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Trisomía 13 Síndrome de Patau, Trisomía 18 Síndrome de Edwards, Trisomía…
Trisomía 13
Síndrome de Patau
TRIADA
:
Macroftalmia
Paladar y labio hendido
Polidactilia
Características Clínicas:
Restricción de crecimiento
Hipotiroidismo
Microcefalia
Pliegues plantares aberrantes
Aplasia cutánea congénita
Criptorquidia en varón
¿Qué es?
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias iguales del material genético en el cromosoma 13.
Expectativa de vida
El 90% de los niños mueren en el primer año de vida
Manifestaciones:
se puede deber a varias formas:
Trisomía 13: es una mutación del cromosoma 13 extra en todas las células
Trisomía 13 en mosaico: Presencia de la mutación en algunas células
Trisomía parcial 13: presenta un parte extra del cromosoma en las células.
Diagnostico:
El diagnostico puede ser por examen físico
Prueba de tamizaje.
Microcopia electrónica
Tratamiento
NO existe tratamiento especifico
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Características Clínicas:
Retraso de Crecimiento intra-uterino
Implantación baja de orejas
Hipotonía
Llanto débil
Pies en mecedora
Manos con pies superpuestos
Alteración de uréteres
Riñón en herradura
Presencia de divertículo de MERKEL.
Micrognosía
Epidemiologia:
Según síndrome cromosómico mas frecuente.
95% son abortados
Prevalencia del 60% son mujeres.
¿ Que es?
Es un trastorno genético en el cual se presenta de forma total, parcial o en mosaico un cromosoma extra 18 (18q)
Presentación:
Hoy en día no se conoce una presentación especifica, esta puede variar a depender del tipo de trastorno.
Presentación:
Se puede diferenciar en forma de:
Disyunción
Translocación
Mosaicismo
Se puede presentar en forma de:
Completa
Parcial
Mosaico
Diagnostico:
Por amniocentesis.
Cordonsentesis
Exámenes metabólicos por estradiol y hCG bajas.
Tratamiento
NO existe tratamiento especifico.
Trisomía 21
Síndrome de Down
Características Clínicas:
Peso y talla baja
hipotonía generalizada
Obesidad
Laxitud articular
Braquicefalia
Protección lingual
macroglosia
Lengua fisurada
Pabellón auriculares pequeños y displásicos .
hernia umbilical
Braquidactilia
Puente nasal deprimido
Perfil facial aplanado
Fisura palpebrales cortas
Epicanto
Cuello corto y ancho
Etiología
Trisomía libre
Translocación
Mosaicismo
Trisomía libre
95% casos
47 XX, +21 o 47 XY, +24
Se debe a un error en la segunda división meiótica.
Translocación
Intercambio de cromosomas no homólogos.
4% de los casos
46 X, der(14;21)(q10;q10)+21
Mosaicismo
1% de los casos
se produces tras la concepción.
47,XX, +21/46,XX
¿Qué es?
Es un trastorno genético en el cuál se agrega y cromosoma extra en la posición 18 (18q).
Pronostico
favorable en la mayoría de ocasiones todo depende del cuidado semi-vida entre 1 hasta 60 años aproximadamente
Factores de Riesgo
Edad materna (avanzada)
Edad paterna (avanzada)
Haber tenido un hijo con este síndrome
Progenitores con este síndrome.
Diagnostico
Amniocentesis
Tratamiento
Sin tratamiento especifico
Tratamientos empíricos
Programas de atención temprana.
