Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENAL (PKD) - Coggle Diagram

- - - - Forma más común de PKD
      - trastorno multisistémico
      - inicio adulto
      - Característica de Quistes
        
        crecimiento gradual
        
        comienzan a desarrollarse en el útero
        
        origen en todas las áreas de los riñones
        
        generalmente en regiones distales del nefrón y el conducto colector
      - acompañada de
        
        cambios hepatobiliarios
        
        aneurismas arteriales intracraneales
  - - - Causas
        
        principalmente por mutaciones en el riñón poliquístico
        
        enfermedad hepática
      - generalmente se presenta en utero
      - Frecuentemente en perinatales o infancia
      - Características de Quiste
        
        Formación a partir de los túbulos distales renales y colectores
        
        microscopicamente
        
        Dilataciones fusiformes de las partes distales del nefrón
- - - - PKD1 (cromosoma 16p13.3)
        
        responsables de casi el 80% de los casos
      - PKD2 (cromosoma 4q22.1)
        
        responsables 5–10% de los casos
      - estos genes codifican
        
        Proteína Policistina
        
        se localiza predominantemente en cilio primario
        
        Orquesta una red de vías de señalización que establezcan y mantengan un epitelio renal diferenciado
        
        Sensa el flujo de los líquidos en el riñón
        
        Forman complejos proteicos multiméricos que modulan varias vías de señalización, como Ca2+
    - - crecimientos focales llenos de líquido del epitelio renal
      - surgen en minoría de nefrones
      - los quistes se separan
        
        Cuando la cantidad de PC1 funcional o PC2 cae por debajo del umbral
        
        Se llenan de líquido por secreción transepitelial
      - defecto en la barrera de difusión
        
        localización de PC1 y PC2 a la membrana ciciliaria se ve comprometida
        
        actúan mediadores del crecimiento del quiste
        
        Reducción de Ca2+,
        
        aumento de los niveles de campo
        
        activación aberrante de la señalización RAS–RAF-ERK en las células epiteliales renales
      - Expansión del quiste
        
        provoca
        
        aumento del consumo de glucosa
        
        oxidación de ácidos grasos deteriorados
        
        inducir estrés en los nefrones vecinos
        
        apoptosis de células epiteliales renales
  - - - PKHD1 (6p12.3–12.2)
        
        codifica
        
        Proteína Fibrocistina
        
        se localiza en el cilio primario
        
        irigido a la membrana ciciliaria por un motivo específico en su terminal C
        
        se expresa postnatalmente
    - - Surgen predominantemente de los túbulos distales y colectores
- - - - Defecto de concentración urinaria
      - Hipertensión
      - Proteinuria (>300 mg/día)
      - Dolor abdominal o de flanco
      - Nefrolitiasis
      - Hemorragia quiste y/o hematuria bruta
      - Infección del tracto urinario
      - Carcinoma de células renales
      - Enfermedad renal terminal
    - - Enfermedad hepática poliquística
      - Prolapso de válvula mitral o válvula aórtica bicúspide
      - Miocardiopatía dilatada idiopática o no compactación ventricular izquierda
      - Derrame pericárdico
      - Quistes pancreáticos
      - Diverticulosis
      - Bronquiectasia
      - Fibrosis hepática congénita
      - Quistes de vesícula seminal
      - Infertilidad masculina
      - Aneurisma intracraneal
  - - - PERINATAL
        
        25-30% de los neonatos muere por hipoplasia pulmonar
        
        Fenotipo “potter-like”
        
        Riñones de gran tamaño
        
        90% de los ductos son ectasicos
        
        mueren en la primer semana de vida
      - NEONATAL
        
        60% de los ductos están afectados
        
        Se manifiesta en el primer mes de vida
        
        Fallecen antes del primer año por insuficiencia renal
      - INFANTIL
        
        Compromiso tubular renal cerca del 25%
        
        Alteraciones hepáticas asociadas a daño renal
        
        Manifestaciones a partir de los 3-6 meses de vida
      - JUVENIL
        
        Compromiso de solo el 10% de túbulos renales
        
        Leve alteración renal
        
        Alteraciones hepáticas por fibrosis y desarrollo de hipertensión portal
        
        Colangitis
- - - - 15-30 años
        
        Mutación de PKD 1
        
        Quistes ≥3
        
        valor predictivo positivo (VPP)= 100%
        
        sensibilidad (SEN)= 94,3%
        
        Mutación de PKD 2
        
        Quistes ≥3
        
        PPV = 100%
        
        SEN = 69,5%
      - 30-39 años
        
        Mutación de PKD 1
        
        Quistes ≥3
        
        PPV = 100%
        
        SEN = 96,6%
        
        Mutación de PKD 2
        
        Quistes ≥3
        
        PPV = 100%
        
        SEN = 94,9%
      - 40-59 años
        
        Mutación de PKD 1
        
        ≥2 quistes en cada
        riñón
        
        PPV = 100%
        
        SEN = 92.6%
        
        Mutación de PKD 2
        
        ≥2 quistes en cada
        riñón
        
        PPV =100%
        
        SEN = 88.8%