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Mutazioni, Nicole Adragna 5°CSA - Coggle Diagram
Mutazioni
Classificazione
Cromosomiche
Grossi pezzi di Dna
Anomalie di struttura
Rottura dei cromosomi durante divisione cellulare
Delezione
Per inversione
Perdita di un segmento cromosomico
Crossing over ineguale
Un cromosoma non cede all'altro un pezzo di gene, rendendolo deleto
Terminale
Rottura sul braccio del cromosoma porta alla perdita del braccio senza centromero
Malattia "Pianto del gatto"
Cromosoma ad anello
Doppia delezione: perdita parti terminali e congiunzione dell'estremità
Inversione
Pericentrica
Nell'inversione dei geni è presente il centromero
Paracentrica
Nell'inversione dei geni non è presente il centromero
Duplicazione
Speculare alla delezione
Traslocazione
Reciproca
Rottura su due cromosomi differenti (non omologhi) e reciproco scambio dei pezzi
Inserzione
Si crea un cromosoma espanso (con un pezzo in più) e uno deleto (con pezzo mancante)
Isocrosoma
due cromosomi in meiosi formano due nuovi cromosomi, perché il centromero è stato aperto sul piano sbagliato
Mixoploidia
2 corredi cromosomici distinti in un unico individuo
Chimera
2 corredi cromosomici differenti all'interno di un unico individuo
es. 2 cellule uovo fecondate da 2 spermatozoi diversi= embrioni si uniscono
Chimera ematica
es. 2 diversi tipi di sangue nei gemelli siamesi
Trapianto
Mosaicismo di espressione
Cromosomi si attivano in modi diversi nelle cellule del corpo
es. Macchie del topo
Anomalie di numero
Presenza di coppie in più o in meno di un cromosoma
Poliploidia
Acquisizione corredo cromosomico che sia multiplo intero maggiore di 2
Triploidia 3n
Spermatozoo diploide feconda cellula uovo aploide (24%)
Spermatozoo aploide feconda cellula uovo diploide (10%)
Fecondazione cellula uovo da parte di due spermatozoi (66%)
Tedraploidia 4n
Endomitosi
2 more items...
Aneuploidia
Aumento corredo cromosomico di un fattore non intero
Causata dalla non-disgiunzione dei cromosomi in meiosi
Trisomia 2n+1= 47 cr.
Tris. Cromosoma 13, "Sindrome di Pataw"
"Sindrome di Klinefelter" (XXY)
Tris. Cromosoma 18, "Sindrome di Edward"
Tris. Cromosoma 21, "Sindrome di Down"
"Sindrome della superfemmina" (XXX)
"Sindrome di Jacob"(XYY)
Monosomia 2n-1= 45 cr.
"Sindrome di Tuner" (X)
1 more item...
Nullisomia 2n-2=44 cr.
Genetiche
Singolo gene o una base
Puntiformi
Trasversioni
Cambia base azotata per errore della DNA polimerasi
Introni
Non ci sono conseguenze grazie allo splicing
Transizioni
Purine o Pirimidine si trasformano altre purine o pirimidine
Esoni
Silente (3° pox nella tripletta)
Non si lega bene all'anticodone
Senso (1° pox nella tripletta)
Cambia proteina
Antisenso (2° pox nella tripletta)
Messaggio di stop
Epigenetiche
Modifiche agli elementi regolatori che rendono il DNA più o meno trascrivibile
Alterazione patrimonio genetico
Mutante (No geni Wild Type)
Endogene
Dipendono da errori interni
DNA polimerasi
Esogene
Dipendono da agenti chimici, fisici e biologici
Virus
Raggi Ultravioletti
Agenti ossidanti
Differenza tra polirfismo e mutazione
dipende dalla FREQUENZA
Polimorfismo >1%
Mutazione <1%
Se favorevole al Principio della Selezione (Darwin) diventa polimorfismo
es. occhi azzurri, pelle scura
Se sfavorevole non ha la fitness
Nicole Adragna 5°CSA