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CARIOTIPO HUMANO Cariotipo humano - Coggle Diagram
CARIOTIPO HUMANO
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor.
Cromosomas medianos.
Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
Cromosomas pequeños.
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos.
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos.
Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.
Dentro del cariotipo humano podemos encontrar
cromosomas:
Submetacéntricos.
Con un brazo más pequeño que otro.
Acrocéntricos.
Con un brazo corto muy
pequeño.
Metacéntricos.
Tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud.
El cariotipo es la organización de los cromosomas de acuerdo con el tamaño y la posición del centrómero.
Alteraciones que se pueden detectar en un cariotipo:
Se clasifican en dos categorias:
Alteraciones numericas.
Sindrome de Down:
Se observan 3 cromosomas 21.
Hombres: Sindrome Klinefelter. 2cromosomas x, 1y
Presentan fallo testicular que da lugar a los problemas de la infertilidad.
Mujeres: sindrome de Turner: tiene ausencia de un cromosoma x.
Provocan que no se desarrollen de forma correcta los caracteres sexuales y como consecuencia produce infertilidad.
Alteraciones estructurales.
Ciertas regiones cromosomicas se encuentran duplicadas o incluso ausentes.
Translocaciones e inversiones
Translocaciones: Intercambio de material entre dos cromosomas.
Inversiones: una region cromosomica se encontrara invertida respecto a su posicion normal.
¿Cómo se realiza el test de Cariotipo?
Para realizar el test se requiere una muestra de sangre periférica, siendo una prueba no invasiva de fácil obtención en cualquier centro medico.
La muestra se obtiene en las visitas rutinarias de seguimiento de tratamiento con un medico especialista o ginecologo.
El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de
los cromosomas.
