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Tutorial 8 - Coggle Diagram

- - - - Síndrome de Turner( hipodiploides)
        
        1% dos embriôes femininos com monossomia X sobrevive
        
        Fenótipo é feminino, características sexuais secunddárias não se desenvolvem em 90% das meninas afetadas>necessário reposição hormonal
        
        em geral são inférteis, têm baixa estatura e
        maior incidência de coarctação de aorta, QI de desempenho é mais baixo que o verbal
        
        Anormalidade citogenética mais comum nos nascidos vivos e nos fetos abortados espontaneamente
        
        Erro na gametogênese( a não-disjunção):
        
        75% no gameta paterno(usualmente cromossomo X ausente) 45, X
        
        1 por 2000 nascidos vivos
        
        10% abortamentos de 1ºtri
        
        não disjunção, um erro da divisão celular onde um par de cromossomos ou duas cromátides de um cromossomo deixam de se desligar durante a mitose ou a meiose
      - Trissomia dos autossomas
        
        causada: 75% não-disjunção meiótica dos cromossomas
        
        Trissomia 21(síndrome de Down
        
        Deficiência mental; braquicefalia(predomínio do diâmetro biparietal sobre o occipitofrontal)), ponte nasal achatada; inclinação superior das fissuras palpebrais; protrusão da língua; prega de flexão palmar transversa; clinodactilia do quinto dedo da mão; defeitos congênitos cardíacos; anormalidades do trato gastrointestinal
        
        1 por 800
        
        taxa de letalidade espontânea
        que, na síndrome de Down, é de 30ºk
        
        Trissomia 18(síndrome de Edwards)
        
        Malformações graves, mentalmente retardadas e, geralmente, morrem cedo na 1º infância
        
        1 por 8000(1 por 3000 nascimentos)
        
        No pré-natal, verificam-se os seguintes achados ultrassonográ.ficos: crânio em forma de morango, cistos de plexo coroide, agenesia de corpo caloso, cisterna magna aumentada, fenda facial, micrognatia ( mento protraído), edema nucal, cardiopatia, hérnia diafragmática,atresia esofágica, onfalocele, anomalia renal, meningomielocele, restrição do crescimento fetal (RCF), encurtamento dos membros, aplasia radial, sobreposição dos dedos, pés tortos e "em cadeira de balanço"
        
        2 more items...
        
        Trissomia 13(Síndrome de Patau)
        
        Malformações graves, mentalmente retardadas e, geralmente, morrem cedo na 1º infância
        
        1 por 12000(1 por 5000nascimentos)
        
        aumenta com a idade materna avançada
        
        80º/o morrem no primeiro mês de vida, com sobrevida média de 2,5 dias, e 5 ° /o sobrevivem até os 6 meses de vida
        
        1 more item...
        
        holoprosencefalia ( ausência ou clivagem incompleta do prosencéfalo ), alterações faciais, microcefalia, anomalias cardíacas, anomalias renais ( rins ecogênicos e aumentados de tamanho), onfalocele e polidactilia pós-axial ( dedo extranumerário na borda ulnar)
        
        Frequência aumenta com a idade materna
        
        +de 50% conceptos trissômicos abortam no início da gestação
        
        25°/o são secundários a
        mosaicismo ou translocação
      - Trissomia dos sexuais
        
        47,XXX
        
        feminino
        
        aparência normal; geralmente férteis, 15~25% retardo mental moderado
        
        47,XXY
        
        Masculino
        
        Síndrome de Klinefleter, testículos pequenos, ausência de espermatogênese, frequentemente altos, inteligência menor que normais, 40% ginecomastia, infertilidade
        
        47,XYY
        
        Masculino
        
        Aparência normal, geralmente altos, frequentemente agressivos
  - - - ruptura induzida por fatores ambientais, como:
        
        radiação ionizante, infecções virais, drogas e compostos químicos.
    - - 1 por 375
    - - Deleção
      - Transferência de um pedaço de um cromossom para um cromossom não homólogo
  - - - líquido amniótico a partir de 16 semanas, por meio da amniocentese;
        
        sangue fetal, por meio da cordocentese, a partir de 20 semanas
        
        risco de 1% de abortamento relacionado à realização desses procedimentos invasivos na gestação
        
        O microarray irá apontar todas as alterações cromossômicas identificadas no cariótipo fetal e mais algumas doenças genéticas espeáficas.
        
        técnica de D NA fetal livre ( cell free DNA) no sangue matemo também possibilita a identificação de risco fetal para as aneuploidias; trissomias do cromossomo 21, 18 e 13.
        requer confirmação diagnóstica pelos métodos tradicionais de cariótipo fetal (biópsia de vilosidades coriônicas e
        amniocentese)
- - - - Provas de hemaglutinação, feitas em tubos de ensaio ou lâminas com antissoros contendo anticorpos de especificidade conhecida e em níveis elevados
        
        Antissoros anti-A e anti-B
        
        Observação da ocorrência ou não de reação de aglutinação(formação de aglomerados celulares)
        
        Explicação: a presença de hemácias com o antígeno A juntamente do anticorpo anti _A aglutinam
        
        Explicação: Indíviduo AB aglutina com os 2 antissoros
        
        Explicação: Indivíduo O aglutina com nenhum soro
      - Genotipagem de grupos sanguíneos: determinação do grupo sanguíneo pelo conhecimento das sequências de DNA dos genes
        
        EX: PCR(reação em cadeia da polimerase),
        Aleloespecífica,
        PCR-RFLP ou RFLP(polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição) e
        Técnica de microarranjos.
        
        Pontos positivos: precisão
        Relativa facilidade de execução,
        Viabilidade de custo
        
        Uso: prática transfusional e contribuem p/ maior eficácia do procedimento e segurança dos pacientes cronicamente transfundidos, com anemia falciforme ou talassemia ex.
        
        Uso em baixa escala devido a necessidade de pesquisar dezenas de alelos diferentes
        
        Outras aplicações clínicas:
        
        identificação do risco de doença hemolítica perinatal, teste direto de antiglobulina positivo, identificação de anticorpos, confirmação de discordâncias nos fenótipos ABO e Rh, determinação da homozigose/heterozigose do antígeno RhD em pais de crianças geradas por mães RhD-negativas, determinação de antígenos fracos (de fraca expressão na membrana eritrocitária),confirmação dos antígenos RhD fraco e RhD parcial, determinação de microquimerismo em pacientes transplantados, testes em medicina legal (testes de paternidade eforenses) e disponibilidade de sangue para pacientes de pendentes de transfusão
    - - Localização: lócus do cromossomo 9(9q34)
      - Alelos A e B são codominantes e o Alelo O é recessivo
    - - O alelo H, em homozigose (HH) ou heterozigose (Hh), determina a produção de uma enzima(, a -2-L fucosiltransferase, que adiciona L-fucose à D galactose terminal da glicoproteína precursora, )convertendo-a em antígeno H
        
        O antígeno H é uma substância necessária à produção dos antígenos A e B
        
        Os indivíduos do grupo sanguíneo O
        apresentam apenas o antígeno H inalterado (SP).
        
        Em caso: homozigoto alelo h(hh)> não poderá produzir a enzima necessária para converter a glicoprotéina precursora em antígeno H> nem antígenos A e/ou B
        
        Hemácias aparentam ser do grupo O(não são aglutinadas em contato ao antissoro anti-A, anti-B e anti-H)
        
        Descoberta: fenótipo Bombaim/fenótipo Oh(falso O)
        
        Diferenças entre o grupo O e Oh
        
        1ºprodução de substância H
        
        2º
    - - Além de nas hemácias, os antígenos A, B e H podem ser produzidos também na forma hidrossolúvel, em líquidos orgânicos, como saliva, leite materno, lágrima,sêmen, urina, sucos gástricos, etc
        
        Necessário gene secretor(Se) autossômico dominante [SeSe ou Sese]
        Gene não secretor(Se) autossômico recessivo [sese]
    - - Maioria dos casos de doença hemolítica do recém-nascido(DHPN) não requer tratamento
      - Incomuns a necessidade de exsanguinitransfusões(transfusões substitutivas)
      - Raro: hidropisia fetal(edema devido a uma falha cardíaca que sobrevém à anemia grave)
      - Quase exclusivamente em: mães O com crianças A ou B
        
        Motivo: ação dos antissoros anti-A e anti-B da mãe O atravessam a placenta(tipo IgG)
        obs: anti-A e anti-B de B e A, respectivamente tendem a ser IgM
  - - - Pode ser descrito com um único par de alelos, D e d. As pessoas Rh-positivas têm genótipo DD ou Dd, e as Rh-negativas são dd.
    - - O fenótipo Rh nulo pode ser de dois tipos.
        
        O
        tipo regulador é o mais comum
        
        características clínicas
        incluem anemia, redução da sobrevida eritrocitária, estomatócitos (formas de eritrócito em que uma fendaou boca substitui a área central de palidez da célula) ehemoglobina fetal (Hb F) aumentada.
        
        O outro tipo é o
        amorfo
        
        características clínicas são estomatocitose e anemia hemolítica crônica
    - - doença hemolítica perinatal (DHPN) é também conhecida como doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal.
        
        dois tipos principais
        
        um é devido à incompatibilidade quanto ao sistema Rh
        (a mãe é Rh-negativa e o feto, Rh-positivo)
        
        outro àincompatibilidade quanto ao sistema ABO (quando amãe é do grupo sanguíneo O e o feto é do grupo A ouB
        
        obs:menor frequência, a DHPN pode ser causadapor incompatibilidade quanto a outros sistemassanguíneos, como o Kell ou o Duffy.
        
        Sensibilização através da circulação materna-fetal(por falhas na membrana, trabalho de parto e nascimento)
        
        Geralmente, 1º filho não sofre, apenas em sensibilização prévia como transfusão incompatível, aborto Rh-positivo, amniocentese, traumatismo placentário
        
        estimular a formação de anti-D pela mãe, o qual pode ser
        transferido para a circulação fetal
        
        hemácias são destruídas, o feto torna-se anêmicoelibera grande quantidade de eritroblastos (hemáciasimaturas e nucleadas
        
        desde ligeira anemia até morte intrauterina, que pode ser
        causada por hidropisia.
        
        1 more item...
        
        mãe raramente se sensibiliza-proteção, +importantes:
        
        1eficácia da
        placenta como barreira às hemácias do feto
        
        2proteção devida à incompatibilidade quanto ao sistema ABO, antissoro não deixa sensibilizar
        
        3variabilidade
        na capacidade individual de cada mulher para formar anticorpos