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Síndrome de Down (Trisomía 21), REFERENCIAS - Coggle Diagram

- - - - Elementos
        
        Aumento en la presión arterial pulmonar media > 25 mmHg,
        
        Presión de enclavamiento pulmonar < 15 mmHg.
      - Clínica
        
        Disnea de esfuerzo
        
        Fatiga
        
        Letargo
        
        Angina o síncope de esfuerzo
        
        En fases avanzadas, estos síntomas se producen en reposo
      - Dx
        
        La sospecha es eminentemente clínica
        
        Cuadro clínico
        
        Exploración física
        
        Resultados de exámenes simples
        
        Radiografía de Tórax
        
        Electrocardiograma
        
        Otros estudios
        
        Ecocardiografía Doppler Transtorácica
        
        Grammagrafía pulmonar de ventilación/perfusión
        
        Cateterismo cardíaco derecho
        
        Tomografía computarizada de tórax
      - Tx y seguimiento
        
        Fármacos específicos para el tratamiento de la HAP
        
        Inhibidores selectivos de la 5-fosfodiesterasa
        
        Antagonistas del receptor de endotelina
        
        Prostanoides
        
        Estimulador de la guanilato ciclasa soluble
      - Pronóstico
        
        La interacción multifactorial genera
        
        Disfunción endotelial en las arterias pulmonares de menor calibre
        
        Alteración de las sustancias vasodilatadoras y vasoconstrictoras endoteliales
        
        Tendencia a la agregación plaquetaria con riesgo elevado de trombosis in situ y remodelación vascular
  - - - Elementos
        
        :arrow_up: TSH
        
        :arrow_down: T3 y T4
        
        30-40% de px. con Sx. Down, padecen Hipotiroidismo
      - Clínica
        
        Cansancio
        
        Intolerancia a frío
        
        Aumento de peso
        
        Macroglosia
        
        Apatía
      - Dx.
        
        Hipotiroidismo Clínico
        
        :arrow_up: TSH
        
        :arrow_down: T3 y T4
        
        Hipotiroidismo Subclínico
        
        :arrow_up: TSH
        
        =T3 y T4
      - Tx y seguimiento
        
        Reemplazo hormonal
        
        Levotiroxina sódica oral
        
        Perfil tiroideo continuo
      - Pronóstico
        
        Con un buen control, no debe de afectar la esperanza de vida
  - - - Elementos
        
        Neoplasia de las células hematopoyéticas
        
        Puede afectar a células progenitoras de linfocitos, leucocitos, eritrocitos o megacariocitos
        
        Leucemia Mieloblástica Aguda (primeros 5 años)
        50%: Leucemias Megacarioblásticas
        
        Leucemias Linfoblásticas Agudas
        
        Leucemias Agudas No Linfoblásticas.
        
        Leucemia Transitoria Neonatal
      - Clínica
        
        Similar a la población general
        
        Mayores complicaciones: septicemia
        
        Anemia
        
        Cefalea
        
        Disnea
        
        Taquicardia
        
        Equimosis/petequias
      - Dx
        
        Análisis de sangre periférica por punción venosa
        
        Análisis de médula ósea por aspiración
      - Tx y seguimiento
        
        Quimioterapia
        
        Mayor vulnerabilidad a reacciones tóxicas
      - Pronóstico
        
        igual o mejor de remisión y curación que los pacientes sin T21.
  - - - Elementos
        
        Hombres con trisomía 21 presentan testículos y pene de pequeño tamaño
      - Clínica
        
        Px con tamaño reducido de testículos y pene
      - Dx
        
        Comparativo de orquidómetro con testículos del px.
      - Tx y seguimiento
        
        No hay un tratamiento para el tamaño reducido
        
        En caso de que el px quiera ser padre:
        
        Conteo de espermatozoides para descartar infertilidad
      - Pronóstico
        
        El px puede vivir una vida normal
        
        En caso de querer ser padre, se puede ver afectada su fertilidad
  - - - Dx
        
        Exploración física
      - Tx y seguimiento
        
        Hidratar piel y evitar agentes que provoquen resequedad (jabones abrasivos).
        
        Emolientes y tratamiento personalizado
        
        Agentes para controlar mecanismos oportunistas
      - Pronóstico
        
        Si se sigue el Tx ayuda a mejorar higiene y calidad de vida
      - Elementos
        
        70% de los pacientes con T21
        
        Sequedad cutánea
        
        Predispone a infecciones cutáneas
      - Clínica
        
        En tobillos, rodillas y piernas.
        
        Si el paciente se rasca:
        
        Sobreinfección
        
        Lesiones de liquenificación
        
        brazos, muñecas, muslos anteriores, detrás de las orejas y en la nuca
        
        Excoriaciones
    - - Elementos
        
        Proceso inflamatorio crónico de origen autoinmune
        
        Células T afectan al folículo = caída del pelo
        
        Predomina en mujeres
        
        Puede ser:
        
        Focal
        
        Multifocal
        
        Total
        
        Universal
      - Clínica
        
        Placas circunscritas de pérdida no cicatricial del pelo
      - Dx
        
        Análisis sanguíneo
        
        Prueba de tracción
        
        Biopsia del cuero cabelludo
        
        microscopia óptica
      - Tx y seguimiento
        
        Mismo que la población general
        
        Tópicos
        
        corticosteroides, minoxidil, inmunomoduladores
        
        Sistémicos
        
        corticoides orales, ciclosporina, metotrexato y sulfasalazina
        
        Ambos
      - Pronóstico
        
        Impacto psicológico