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ANEMIE (1), ANEMIA DI FANCONI Malattia genetica caratterizzata da…
ANEMIE (1)
cos'è
riduzione della quantità di emoglobina circolante nel sangue periferico all'interno degli eritrociti
Si pone diagnosi generica di anemia quando la concentrazione di emoglobina è:
inferiore 11,5% ml nella donna in età fertile
inferiore 12,5% nel maschio
il numero dei globuli rossi non deve essere utilizzato né per porre diagnosi di anemia, né per valutare la gravità
anemia lieve Hb>10g %ml
anemia moderata Hb compresa fra 8 e 10g % ml
anemia severa Hb<8g % ml
:arrow_down:
una volta accertata l'anemia, si deve procedere ad un corretto inquadramento eziopatogenetico, premessa indispensabile per diagnosi e terapia
:arrow_down:
attenta valutazione dei sintomi e segni clinici presentati dal paziente e corretta interpretazione dei dati di laboratorio
Anemia aplastica con ridotta formazione di eritroblasti
CAUSE
malattia ereditaria: anemia di Fanconi
esposizione a sostanze tossiche: As, Pb, Benzene, pesticidi
esposizione a farmaci: antitumorali, cloramfenicolo, antibiotici
radiazioni ionizzanti
malattie autoimmuni: Lupus, Artrite reumatoide
infezioni virali: HBV, HCV, HAV, HIV, EBV, CMV
ridotta produzione di EPO (IRC, ipotiroidismo)
neoplasie infiltranti il midollo: metastasi, leucemie, linfomi, mielofibrosi
SINTOMI
a causa della diminuzione di globuli rossi
segni e sintomi dell'anemia classica
a causa della diminuzione delle piastrine
epistassi e gengivorragie
formazioni di ecchimosi
macchie rosse sulla pelle (porpora e petecchie)
sangue nelle feci
ciclo mestruale abbondante
a causa della riduzione di globuli bianchi
più infezioni e più gravi
febbri ricorrenri
LABORATORIO
:arrow_down: Emoglobina ed Ematocrito (HCT)
:arrow_down: Globuli rossi, gl. bianchi e piastrine
:arrow_down: Reticolociti
:arrow_up: Eritropoietina
puntato midollare con riduzione di tutte le linee cellulari
ricerca di: infezioni virali, metalli pesanti, anticorpi antinucleo (ANA) nel sospetto di malattia autoimmune
mappatura genetica in caso di anemia di Fanconi
TERAPIA
sospendere l'esposizione all'agente causale: farmaci, tossine, radiazioni
farmaci stimolanti la produzione midollare
farmaci antivirali o immunosoppressori
nei casi più gravi, terapia sostitutiva
trasfusionale
Anemia sideropenica
CAUSE
NON PATOLOGICHE
alimentazione errata/insufficiente
farmaci (FANS)
età: primi anni di vita
gravidanza
allattamento
mestruazioni abbondanti
PATOLOGICHE
cancro al colon
polipi, emorroidi
morbo di Crohn
colite ulcerosa
infiammazioni apparato gastrointestinale
ridotta sintesi di Hb (7,5dl)
eritrociti piccoli
volume (MCV)<80μ^3
numero: 4.000.000 per μl (pochi)
ematocrito 28%
ridotto apporto di ferro (alimenti)
ridotto assorbimento di fero
aumentata perdita di ferro (sangue)
LABORATORIO
esame emocromocitometrico
riduzione di: Hb, MCV (volume corpuscolare medio), MCH (contenuto emoglobinico medio), MCHC (concentrazione emoglobinica media). Anemia microcitica ipocromica
riduzione dei reticolociti
striscio di sangue
rileverà irregolarità della forma delle dimensioni e del colore dei globuli rossi
conferma diagnostica con
test
di secondo livello per lo studio del metabolismo del ferro
riduzione di sideremia e ferritina
aumento di transferrina e capacità ferro legante (TIBC)
TERAPIA
assunzione di integratori di ferro e miglioramento
abitudini alimentari (cacao amaro, radicchio verde, cavallo, agnello, fagioli, crusca, soia, ceci, pesche secche, anacardi, piselli, ...)
nei casi più gravi iniezioni endovenose di ferro e trasfusioni di sangue
Segni e sintomi
disturbi generali
: cefalea, facile affaticamento, tachicardia, dispnea da sforzo, facile irritabilità, pallore (comuni a tutti i tipi di anemia)
lesioni cute e annessi cutanei
: cute secca e anelastica, capelli sottili, fragili, radi, unghie fragili, opache, rigate, appiattite o concave
lesioni alle mucose del cavo orale
con labbra fissurate da ragadi agli angoli della bocca, mucosa orale arrossata, lingua liscia, levigata e pallida
Occhi ingialliti, pelle pallida/fredda/ingiallita, manca il respiro, muscoli deboli, feci di colore diverso, bassa pressione, milza ingrossata, affaticamento, vertigini,
svenimenti
, palpitazione, tachicardia,
dolore al petto, angina, infarto
Classificazione
morfologica
anemia normocitica normocromica
MCV da 80 a 94fl
MCH 29,5±2,5pg
sferocitosi ereditaria
anemia aplastica
da mielosostituzione
da malattie croniche
anemia macrocitica ipercromica
MCV maggiore di 94fl
MCH maggiore di 32pg
da deficit di vit 12 e ac folico
anemia megaloblastica
da ipotiroidismo
anemia microcitica ipocromica
MCV (Volume Corpuscolare Medio) inferiore a 80fl,
MCH (Contenuto Emoglobinico Corpuscolare Medio) inferiore a 27pg=μμg=10^-12g, emazie ipoclorate
anemia sideropenica
talassemia (=graduale distruzione dei globuli rossi)
patogenetica
anemie da ridotta produzione di globuli rossi
da ridotta sintesi di emoglobina: anemia sideropenica
da ridotta formazione di eritroblasti: ipo/aplasie
da ridotta formazione di eritrociti: anemia da carenza di vitamina B12 e folati
anemie da ridotta sopravvivenza dei globuli rossi
per iper-distruzione eritrocitaria: anemie emolitiche
da perdita ematica acuta o cronica: anemie emorragiche
Esami di laboratorio
1° livello
emocromo+esame morfologico striscio di sangue
reticolociti (elementi cellulari indicatori della capacità del midollo osseo di una persona di produrre globuli rossi=eritropoiesi)
2° livello (in base alle indicazioni dell'emocromo)
sideremia, transferrina, % di saturazione TRF (=transferrina), ferritina
screening emoglobinopatie
vitamina B12, folati sierici (entrambi necessari per la formazione dei globuli rossi e bianchi e per abbassare i valori di LDH se alti)
LDH (enzima lattato deidrogenasi), biliribina indiretta, aptoglobina, test di Coombs diretto e indiretto, G6PDH, resistenze osmotiche globulari, es. urine
I risultati dell'ematocrito vengono di norma presentati in forma di percentuale e i valori attesi sono:
Uomini: 40 - 54%
Donne: 36 - 46%
Di solito 45
ANEMIA DI FANCONI
Malattia genetica caratterizzata da insufficiente produzione da parte del midollo spinale di cellule del sangue
l'alterazione di alcuni geni provoca instabilità dei cromosomi, che infatti si spezzano e si ricombinano casualmente
l'instabilità cromosomica provoca riduzione nel midollo del numero di cellule staminali ematopoietiche (cellule che originano le cellule del sangue) e quindi una < produzione di cellule mature del sangue:
globuli rossi, gl. bianchi e piastrine