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Antecedentes Familiares, INTERVENCIONES TERAPÉUTICAS BASADAS EN RIESGO…

- - - - Las genealogías deben contener los datos relacionados con la salud de familiares en primero y segundo grados. Cuando tales genealogías sugieran enfermedades hereditarias, deben ampliarse para incluir miembros de la familia adicionales. La determinación del riesgo de un individuo asintomático va ría dependiendo del tamaño de la genealogía, el número de familiares no afectados.
        
        Por ejemplo, una mujer con dos familiares en primer grado con cáncer de mama se encuentra en mayor riesgo de un trastorno mendiliano especifico si cuenta con tres familiares femeninos en primer grado que si cuenta con 10 familiares femeninos en primer grado
- - - - Por ejemplo, 2.5% de individuos con ancestros de judios asquenazí porta una de tres mutaciones encontradas en BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones en el factor V de Leiden son mucho más comunes en caucásicos que en africanos o asiático
- - - - La exploración fisica también puede proporcionar pistas importantes sobre el riesgo de un trastorno hereditario específico.
      - Un paciente que se presenta con xantomas a una edad temprana, sugiere considerar hipercolesterolemia familiar. La presencia de triquilemomas en una mujer con cáncer de mama aumenta asociado con mutaciones en PTEN.
      - El antecedente personal o familiar de trombosis venosa profunda en ausencia de factores de riesgo ambientales o médicos recomendados sugiere un trastorno trombotico hereditario.
- - - - mejorar los desenlaces del tratamiento
      - disminuir la toxicidad
- - - - para los pacientes afectados o
        en riesgo y a sus familiares.
- - - - Este proceso integra lo siguiente: interpretación de los antecedentes familiares y personales patológicos para valorar la posibilidad de que ocurra una enfermedad o recurra; la educación con respecto a la evolución de la enfermedad, patrón de herencia, pruebas, tratamiento, prevención y recursos de apoyo y de investigación; asesoramiento para favorecer la selección informada de opciones ante la valoración del riesgo, objetivos familiares y valores éticos y religiosos.
        
        Funciones del asesor genético incluyen:
        
        5. Abordar temas de tratamiento médico. 6. Asistir en la función de las pruebas genéticas para el individuo y la familia. 7.Garantizar que el paciente está consciente de las indicaciones, procesos, riesgos, beneficios y limitaciones de las diversas opciones de pruebas genéticas. 8.Ayudar al paciente, familia y referir al especialista en la interpretación de los resultados de las pruebas
        
        . 9. Asegurar que el paciente tiene los recursos necesarios para informar a sus familiares sobre su riesgo. 10. Atender las implicaciones reproductivas de una prueba genética positiva. 11. Referir al paciente y a otros miembros de la familia con riesgo para servicios médicos y de apoyo adicionales.
        
        1. Recolectar y documentar antecedentes familiares detallados. 2. Educar a los pacientes sobre los principios genéticos generales relacionados al riesgo de la enfermedad. 3. Valorar y mejorar la capacidad del paciente para hacer frente a la información genética proporcionada. 4. Revisar cómo los factores no genéticos pueden relacionarse a la expresión definitiva de la enfermedad
        
        El asesoramiento no directivo es en particular apropiado cuando no existen datos que demuestren un beneficio claro asociado con una intervención particular o cuando una intervención se considera experimental.
- - - - la determinacion de las alteraciones de la secuencia de DNA depende en gran medida del uso de la reaccion en cadena de la polimerasa que permite la amplificacion rapida y el analisis del gen de interes.
- - - - Muchas enfermedades tienen múltiples patrones de herencia, añadiendo complejidad a la valoración de los pacientes y familias con estas condiciones.