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Les modes de transmission mendélienne - Coggle Diagram
Les modes de transmission mendélienne
Transmission autosomique dominante
risque de transmission des maladies AD
entre Aa et aa: 1/2 malade et 1/2 sain
entre Aa et Aa : 3/4 malades et 1/4 sain
particularités de l'hérédité AD
Pénétrance incomplète
dépend de
environnement
gènes modulateurs
âge : respo de la chorée de Huntington =maladie neurologique dégénérative chez l'adulte
sexe
Expressivité variable = signes cliniques différentes ( certains porteurs de l'allèle muté peuvent n'avoir que des signes bénins )
exemple1 = Neurofibromatose de type 1 : associer de façon très variable des signes cutanés (tache café au lait), un retard des acquisitions , des tumeurs nerveuses, cutanés ( nodules de Lisch) , une atteinte oculaire(cécité), des signes osseux .
Exemple2= polydactylie : présence d'un ou plusieurs doigts ou orteils surnuméraires
Mutation de Novo ( apparaitre dans l'un des gamètes parentaux)
Achondroplasie =mutation dans le gène FGFR3 ( nanisme aux membres courts , grosse tète , anomalies rachidienne de type lordose lombaires )
maladie de Marfan mutation au niveau du gène de la fibrilline : 3 systèmes majeurs touchés ( oculaires ,squelettique, cardiovasculaire )
Mosaïsme germinal ( double population de cellules germinales ) si cette mutation es absente dans les cellules somatiques la maladie ne s'exprime pas chez le parent porteur mais pourra être transmisse à sa descendance.
Transmission autosomique récessive
risque de transmission AR
ente Aa et Aa ( 3/4 sains et 1/4 malades )
entre Aa et aa (1/2 sains et 1/2 malades)
particularités de la transmission AR
Fréquence des hétérozygotes = f2//// R= f2*1/4 (1/4 est la probabilité pour que ce couple ait un enfant atteint )
hétérogénéité génétique
intralocus ( une maladie/ plusieurs allèles morbides ) maladie = mucoviscidose ( touchant: appareil respiratoire , pancréas, intestin..) est la maladie AR la plus fréquente .. mutations dans le gène CFTR .. un individu porteur de 2 allèles morbides différentes du même gène es atteint = Héterozyte composite
interlocus( des mutations dans des gènes différentes) une maladie plusieurs gènes .. Surdité
hérédité intermédiaires= des manifestations mineurs chez les hétérozygotes
consanguinité
récessif lié a X
les hommes sont beaucoup plus fréquemment atteints que les femmes exp: Hémophilie A = des hémorragies spontanés et des saignements anormaux à la suite de blessure mineure
Risque de transmission
ente XX Aa ET XY A ( fille 100/100 saines et 1/2 des garçons malades )
entre XX AA et XY a ( 100/100 saines les filles .. garçons 1 saines )
entre Aa et a ( 1/2 filles malades et 1/2 garçons malades)
maladies
dystrophie de Duchenne .Daltonisme , déficit en G6PD = anémie hémolytique
particularité de RLX
Mutation de novo
L'inactivation de l'X et expression clinique des maladies RLX chez les femmes hétérozygotes
Dépistage des femmes conductrices
Dominante lié a X
plus des femmes atteintes que les hommes
particularité
pénétrance incomplète
expressivité variable
mutation de novo
risque de transmission
ente Aa et a (1/2 filles malades et 1/2 garçons malades)
entre aa et A ( 100/100 filles saines 100/100 garçons sains)
maladies
syndrome de Rett ( exclusivement les filles) régression des acquisitions mouvement de friction de torsion retard mental démarche ataxique
Le rachitisme vitamino- résistant hypophosphatémique ( fragilité osseuse )
Des mutations des gènes de la région pseudo autosomique de l'X
des mutations géniques peuvent être transférer du chro X vers Y et vise versa
la Dyschondrostéose de leri-weil