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déficits immunitaires primitifs - Coggle Diagram
déficits immunitaires
primitifs
déficits de la lignée T cellulaires
syndrome de Di Georges
micro-délétion 22q11
agénésie des 3èmes et 4èmes arcs branchiaux
absence de thymus
déficits de la lignée B humoraux
déficit en IgA
anomalie génétique non identifiée
syndrome d'hyper IgM
déficit en CD40L (lié à l'X)
défaut de CD40 (autosomique récessif)
le déficit en CD40L peut concerner seulement les LB, seulement les LT ou les deux
touche les petits enfants
déficit immunitaire commun variable
mutations TACI
mutations BAFF récepteur
déficit en CD19
déficit en ICOS
déficit quantitatif et ou fonctionnel en LB
déficits en sous classes d'IgG
isolée ou associée au déficit en IgA
mécanisme inconnu
déficit quantitatif ou qualitatif
Agammaglobulinémies
liées à l'X maladie de BRUTON mutation BTK
autosomiques récessives
absence de LB circulants par défaut de maturation médullaire
manifestation dès 6 mois (perte des Ig maternelles)
hypogammaglobulinémie transitoire de l'enfant
défaut intrinsèque des cell B avec diminution des IgG
touche les nourrissons et les jeunes enfants
déficits immunitaires
combinés
DICS (sévères)
apparition dès l'enfance
absence de LT circulants constante (plus ou moins autres lignées)
4 mécanismes
mort des lymphocytes
déficit en purine nucléoside phosphorylase
déficit en adénosine désaminase
défaut de signalisation cytokinique
mutation du récepteur d'IL2 (lié à l'X)
mutation JAK 3 (autosomique récessive)
mutation du récepteur IL7 (autosomique récessive)
défaut de réarrangement génétique
mutation ARTEMIS
mutations RAG1 RAG2 (autosomique récessive)
anomalies du TCR ou pré TCR
déficit en CD3
déficit en CD45
déficit en ZAP70 (autosomique récessive)
Sd Di George
DICA (atypiques) déficit quantitatif ou fonctionnel des T apparaissent plus tardivement dans la vie
syndrome des lymphocytes dénudés
syndrome ataxie téléangiectasie
syndrome Wiskott Aldrich (lié à l'X)
défaut d'expression CMHI
sydrome d'OMMEN (autosomique récessive)
défaut d'expression CMHII
défaut du récepteur IL12 IL18
défaut du récepteur d'INF gamma
déficit en CD40 ou CD40L
Sd Di George
déficits de l'immunité innée
phagocytose
déficit en cellules phagocytaires
granulopénie
agranulocytose
nuetropénie cyclique autosomique dominante, infections cycliques chaque 21J
déficits fonctionnel de l'adhérence
déficit de la bactéricidie
déficit en G6PD
déficit en myéloperoxydase
granulomatose septique chronique
Chediak-Higashi
déficit de chimiotactisme
Chediak-Higashi
leucocytes paresseux
déficit d'adhésion des leucocytes
LAD1
LAD2
complément
déficits en C3, facteur D, facteur P infections récurrentes à pyogènes
déficit en CAM et facteur P infections disséminées à Neisseria
déficits en protéines de la voie classique C1/C2/C4 LED
déficit en protéines régulatrices
C1 inhibiteur angio-oedème héréditaire
facteur H GNMP SHU
déficit en DAF et CD59 HPN
déficits de la cytotoxicité lymphocytaire NK
lymphohystiocytose familiale hémophagocytose SAM (sd activation macrophagique)
sd Chediak-Higashi
sd Purtilo
sd Griscelli
déficits héréditaires fonctionnels
sd polyendocrinien auto-immun type I
mutation du gène AIRE facteur de transcription exprimé par les cellules épithéliales médullaires thymiques qui permet l'expression thymique des Ag du soi
candidose cutanéomuqueuse due à la présence d'autoanticorps dirigés contre les cytokines Th17 (IL-17)
cette mutation entraine donc la présence de LT auto-réactifs circulants
déficit en FOXP3
mutation du gène du facteur de transcription des lymphocytes T régulateurs
absence de TReg fonctionnels
MAI sévères et précoces
déficit d'apoptose
mutation du gène du FAS
autoimmune lymphoproliferative syndrome