Por ejemplo, el cambio de un solo aminoácido causa anemia falciforme, una enfermedad hereditaria que afecta los glóbulos rojos. En la anemia falciforme, una de las cadenas polipeptídicas que conforman la hemoglobina, la proteína que transporta oxígeno en la sangre, tiene un leve cambio en la secuencia.
El ácido glutamático, que normalmente es el sexto aminoácido de la cadena β de la hemoglobina (uno de dos tipos de cadenas de proteínas que conforman la hemoglobina), es reemplazado por una valina.
