Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
การพยาบาลเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดที่ต้องได้รับการช่วยเหลือแต่แรกเกิด,…
การพยาบาลเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดที่ต้องได้รับการช่วยเหลือแต่แรกเกิด
ความหมาย
ความพิการแต่กำเนิด (Birth Defects)
หมายถึง ความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา
เป็นภาวะที่พบได้บ่อย
ความพิการแต่กำเนิดจำแนกตามกลไกการเกิด
Malformation
คือ ลักษณะของอวัยวะที่ผิดรูปร่างไป เกิดจากกระบวนการเจริฐพัฒนาภายในที่ผิดปกติ อาจเกิดจากพันธุกรรมหรือสิ่งแวดล้อม
เช่น ปากแหว่ง (cleft-lip) , เพดานโหว่(cleft -palate) , นิ้วแยกกันไม่สมบูรณ์(syndactyly ) , นิ้วเกิน (polydactyly) , ติ่งบริเวณหน้าหู(preauricular skin tag) , เท้าปุก(clubfoot)
Deformation
เกิดจากการที่มีแรงกระทำจากภายนอกทำให้อวัยวะผิดรูปไปในระหว่างการเจริญพัฒนาของอวัยวะนั้น
มีภาวะถุงน้ำคร่ำรั่วระหว่างตั้งครรภ์ทำให้เกิด oligohydramnios sequence ทารกที่อยู่ในน้ำคร่ำน้อย พื้นที่มีจำกัดทำให้เกิดการผิดรูปของแขนขา
Disruption
คือภาวะที่โครงสร้างของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อผิดปกติ จากสาเหตุภายนอกรบวนกระบวนการเจริญพัฒนาอวัยวะที่ไม่ใช่พันธุกรรม
เช่น ทารกขาดเลือดไปเลี้ยงอวัยวะส่วยปลาย การบาดเจ็บของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อ
Dyslasia
เป็นความผิดปกติในระดับเซลล์ของเนื้อเยื่อ พบในทุกส่วนของร่างกาย
เช่นกลุ่มโรค skeletal dysplasia เกิดากความผิดปกติของกระดูกที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม : achondroplasia เด็กจะมีลักษณะตัวเตี้ย แขนขาสั้น ศีรษะโต สันจมูกแบน
กลุ่มอาการที่พบได้บ่อยของความพิการแต่กำเนิด
กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)
โรคหลอดประสาทไม่ปิด Neural Tube Defect )
ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft Lip and Cleft Palate)
แขนขาพิการแต่กำเนิด(Limb Anomalies)
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมพันธุกรรม (Duchenne Muscular Dystrophy)
สาเหตุของความพิการแต่กำเนิด
ไม่ทราบแน่ชัด แต่อาจเกี่ยวเนื่องกับปัจจัยต่อไปนี้
พันธุกรรม
สิ่งแวดล้อม
มารดามีอายุมากเกินไป จากสถิติมารดามีบุตรคนแรกเมื่ออายุเกิน 35 ปี บุตรมีโอกาสเกิดความพิการได้มาก
โรคติดเชื้อ เช่น โรคหัดเยอรมันขณะตั้งครรภ์ได้ไม่เกิน 16 สัปดาห์ อาจมีผลทำให้เด็กในครรภ์ตาย แท้ง หรือคลอดออกมาพิการผิดปกติ
ขาดอาหาร ขาดวิตามิน
มารดากินยาหรือสารเสพติด เช่น ยาแก้อาเจียนกลุ่มยาดอง เหล้า และเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์
มารดาได้รับสารเคมีจากสิ่งแวดล้อม เช่น สารปรอท นอกจากจะทำให้เกิดอาการแพ้พิสารปรอท เรียกว่า โรคมินามาเตะ
รังสีเอ๊กซ์ หรือรังสีแกมม่า รวมทั้งสารกัมมันตรังสีทางการแพทย์ที่่ใช้กันมากในการวินิจฉัยและการรักษา
ความผิดปกติของการตั้งครรภ์ หรือ ภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์
ปากแหว่ง (Cleft-lip) เพดานโหว่(Cleft-palate)
เพดานโหว่(Cleft-palate) หมายถึง ความผิดปกติบริเวณเพดานหลังแยกออกจากกัน (เกิดได้ระยะทารกอยู่ในครรภ์มารดาช่วง 12 สัปดาห์) เพดานส่วนหลังเจริญ เป็นเพดานแข็ง และเพดานอ่อนหลังต่อช่องโหว่หลังฟันคู่หน้า
ปากแหว่ง (Cleft-lip) หมายถึง ความผิดปกติบริเวณริมฝีปาก เพดานส่วนหน้าแยกออกจากกัน (เพดานส่วนหน้าจะเจริญสมบูรณ์ช่วง 4-7 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ )
สาเหตุ
พันธุกรรม
ปัจจัยภาวะแวดล้อมขณะอยู่ในครรภ์มารดา
เกิดภาวะขาดวิตามินหรือได้รับมากเกินไป(โดยเฉพาะวิตามินเอ)
การติดเชื้อไวรัส
ยาและสารต้านการเจริญของโครงสร้างร่างกาย
อาการและอาการแสดง
การดูดกลืนจะผิดปกติ เนื่องจากอมหัวนมไม่สนิท มีรูรั่วให้ลมเข้า ต้องใช้แรงมากขึ้น ลมที่เข้าไปทำให้ท้องอืด เกิดการสำลักเพราะไม่มีเพดานรองรับ พูดไม่ชัดเนื่องจากเพดานปากเชื่อมติดกับเพดานจมูก หายใจลำบาก อาจติดเชื้อในหูชั้นกลางทำให้มีปัญหาการได้ยินผิดปกติ
การวินิจฉัย
ปากแหว่งสามารถตรวจได้เมื่ออายุครรภ์ 13-14 สัปดาห์ด้วย ultrasound การซักประวัติเพื่อหาสาเหตุทางกรรมพันธุ์ การตรวจร่างกาย เพดานโหว่ โดยสอดนิ้วตรวจเพดานปากภายใน หรือดูในช่องปากเวลาเด็กร้อง
การรักษา
โดยการทำผ่าตัด
อายุที่เหมาะสมสำหรับการทำผ่าตัดเด็กปากแหว่งขึ้นอยู่กับแพทย์ อาจทำภายใน 48 ชม.หลังคลอดในรายที่เด็กสมบูรณ์ดีหรือรอตอนเด็กอายุอย่างน้อย 8-12 สัปดาห์
ปากแหว่ง
เพดานโหว่
ต้องอาศัยการดูแลรักษาจากสหสาขาวิชาชีพ
ขั้นตอนแรกแพทย์จะปรึกษาทันตแพทย์ เพื่อใส่เพดานเทียม (obtulator) เพื่อปิดเพดานช่องโหว่ให้ทารกสามารถดูดนมได้ โดยไม่สำลัก
ขั้นต่อมา ผ่าตัดเพดาน เพื่อให้มีการพูดให้ชัดเจนใกล้เคียงปกติมากที่สุด
มักนิยมทำผ่าตัดแก้ไขความพิการก่อนเด็กเริ่มหัดพูดืออายุประมาณ 6 - 18 เดือนสภาพร่างกายแข็งแรง ไม่มีโรคติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างเฉียบพลัน
ขั้นต่อมาการผ่าตัดแก้ไขจมูก ทำเมื่ออายุประมาณ 3 ปี และตามด้วยการฝึกพูด
ขั้นต่อมาอายุประมาณ 5 ปี ปรึกษาทันตแพทย์จัดฟัน
ขั้นต่อมาเป็นการรักาความผิดปกติที่หลงเหลืออยู่
TE fistula (Tracheoesophageal fistule)
หมายถึง การมีรูติดต่อระหว่างหลอดลมและหลอดอาหารอาจพบร่วมกับ esophageal atresia (หลอดอาหารตัน)
อาการ
ส่วนมากจะมีอาการผิดปกติตั้งแต่แรกเกิดใหม่ๆไม่กี่ชั่วโมง และจะชัดขึ้นเมื่ออายุได้ 2-3 วัน
มีน้ำลายมาก ไอ เมื่อดูดเอาออกทิ้ง จะมีขึ้นมาอีกในเวลาไม่นาน
สำลักง่าย เมื่อให้ดูดน้ำทารกจะสำรอกทันที
ท้องอืด หายใจลำบาก เขียว และอาจหยุดหายใจได้
มักมีปอดอักเสบร่วมด้วยเสมอ
การวินิจฉัย
อาการทางคลินิคและมักพบในทารกที่เกิดจากมารดาที่มี polyhydramnios ใส่ N – G tube ลงไปได้ไม่ตลอด X – ray พบลมในกระเพาะอาหาร
การรักษา
ระยะแรก Gastrostomy
ระยะสอง Thoracotomy and division of the fistula with Esophageal anastomosis
Omphalocele/gastroschisis
Omphalocele ผนังหน้าท้องพัฒนาไม่สมบูรณ์ทำให้ช่องท้องไม่ปิด มีเยื่อบางๆของ peritoneum, Wharton's jelly,amnion หุ้มอวัยวะที่ออกนอกช่องท้อง
และมีอุบัติการเพิ่มขึ้นในมารดาที่มีอายุมาก
เกิดจากความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวกลางลำตัวทำให้อวัยวะในช่องท้องเคลื่อนออกมาทาง ฐานของสายสะดือ โดยมีเยื่อบุช่องท้อง (peritoneum) และ amnion เป็นเยื่อหุ้มคลุมเป็นถุงไส้เลื่อน
อัตราการตายสงู(ร้อยละ80)ในรายที่พบร่วมกับ ความผิดปกติอื่นๆ
การรักษา
สำหรับ omphalocele ขนาดใหญ่ไม่มากอาจใช้แผ่น silasticปิดทับถุงomphaloceleพันด้วยผ้ายืดยืดelastric wrap ทำให้อวัยวะนอกช่องท้องถูกดันกลับ เข้าช่องท้องทีละน้อย สามารถปิดผนังหน้าท้องภายใน 2 อาทิตย์
การรักษาโดยการผ่าตัด
การผ่าตัดปิดผนังหน้าท้องต้ังแต่ระยะแรก (primary closure)เป็นการปิดหน้าท้องตั้งแต่ระยะแรกโดยดันลำไส้กลับเข้าไปในช่องท้อง แล้วเย็บปิดผนังหน้าท้องโดยและเย็บปิด fasciaแล้วเย็บปิดผิวหนังอีกช้ันหน่ึง
gastroschisis ผนังช่องท้องพัฒนาสมบูรณ์ไส้เลื่อนสะดือแตกตอนทารกอยู่ในครรภ์ ลำไส้, กระเพาะทะลักออกนอกช่องท้องทางรูด้านข้างสายสะดือไม่มีสิ่งห่อหุ้ม
Imperforate anus
เป็นความพิการแต่กำเนิดที่ไม่มีรูทวารหนักเปิดให้อุจจาระออกจากร่างกายได้ (imperforate anus) หรือมีรูเปิดทวารหนักแต่อยู่ผิดที่จากตำแหน่งปกติ หรือรูทวารหนักมีการตีบแคบ
เกิดขึ้นในอัตราส่วน1ใน4000ของเด็กเกิดมีชีวิตทั้งหมด
เด็กชายมากกว่า เด็กหญิงในเพศชายพบความผิดปกติของลำไส้ตรงกับท่อปัสสาวะในเพศหญิงพบ ความผิดปกติทวารหนักเป็นแบบลำไส้ตรงมีรูทะลุกับเวสติบูลา(vestibula)
ชนิดของความผิดปกติ
Analstenosisรูทวารหนักตีบแคบ
Imperforateanalmembraneมีเยื่อบางๆปิดกั้นรูทวารหนัก
Anal agenesis รูทวารหนักเปิดผิดท่ีแบ่งเป็น
Low type
Intermediate type
High type
Rectal atresia ลำไส้ตรงตีบตัน
อาการและอาการแสดง
ไม่มีการถ่ายขี้เทาภายใน24ชั่วโมง"ขี้เทา"(Meconium)มีลักษณะ เหนียวๆ สีเขียวดำ ถ้าเลย 24 ชั่วโมงไปแล้ว ยังไม่ถ่ายอุจจาระให้สงสัยไว้ก่อนว่าเกิดจากลำไส้อุดตัน
ไม่พบรูเปิดทางทวารหนักหรือพบเพียงรอยช่องเปิดของทวารหนักเท่าน้ัน
ไม่มีเสียงเคลื่อนไหวของลำไส้
กระสับกระส่าย อึดอัด ไม่สบายเน้ือสบายตัว
แน่นท้อง ท้องอืด
ปวดเบ่งอุจจาระ
การวินิจฉัย
การตรวจร่างกาย, การตรวจวินิจฉัยรังสี x-ray , Ultrasound, CT scan , MRI
การรักษา
การถ่างขยายทวารหนัก โดยใช้ hegar metal dilators โดยใช้เบอร์ 9-10 mm เมื่อกลับบ้านจะแนะนำให้ทำอย่างต่อเนื่องสม่ำเสมอ เพิ่มขนาดขึ้นให้เหมาะสมกับอายุเด็กซึ่งใช้เวลาในการถ่างขยาย 6เดือน-1ปี
การผ่าตัด anal membrane ออก ในรายที่สังเกตเห็นขี้เทาทางทวารหนัก
การผ่าตัดตบแต่งทวารหนัก(anoplasty)เมื่อแผลผ่าตัดติดเรียบร้อย แล้วประมาณ 10 วัน ถ่างขยายทวารหนักต่อ
การทำทวารหนักเทียมทางหน้าท้องเพื่อระบายอุจจาระออก(colostomy)
การผ่าตัดตบแต่งทวาร (anoplasty)
การผ่าตัดปิดทวารเทียมทางหน้าท้อง
Hypospadias/Epispadia
Hypospadiasหมายถึง รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ต่ำกว่าปกติ
การแบ่งความผิดปกติของรูเปิดท่อปัสสาวะ
Anterior or distal or mild: รูเปิดท่อปัสสาวะมาเปิดทาง ด้านหน้า หรือ บริเวณส่วนปลายขององคชาต มีรูเปิดต่ำกว่าปกติเพียงเล็กน้อยคือ เปิดที่บริเวณ glanular, coronal, subcoronal พบร้อยละ 50-60 ของเด็กที่เป็น hypospadias
Middle or moderate:รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่กลางขององคชาตคือ เปิด distal penile, midshaft, proximal penile มีความผิดปกติขนาดปานกลาง พบร้อยละ 30 ของเด็กที่เป็น hypospadias
Posterior or proximal or severe: รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ที่ใต้องคชาต บริเวณ penoscrotal, scrotal, perineal เป็นความผิดปกติมากพบร้อยละ20ของผู้ป่วยที่เป็นhypospadias
การรักษา
เด็กที่มีรูเปิดของท่อปัสสาวะต่ำกว่าปกติ เพียงเล็ก น้อยไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
การผ่าตัด
เด็กที่มีรูเปิดของท่อปัสสาวะต่ำกว่าปกติเล็กน้อยแต่เวลาถ่ายปัสสาวะไม่พ่งุเป็นลำตรง บิดามารดา มีความวิตกกังวล ต้องได้รับการผ่าตัดรักษา
เด็กที่มีความผิดปกติมากต้องรักษาโดยการผ่าตัดตกแต่งท่อปัสสาวะเพื่อให้รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ ในตาแหน่งปกติ คือ ที่ปลายองคชาต เนื่องจากมีผลต่อการ ปัสสาวะและการมีเพศสัมพันธ์
เวลาที่เหมาะในการทำผ่าตัดจะอยู่ในช่วง อายุ 6-18 เดือน แต่ไม่ควรเกิน 2 ปี เนื่องจากเด็กเร่ิมเรียนรู้เรื่องเพศหากไม่ได้รับการแก้ไขอาจจะมีผลต่อ การพัฒนาทางด้านจิตใจ
ผ่าตัดแบบขั้นตอนเดียว(one-stagerepair)เป็นการผ่าตัดแก้ไข ให้องคชาตยืดตรง(orthoplasty)พร้อมกับการตกแต่งท่อปัสสาวะ (urethroplasty) ทำรูเปิดท่อปัสสาวะให้อยู่ที่ปลายองคชาตและใช้ผิวหนัง ปิดบริเวณผ่าตัด
ผ่าตัดแบบ 2 ขั้นตอน(two-stagedrepair)ประกอบด้วย
ขั้นท่ี 1. Orthoplasty ผ่าตัดแก้ไขภาวะองคชาตโค้งงอ (penile curvature) โดยตัดเลาะเน้ือเยื่อที่ดึงร้ัง เพื่อให้องคชาตยืดตรง
ขั้นท่ี 2. Urethroplasty หลังผ่าตัด orthoplasty แล้ว 6 เดือน เพื่อให้เน้ือเยื่อบริเวณที่ผ่าตัดมาแล้วอ่อนนุ่มจึงกลับมาทำผ่าตัดในขั้นตอนของ การตกแต่งท่อปัสสาวะ โดยการทำรูเปิดท่อปัสสาวะให้อยู่ที่ปลายองคชาตและ ใช้ผิวหนังปิดบริเวณผ่าตัด
Epispadia หมายถึง รูเปิดท่อปัสสาวะอยู่ด้านบน
นางสาวนิรามัย สีลาคำ เลขที่ 39 62111301041