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Osteogénesis imperfecta, image, image, Captura de Pantalla 2021-02-07 a…
Osteogénesis imperfecta
Definición
Tambien conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, causa fragilidad y deformidad ósea
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Etiología
Mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1
Manifestaciones clínicas
Tipo 1
forma leve y más común, puede presentarse con dentinogénesis imperfecta
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Tipo 2
forma letal, La muerte ocurre en el útero o durante el parto, o semanas después de este
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Tipo 3
empeora con la edad, huesos frágiles y es habitual que el paciente tenga un elevado número de fracturas
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presentan insuficiencia respiratoria, insuficiencia valvular y cor pulmonale
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Tipo 5
bandas densas metafisarias, fracturas con callos hipertróficos y calcificación de la membrana interósea del antebrazo
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