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Naturaleza del gen y el genoma, Hamid Alejandro Carrillo Pérez.,…
Naturaleza del gen
y el genoma
Concepto de gen como unidad de la herencia
la genética apareció alrededor del año 1860 con el trabajo de Gregor Mendel.
Mendel trabajo cruzando plantas de guisantes y decidió enfocarse en siete caracteres o rasgos muy definibles, como la altura de la planta y el color de sus flores, estos últimos aparecidos en dos formas alternativas reconocibles con claridad.
llegó a las siguientes conclusiones
Los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante toda la vida, pero se separan (o segregan)
durante la formación de los gametos.
La separación de los dos alelos correspondientes de un rasgo no tiene efecto sobre la separación de los alelos de otro rasgo, son independientes.
Cada célula germinativa generada por una planta sólo tenía una copia del gen correspondiente a cada característica
Las características de las plantas dependían de factores de herencia (genes).
Estructura del genoma
Desnaturalización del DNA
Renaturalización es el proceso mediante el que dos cadenas sencillas de ácido desoxirribonucleico se combinan para formar ADN de doble cadena.
Renaturalización del DNA
Renaturalización es el proceso mediante el que dos cadenas sencillas de ácido desoxirribonucleico se combinan para formar ADN de doble cadena.
Complejidad de los genomas virales y bacterianos
Son varios los factores que determinan la frecuencia de renaturalización
de una preparación de DNA. Éstos son los siguientes:
1) fuerza iónica de la solución
2) temperatura de incubación
3) concentración de DNA
4) periodo de incubación
5) tamaño de las moléculas que interactúan.
Complejidad de los genomas eucariotas
Cuando se permite que fragmentos de DNA de plantas yanimales se renaturalicen, la curva típica muestra tres tipos distintos, que corresponden a la renaturalización de tres clases de secuencias de DNA.
Las tres clases se denominan fracción muy repetida, fracción moderadamente
repetida y fracción no repetida.
Las tres clases se renaturalizan a diferente velocidad porque difieren
en cuanto al número de veces que su secuencia de nucleótidos se repite dentro de la población de fragmentos.
Ahora que el genoma humano se ha secuenciado y analizado
se dispone de una medida relativamente precisa de las secuencias de DNA que codifican las secuencias de aminoácidos de las proteínas, la cual es muy pequeña.
Cromosomas: portadores físicos de los genes
Cromosomas como portadores
de la información genética
En 1903, Walter Sutton, graduado de la Columbia University, publicó un artículo en el que destacó de manera directa a los cromosomas como portadores físicos de los factores genéticos de Mendel.
Entrecruzamiento recombinado
En 1911, Morgan formuló una explicación para la “rotura” del ligamiento. Dos años antes, F.A. Janssens observó que cromosomas homólogos de los bivalentes se entrelazaban en la etapa temprana de la meiosis.
Descubrimiento de los cromosomas
Las observaciones de células en
división que llevó a cabo Walther Flemming en la década de 1880 revelaron que los elementos del contenido citoplásmico permanecen en una u otra células hijas al azar.
Durante la división
celular, el material del núcleo se organizaba en “filamentos” llamados actualmente cromosomas
Analisis genetico de drosophila
En 1909 Thomas Hunt Morgan, considero que Drosophila era el organismo perfecto e inicio después de una nueva era de la investigación genética
Naturaleza química del gen
La propuesta de Watson y Crick
Watson y Crick propusieron un modelo de la estructura del
DNA que incluye los siguientes elementos:
Las dos cadenas se enrollan en espiral una alrededor de la
otra, formando un par de hélices dextrógiras.
Las dos cadenas comprenden una doble hélice que discurre
en dirección opuesta, esto es, son antiparalelas
La molécula se integra con dos cadenas de nucleótidos.
El esqueleto (azúcar-fosfato-azúcar-fosfato) se localiza en el exterior de la molécula con dos grupos de bases que se proyectan hacia el centro.
Las bases ocupan platos más o menos perpendiculares al eje longitudinal de la molecula y por lo tanto se colocan una sobre otra como platos
Las dos cadenas se conservan unidas mediante puentes de hidrógeno entre las bases de una cadena y sus correspondientesbases sobre la otra cadena.
La distancia del esqueleto del átomo de fosfato al centro del eje es de 1 nm (en consecuencia, el ancho de la doble hélice es de 2 nm).
Una pirimidina en una cadena está siempre pareada con una
purina en la cadena complementaria.
Los átomos de nitrógeno unidos al cuarto carbono de la citosina
y al sexto de la adenina muestran de manera predominante la configuración amino (NH2) y no la forma imino (NH).
Los espacios entre los giros que forman la hélice crean dos surcos de diferente amplitud (un surco más amplio llamado surco mayor y uno más estrecho denominado surco menor), que rodean en espiral la superficie externa de la doble hélice
La doble hélice realiza una vuelta completa cada 10 residuos de nucleótido (3.4 nm) o 150 vueltas por cada millón de dáltones de masa molecular.
Debido a que una A en una cadena está siempre unida a una T en la otra cadena, y una G a una C, la secuencia de nucleótidos de las dos cadenas siempre es fija en relación con la otra.
DNA superenrollado
Análisis posteriores indicaron que la molécula del DNA que se sedimenta con mayor rapidez tiene una forma mas compacta.
Las células dependen de enzimas para cambiar el estado de superenrollamiento del DNA dúplex. Estas enzimas se conocen como topoisomerasas porque cambian la topología del DNA.
Estructura del DNA
El ADN consiste en dos moléculas parecidas a cadenas (polinucleótidos) que se tuercen alrededor de la otra para formar la clásica doble hélice. La maquinaria de la célula forma cadenas de polinucleótidos al unir cuatro nucleótidos. Los nucleótidos, que son utilizados para construir las cadenas del ADN, son adenina (A), guanina (G), citosina (C), y timina (T). El ADN alberga la información requerida para crear todos los polipéptidos utilizados por la célula.
Estabilidad del genoma
Duplicación completa del genoma
(poliploidización)
Entre los animales, el anfibio más estudiado es el
Xenopus laevis, que tiene dos veces el número de cromosomas que su primo X. tropicalis. Estos tipos de discrepancias pueden explicarse por un proceso conocido como duplicación completa del genoma, o poliploidización.
Duplicación y modificación de secuencias del DNA
la duplicación génica, que se refiere a la duplicación de una pequeña porción de un solo cromosoma, sucede con una frecuencia sorprendentemente alta y su ocurrencia se documenta por medio del análisis genómico.
“Genes saltarines” y la naturaleza
dinámica del genoma
Se concluyó que ciertos elementos genéticos experimentaron
movimiento de un lugar en un cromosoma a un sitio
por entero diferente. Se nombró a estas reconfiguraciones
genéticas transposiciones y a las entidades genéticas
móviles elementos transponibles. Entre tanto, los biólogos moleculares
que trabajaban con bacterias no encontraron evidenciade estos “genes saltarines”.
Secuenciacion de genomas: la base genetica del humano
En el año 2001 se publicó un primer informe
de la secuencia nucleotídica de todo el genoma humano.
Genómica comparativa: “si se conserva,
debe ser importante”
Al comparar regiones del genoma de dos especies relacionadas de manera distante, como las del ser humano y el ratón, es posible identificar las regiones muy conservadas por decenas de millones de años.
La base genética de “el ser humano”
Los investigadores han podido identificar ciertos genes en el linaje humano que evolucionan a un ritmo más rápido que el de fondo (o neutro), al parecer en respuesta a la selección natural. Sin embargo, no esta claro cual de estos genes si es lo que hay constituye a "hacernos humanos"
Variación genética dentro
de la población humana
Variación de la secuencia de DNA
Variación estructural
Hamid Alejandro Carrillo Pérez.
Sebastián Guzmán Alfaro.
José Indalecio Ríos Ríos.