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(LE MALATTIE DA ABERRAZIONI CROMOSOMICHE) - Coggle Diagram
LE MALATTIE DA ABERRAZIONI CROMOSOMICHE
riguardano le:
Aberrazioni Autosomiche
SINDROME DI DOWN
Chiamata trisomia 21 per un eberrazione cromosomica nel cromosoma 21 cioè uno in più
è correlata all'età materna
caratteristiche
ritardo mentale e nel linguaggio
occhi obliqui
naso corto
malformazioni cardiache
bassa statura
corporatura tozza
maggior sensibilità nelle infezioni
tendono all'obesità
e al morbo di Alzheimer
aspettative di vita
arrivano fino ai 50 anni
però si deve intervenire sulle complicanze (l'invecchiamento precoce e la sordità)
intervenire sul linguaggio attraverso il logopedista
intervenire all'obesità attraverso una sana dieta
intervenire in ambito psicologico per potenziare le abilità presenti attraverso l'inserimento scolastico con il PEI e quello sociale
SINDROME DI EDWARDS
malattia causata da un aberrazione cromosomica del cromosoma 18
molto rara colpisce 1/8000
95% dei feti muore nell'utero materno e solo il 5% viene al mondo con una vita illimitata
caratteristiche
dita sovrapposte
orecchie malformate
malformazione degli occhi
ritardo nella crescita
sporgenza dello sterno
collo corto
il cranio soegente
è possibile individuare questa sindrome prima della nascita attraverso una ecografia fatta durante la gravidanza
per individualizzare varie malformazioni oppure un ritardo nella crescita e può essere confermata attraverso il cariotipo fetale
terapia di supporto cioè un trattamento chirurgico delle malformazioni che riesce a migliorare solo una parte
il 90% dei bambini muore dopo un anno di vita e sola poca parte sopravvive fino al età adulta con una minima autonomia e un ritardo psicomotorio
SINDROME DI PATAU
definita anche trisomia 13 perchè presenta un'anomalia cromosomica nel cromosoma 13
malattia molto rara colpisce 1/ 15000 di cui il 90% dei feti infetti muore dentro l'utero materno
caratteristiche:
malformazioni cerebrali
anomalie facciali, oculari
ritardo mentale
è possibile individuare questa sindrome prima della nascita attraverso un'ecografia per individuare malformazioni e può essere confermata dall'analisi del cariotipo fetale.
si può fare una terapia di supporto cioè un trattamento chirurgico delle malformazioni che può migliorare solo una minima parte
la metà dei pazienti muore entro il primo mese di vita e il 90% entro il primo anno per complicanze...
renale
cardiache
neurologiche