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FIBROSIS QUÍSTICA/ MUCOVISCIDOSIS, image, image, image - Coggle Diagram
FIBROSIS QUÍSTICA/
MUCOVISCIDOSIS
DEFINICIÓN
Es una enfermedad autosómica recesiva simple que provoca un trastorno del transporte de iones en las células epiteliales que afecta la secreción de líquido en las glándulas exocrinas y revestimientos epiteliales del aparato digestivo, respiratorio y reproductor.
PATOLOGÍA
La mutación se da en el gen que codifica para la proteína CFTR, la cual provocará que el transporte de cloruro no se dé de manera correcta, afectando así el balance hidroelectrolítico entre la células y las barreras mucosas así como las glándulas.
Las glándulas sudoríparas se ven afectadas de manera que no se reabsorbe el NaCl y se produce un sudor hipertónico.
En los epitelios respiratorio e intestinal el defecto provoca que no haya una secreción de Cl, por lo que aumentará la absorción activa de Na y agua dejando deshidratada la capa líquida que reviste a las células.
Algunos CFTR tienen mayor afinidad por iones bicarbonato como es el caso del páncreas.
Finalmente la producción de un moco deshidratado y viscoso trae como consecuencia la obstrucción y taponamiento de los conductos.
CAMBIOS MORFOLÓGICOS
La obstrucción bronquial por el moco provoca infecciones recurrentes e inflamación de las paredes bronquiolares, lo cual llevará a bronquiolitis y bronqutis crónica.
La obstrucción de los conductos pancreáticos bloquea o disminuye la actividad exócrina, generando dilatación y cambios quísticos.
La afectación hepática sigue el mismo patrón y frecuentemente se desarrolla esteatosis hepática que puede evolucionar a cirrosis con nodularidad difusa.
Tx Y PRONÓSTICO
Drenaje postural
Antibioticoterapia
Administración de enzimas pancreáticas
Pronóstico reservado a evolución debido a que los pacientes pueden llegar a vivir entre 30 y 50 años.
EPIDEMIOLOGÍA
Cuenta con una incidencia de 1 por cada 2500 nacidos vivos en E.U.A.
Se manifiesta mas frecuentemente en personas caucásicas.
1 de cada 20 caucásicos es portador de la enfermedad.
Los portadores heterocigóticos están predispuestos sufrir enfermedad pulmonar y pancreática con más frecuencia.
CUADRO CLÍNICO
Sudor hipertónico
o "salado"
Tos productiva
Disnea
Infecciones recurrentes
(especialmente
Pseudomona
)
Esteatorrea .
Deficiencias nutricionales.
Retraso del crecimiento.
