino
Tratamiento y Seguimiento
¡Importante!
En caso de obtener resultados negativos, aun asi es de suma importancia mantener un seguimiento con un especialista.
Metodos Diagnosticos
Tamiz Metabólico Neonatal
Permite detectar distintas enfermedades, entre ellas el hipotiroidismo congénito.
Para el diagnóstico de hipotiroidismo en una
etapa más avanzada
de la vida, es necesario un
análisis de sangre
Miden los niveles de tirotropina (TSH) y tiroxina (T4), en caso de obtener niveles altos de TSH y bajos de T4 se podría sospechar de una glándula tiroidea hipoactiva.
Manifestaciones Clínicas
Hipotiroidismo Congénito
Las manifestaciones que presentan los pacientes con trisomía 21 e hipotiroidismo generalmente son
sequedad y aspereza de la piel, apatía, macroglosia y tendencia al aumento de peso.
Sistema Respiratorio
Sibilancias, infecciones, Lesión Aguda Pulmonar, Sindrome de Distrés Respiratorio Agudo, Neumonía, hipertensión pulmonar,
Patologías
Laringomalacia
Manifestaciones clínicas
Estridor en la respiración (respiración ruidosa)
Métodos dianósticos
Laringoscopía flexible
Tratamiento y seguimiento
Medicamento para el reflujo y supraglotoplastia en casos más graves
Pronóstico
Usualmente tiene un buen pronóstico
Traqueomalacia
Manifestaciones clínicas
Tos perruna, estridor, sibilancias, infecciones respiratorias bajas recurrentes, disnea y mala tolerancia al ejercicio
Métodos diagnósticos
Broncoscopía flexible o rígida
Tratamiento y seguimiento
En casos leves se espera resolución sin tratamiento, en casos más severos el tratamiento es con Ventilación a presión positiva, traqueostomía, suspensiones directas (traqueopexias) o indirectas (aortopexia), tutores externos o stents intraluminales
Pronóstico
Generalmente tiene una resolución alrededor de los 2 años, aunque depende de cada caso
Estenosis traqueal congénita
Manifestaciones clínicas
Disnea, cianosis, estridor inspiratorio persistente, dificultad para extubación e intubación, sibilancias, atelectasias y bronconeumonías a repetición.
Métodos diagnósticos
Endoscopía de vía aérea, tomografía axial computarizada (TAC) de tórax y resonancia nuclear magnética (RNM)
Tratamiento y seguimiento
Resección con anastomosis termino-terminal o traqueoplastía de deslizamiento
Pronóstico
Es fatal al no ser tratada, en caso de intervención presenta un buen pronóstico
Apnea obstructiva del sueño
Manifestaciones clínicas
falta de sueño, insomnio, ronquido o somnolencia diurna excesiva, episodios de ausencia de respiración, respiración por la boca, respiración ruidosa
Métodos diagnósticos
Polisomnografía, usualmente se hace antes de los 4 años
Tratamiento y seguimiento
Máquina de presión positiva continua de la vía aérea (CPAP) por las noches
Sistema Digetivo
Manifestaciones Clínicas
atresia esofágica
Interrupción de la luz esofágica
causado por un desarrollo incompleto. Riesgo 30 veces mayor de padecerlo con SD
Atresia o Estenosis Duodenal
atresia
Afecta un 8%, se refiere a la
obstrucción total
de la porción de intestino situada tras el estomago.
estenosis
Obstrucción parcial
de la porción de intestino situada tras el estomago.
Malformaciones Anorrectales
La malformación más frecuenta con la incidencia entre 2-3% es el
ano imperforado
, esto debe ser
intervenido quirúrgicamente
Enfermedad de Hirschsprung
Dilatación excesiva
de la porción distal del tracto digestivo.
Enfermedad Celiaca
Intolerancia digestiva al gluten
la cual produce una reacción autoinmune.
Una complicación digestiva se puede manifestar por medio de
reflujo
gastroesofágico,
estreñimiento
crónico, distensión abdominal, atragantamiento, vómito proyectivo, dificultad para alimentarse,
obesidad
y
pérdida de peso
.
Métodos Diagnósticos
Tamizaje metabólico
La mayoría de las alteraciones se suelen evidenciar en las primeras semanas de vida durante la
exploración neonatal
o en el recién nacido. Incluso, con frecuencia se han llegado a
detectar de manera prenatal por medio de una ecografía
biopsia
La enfermedad celíaca se diagnostica por medio de una
biopsia intestinal
para verificar atrofia en las vellosidades intestinales.
Tratamiento y Seguimiento
Exploración física, intervención quirúrgica
Dieta alimentaria personalizada
Recomendaciones
Evitar alimentos ácidos, en caso de estreñimiento promover el consumo de agua y fibra, evitar alimentación alérgicos, consumo de grasas limitado.
Pronóstico
Existe un buen pronóstico ya que las complicaciones más peligrosas pueden ser detectadas de la manera prenatal o en la exploración neonatal y resueltas con intervención quirúrgica.
Trastornos como el reflujo gastroesofágico y constipación son frecuentes y con un
adecuado tratamiento se favorece la calidad de vida
y previene complicaciones.
Sistema Hematológico
Patología
Del 1-2% de los niños con trisomía 21 desarrolla
leucemia
Leucemia mieloide aguda megacarioblástica
la que se presenta con mucha más frecuencia.
Durante los primeros 3 años de vida, el
50%
de los casos de leucemia en niños con síndrome de Down es
LMA
, pasada esta edad el
80%
de los casos es de
LLA y el 20% en la forma de LANL
Manifestaciones clínicas
Fatiga, fiebre, nauseas y/o pérdida de apetito,
facilidad para desarrollar hematomas, ganglios linfáticos inflamados, hemorragia nasal, infecciones frecuentes, petequias, palidez, pérdida de peso involuntaria, sangrado o úlcera bucal
Métodos Diagnósticos
El diagnóstico se da mediante un análisis de sangre, observando si existen niveles anormales de eritrocitos, leucocitos y trombocitos
Análisis de médula ósea por aspiración, observando si hay presencia de células de leucemia
En ocasiones puede ser más complicado obtener este material, ya sea por el empaquetamiento celular o por fibrosis medular, algo más frecuente en leucemia megacarioblástica aguda.
Tratamiento y seguimiento
Fármacos y quimioterapia para reducir número de células leucémicas
Terapia de apoyo para las complicaciones que desencadena la quimioterapia
En algunos casos --> trasplante de células hematopoyéticas
Pronóstico
La leucemia es de las principales causas de muerte en pacientes con síndrome de Down
Usualmente la LLA tiene buen pronóstico, sin embargo la LMA es mucho más letal sin un diagnóstico y tratamiento oportuno
Sistema Oftalmologico
Manifestaciones Clínicas
Estrabismo - Trastorno de la motilidad ocular
Obstrucción de conductos lacrimales
Hipermetropía - Defecto en la convergencia de cristalino, no se puede enfocar de cerca
40% de los niños preescolares la presentan
Miopía - curvatura excesiva del cristalino, que provoca visión borrosa al enfocar de lejos
Astigmatismo - Curvatura irregular de la córnea, provoca que los objetos se vean algo deformes
Cataratas - Opacidad del cristalino de los ojos
Se pueden presentar desde el nacimiento (congénitas). Suelen ser totales
En la adolescencia suelen ser corticales puntiformes
En el adulto puede evolucionar de cualquier forma
Métodos Diagnósticos
Tamizaje oftalmológico neonatal
Retinoscopia dinámica
Visita al oftalmologo durante los primeros tres meses de vida
Tratamiento y Seguimiento
Gafas, intervención quirúrgica
Pronóstico
No tratar a tiempo estas condiciones podría empeorar la situación.
A largo plazo: ambliopía, infecciones y mal desarrollo de visión binocular
Diagnosticar a tiempo permite mejorar la calidad de vida
Sistema Auditivo
Manifestaciones Clínicas
Aproximadamente el
80%
de los pacientes presentan una
disminución de la agudeza auditiva
Esto como
resultado directo
de la
presencia de patologías como impactos de cerumen, colesteatomas, otitis serosa o estenosis del conducto auditivo.
Métodos Diagnósticos
Exploración clínica y audiometría de tono puro o conductual dependiendo del paciente, considerando su edad y desarrollo.
Tamis Neonatal Auditivo momentos después del parto.
Se identifica si presenta pérdida de audición progresiva o sordera.
Emisiones otoacústicas
que evalúa la respuesta del oído interno ante el sonido
Respuesta auditiva del tronco encefálico
que evalúa la respuesta del cerebro ante el sonido.
Tratamiento y Seguimiento
El
tratamiento
en los niños con síndrome de Down es
similar
al de los demás niños.
Prótesis acústicas, implantes cocleares y terapia de lenguaje.
Pronóstico
Niños con síndrome de Down enfrentan un
riesgo mucho mayor
de malformaciones del sistema auditivo e infecciones crónicas del oído que pueden causar pérdida de la audición.
Sistema Odontoestomatológicos
Métodos Diagnósticos
Durante las visitas periódicas es posible detectar mordida cruzada, mordida abierta, subdesarrollo del maxilar, halitosis
Además, debido a una mala higiene bucal, es posible encontrar signos de gingivitis y acumulación de placa bacteriana
Tratamiento y seguimiento
El tratamiento odontológico se realiza mediante un
equipo multidisciplinario
, por esta razón es necesario fomentar medidas preventivas a temprana edad, asesorados por el odontopediatra
prevención con una
buena técnica de cepillado
, fomentar buena
higiene
desde temprana edad y adoptar una
alimentación sana
, evitando el consumo de azúcares refinados, sobre todo si son sólidos y retentivos.
Los niños deben de asistir a
citas de forma periódica
, se recomienda cada 6 meses o incluso 3-4 meses, con el fin de determinar el estado de higiene y de salud bucodental.
Manifestaciones Clínicas
Estos pacientes si suelen presentar con frecuencia
trastornos morfológicos odontológicos.
Estos trastornos se deben a
malposiciones dentarias, retraso en la erupción dentaria o agenesia.
Características maxilofaciales
paladar pequeño
y estrecho,
lengua fisurada
,
pseudomacroglosia
, movimiento lento e incorrecto de la lengua. Además de labios hipotónicos y cierre incompleto de ellos. Subdesarrollo del maxilar y del tercio medio facial, nariz pequeña, perfil plano o progenie,
alta incidencia de bruxismo nocturno
Características dentales
Implantación irregular de dientes, retención prolongada de dientes deciduos,
agenesia dental
, dientes supernumerarios,
alta frecuencia de mordida abierta anterior y mordida cruzada posterior
, defectos en el esmalte.
Mayor incidencia a enfermedades periodontales
debido a que presentan labios resecos y la boca tiende a estar abierta; esto provoca el babeo y respiración por la boca.
Menor incidencia de padecer caries
.
Pronóstico
La mayoría de los niños van a presentar problemas periodontales, que van desde leves a graves. Sin embargo, se tiene un buen pronóstico porque el tratamiento más efectivo es la prevención, para evitar complicaciones y mantener una boca sana en los pacientes con SD, mediante hábitos de higiene bucal correctos y una alimentación sana.