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Mucoviscidosis, image, image, image, Captura de Pantalla 2021-02-07 a…
Mucoviscidosis
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patogenia
se han identificado alrededor de 2.000 mutaciones del gen CFTR, estas se clasifican en 6 según el defecto que provocan
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las clases 1, 2 y 3 se denominan graves y las clases 4, 5 y 6 son moderadas
CFTR -- papel clave en el volumen de líquido extracelular, la viscosidad del moco y las propiedades antibacterianas del epitelio respiratorio
defecto en la secreción de los iones cloruro e hiperabsorción de sodio y agua por el epitelio respiratorio
producción de un moco deshidratado y viscoso a nivel de los bronquios, conductos pancreáticos, intestino, vías biliares y conductos deferentes
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tratamiento
kinesiterapia respiratoria diaria, antibioticoterapia inhalada en infecciones, broncodilatadores a pacientes que presentan signos de asma
suplementos de vitaminas liposolubles A, D, K y E y de oligoelementos como el hierro, dieta hipercalórica hiperproteica y normolipídica
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epidemiología
frecuentemente en personas caucásicas,
con una incidencia de uno de cada 4.100 nacimientos
etiología
mutación en el gen CFTR , es debida a una transmisión genetica
pronostico
su esperanza de vida a mejorado ya que se puede diagnosticar antes, en el periodo neonatal, así los pacientes pueden tener una mejor atención en el futuro
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