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CARDIOMIOPATIE - Coggle Diagram
CARDIOMIOPATIE
Definizioni
AHA: gruppo eterogeneo di malattie del miocardio associate a disfunzione meccanica e/o elettrica che presentano, solitamente, ipertrofia o dilatazione inappropriata del ventricolo. Possono essere genetiche e interessare solo il cuore o far parte di un quadro sistemico. Spesso portano a insufficienza cardiaca o a morte per cause CV
ESC: malattia miocardica in cui il muscolo cardiaco è interessato da anomalie strutturali o funzionali senza che siano presenti malattia coronarica, ipts, valvulopatie, cardiopatie congenite o diabetiche sufficienti a giustificare la presenza dell'anomalia
HCM
Def
AHA
malattia AD con ipertrofia e VS non dilatato in assenza di malattie sistemiche o cardiache
ESC
ipertrofia miocardica in assenza di stress emodinamico sufficiente a spiegarla, o di malattie sistemiche infiltrative come amiloidosi o accumulo
DD con accumulo: ECG
amiloidosi ho voltaggi sproporzionatamente bassi
glicogenosi ho voltaggi coerenti con l'ipertrofia -> necessari altri esami
E
genetica
proteine del sarcomero che generano forza contrattile: miosina, troponina, tropomiosina, mutazioni AMPK per sensing energetico
glicogenosi, mal lisosomiali come mal di Fabry, citopatie mitocondriali, disturbi metabolismo acidi grassi.
non familiari: obesità, essere figli di madri diabetiche, cuore d'atleta e amiloidosi
Obesità: possibile cardiomiopatia con accumulo di trigliceridi nella cellula
cuore d'atleta: l'HCM non è facilmente distinguibile dal cuore d'atleta (non deve regredire dopo 6 mesi di defaticamento). Importante causa di MI nell'atleta
Ep
0.6% secondo le stime più recenti, che aumentano se consideriamo i pz genotipo+ ma fenotipo-
D
ECO
pareti ispessite, disfunzione diastolica, rapporto EA > 2
RMI: permette uno studio di maggiore qualità a livello globale + meno operatore dipendente + con MDC è possibile studiare early enhancement, late enhancement e sequenze T2-pesate (fibrosi intramiocardica o subepicardica)
Biopsia: disasrray con fibrosi interstiziale e alterazione del microcircolo (il rimodellamento del microcircolo determina perdita di riserva coronarica). Biopsia richiesta per DD con malattie da accumulo
C
sigmoidale:è diffusa e simmetrica e coinvolge setto, apice e parete laterale.
ipertrofia settale
Apicale, tipica del Giappone
neutra: diffusa ma con ventricolo piccolo
DCM
Def
AHA
cuore dilatato con bassa FE e dilatazione della/e camera/e ventricolare/i + disfunzione sistolica, con normale spessore di parete
ESC
Dilatazione del VS e disfunzione sistolica in assenza di condizioni di carico anormali
E
familiari
mutazione delle proteine che trasmettono la forza: banda Z, citoscheletro), dischi intercalari colpiti nella sottoforma mildly dilated MDCM, canali del Ca2+
non familiari
miocardite, mal di Kawasaki, eosinofilia (sdr Churg Strauss), persistenza virale, stupefacenti, gravidanza, alcol,tachicardiomiopatia
QC
Quadro microscopico può mimare quello di una HCM
D
ECO
VS dilatato ma spessori normali, ipofunzionalità sistolica. Possibili i trombi, preceduti da
smoke
ecografico (aumento del contrasto in ECO).
Un rapporto EA>2 è indice di una fase di scompenso, ma può essere trattata con diuretici (è causata da eccessivo precarico, non da restrittività intrinseca al VS)
RMI
Ventricolo tondo e globoso, poco contrattile. Late enhancement evidenzia fibrosi subepicardica
Biopsia: presente un disarray e fibrosi interstiziale
RCM
Def
AHA
Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da ventricoli normali/ristretti con atri dilatati per ventricolo restrittivo. L'alterazione della funzione sistolica è propria delle fasi avanzate della patologia
ESC
Caratterizzata da un pattern di riempimento ventricolare peculiare, in cui l'aumentata rigidità del miocardio causa un precipitoso aumento della pressione ventricolare con piccoli aumenti di volume. Il cuore ha già reclutato la sua riserva di precarico
E
infiammatoria
fibrosi endomiocardica e cardiomiopatia di Loeffler
Infiltrativa
amiloidosi, sarcoidosi e post-irradiazione
da accumulo
emocromatosi, glicogenosi, mal di Fabry
idiopatica
rara e complicata. Mostra un disarray simil-HCM, tanto da parlare di HCM senza ipertrofia. Condivisione di geni con HCM
Ep
rara ma capace di dare MI per aritmie o dissociazione elettromeccanica. Prognosi molto infausta
D
biopsia
forme primarie
secondarie
positività ad amiloidosi o a sostanze d'accumulo. Possibile tipizzazione dell'amiloide (AL in quadri linfoproliverativi), o TTR
non classificate
miocardio non compatto (sdr di Barth). Condivide cause eziologiche con HCM e DCM
D
ECO
lacunarità evidente, rapporto NC/C>2
RMI gold standard, permette la misura del rapporto NC/C
sdr Takotsubo
QC
perdita di contrattilità della porzione medio-apicale del VS, condizione benigna autorisolutiva ma che può associarsi ad aritmie fatali
ECG e dolore da infarto in atto
E
scarica di catecolammine da stress psicologico intenso (possibili anche le belle emozioni) che stunnano il miocardio
ARVC
Def
AHA
cardiomiopatia prevalentemente del VD caratterizzata da anomalie strutturali e funzionali, dovuta alla sostituzione del tessuto muscolare con tessuto fibroso
ESC
presenza di disfunzione ventricolare dx globale o regionale, con o senza coinvolgimento del VS, in presenza di eidenza istologica di malattia o di anomalie ECG. La zona coinvolta è il triangolo della displasia: tratto di afflusso, efflusso e apice del VD
E
familiari
proteine dei desmosomi e dischi intercalari: desmoplachina, desmogleina e desmocollina, placofillina
non familiari
non sono riconducibili a cause genetiche. Forse post infiammatorie
Ep
elevata in Veneto (maggiore studio della patologia??) e Naxos, con fenotipo con capelli lanosi e ipercheratosi plantare
D
ECO
Disfunzione regionale del VD e tratto di efflusso del VD dilatato. Si vede un ventricolo destro che lavora ma con alterazioni della cinetica
RMI
BULGING
sottotricuspidale, late enhancement estremamente suggestivo
Biopsia
sostituzione fibroadiposa o solo fibrosa (entra in DD con DCM). L'IF mostra negatività per specifiche proteine del desmosoma
C
AHA
aventi base genetica o familiare
HCM, ARVC, LVNC ventricolo sinistro non compatto, malattie da accumulo (glicogenosi), difetti di conduzione primitivi, malattie mitocondriali, malattie dei canali ionici (sdr Brugada, sdr QT lungo)
cardiomiopatie miste
possono avere cause genetiche o non genetiche: DCM, RCM
acquisite
cardiomiopatia infiammatoria o miocardite, Takotsubo, cardiomiopatia peripartum, cardiomiopatia indotta da tachicardia, malattie del bambino nato da madre insulino-dipendente
ESC
Sono la HCM, la DCM, la RCM, ARVC, e non classificabili
sottoclassificate in genetiche/familiari e non. Possono poi essere sottoclassificate come primitive o secondarie ad altre patologie
Ep morte improvvisa
In Europa si muore per cause più cardioischemiche, mentre in Asia per cardiomiopatie (HCM apicale in Japan).
i substrati per MI sono fibrosi, ipertrofia, alterazioni canali ionici, triggerati da scompenso, ischemia, infiammazione del miocardio, ipertono simpatico...